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ELEMENTS OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS

Giovanni NASSA ELEMENTS OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS

0622900008
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA DELL'INFORMAZIONE ED ELETTRICA E MATEMATICA APPLICATA
CORSO DI LAUREA MAGISTRALE
DIGITAL HEALTH AND BIOINFORMATIC ENGINEERING
2018/2019

OBBLIGATORIO
ANNO CORSO 1
ANNO ORDINAMENTO 2018
PRIMO SEMESTRE
CFUOREATTIVITÀ
648LEZIONE
324ESERCITAZIONE
FRANCESCA RIZZO T Curriculum
GIOVANNI NASSA Curriculum
Obiettivi
L'insegnamento mira a fornire la conoscenza di dominio necessaria per comprendere le principali problematiche nella genomica e nella genetica medica affrontate dalle tecnologie bioinformatiche.

Conoscenze e capacità di comprensione
Il genoma umano. Tecniche di sequenziamento. Analisi clinica del genoma. Interpretazione del genoma per la diagnosi di malattie.

Conoscenze e capacità di comprensione applicate
Capacità di mettere in corrispondenza le problematiche di genomica e genetica medica trattate con operazioni di elaborazione ed analisi dei dati.
Prerequisiti
-
Contenuti
Obiettivi della Genetica in relazione alle altre discipline biologiche.
DNA e RNA struttura e funzione: replicazione, trascrizione, traduzione, regolazione e codice genetico.
Genomica strutturale, anatomia dei genomi
Mendel, incrocio monoibrido, diibrido, poliibrido: analisi dei meccanismi di trasmissione ereditaria.
Cromosomi, divisioni cellulari, gametogenesi: Relazione con i principi Mendeliani.
Tecniche di analisi genetica degli organismi e loro cicli vitali.
Ereditarietà legata al sesso; determinazione genetica del sesso.
Associazione, ricombinazione, crossing-over, sua natura e significato biologico evolutivo.
Mappatura dei cromosomi, incrocio a tre punti, interferenza; analisi delle tetradi.
Alterazioni della struttura dei cromosomi: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni: loro effetto fenotipico e significato biologico evolutivo.
Alterazioni del numero dei cromosomi: aneuploidia: casi nell'uomo.
Variazione del numero di ploidia: suo effetto fenotipico e significato biologico evolutivo.
Tecniche di individuazione delle mutazioni.
Basi molecolari delle mutazioni; agenti mutageni fisici e chimici; prove di mutagenicità.
Meccanismi di riparazione dei danni del DNA e loro contributo alla mutagenesi.
Genetica batterica; trasformazione, coniugazione, transduzione, mappatura del cromosoma batterico.
Genetica umana: genetica dei gruppi sanguigni, dell’immunità ed errori congeniti del metabolismo.
Genetica extranucleare ed eredità materna: genoma mitocondriale e dei cloroplasti, loro significato biologico-evolutivo.
Principi generali di genetica di popolazione.
Principali tecnologie di analisi e manipolazione del DNA
Tecniche elementari di citogenetica.
La tecnologia dei DNA microarrays
Il sequenziamento dei genomi, le tecnologie
Tecnologie high-throughput
Sequenziamento shotgun
Il sequenziamento di I generazione
Il sequenziamento di II generazione o next generation sequencing (NGS)
Il sequenziamento di III generazione;
Proteogeniomica
Analisi ontologica
I progetti genoma
I polimorfismi genetici e l'identificazione dei geni mediata dai marcatori genomici
Le mutazioni e la variabilità genetica
Polimorfismi genetici
I polimorfismi di singoli nucleotidi (SNPs)
Aplotipi e genotipizzazione (genotyping)
SNP marcatori, il linkage disequilibrium
Il concetto di "odds ratio"
Minisatelliti e microsatelliti
Fingerprinting del DNA e sue applicazioni
Il trascrittoma e l'analisi high-throughput dell'espressione genica
RNA - seq
La genomica funzionale
Definizione di epigenetica
La scoperta dei fenomeni epigenetici, gli esperimenti di Helen Crouse
L'imprinting genomico negli insetti e nei mammiferi.
Imprinting genomico e malattie umane
Una panoramica dei fenomeni epigenetici
I meccanismi molecolari dei fenomeni epigenetici
La metilazione del DNA, le isole CpG.
Le modificazioni degli istoni.
RNA non codificanti.
Epigenomica.
La distribuzione genomica dei fattori epigenetici.
Chromatin Immuno Precipitation (ChIP)-seq.
Methyl-seq.
Metodi Didattici
Il corso viene svolto mediante lezioni frontali ed esercitazioni in aula. Le lezioni frontali si avvalgono dell’ausilio di sistemi di video proiezione per la visualizzazione di presentazione PowerPoint. Le lezioni introdurranno argomenti con complessità graduale adeguatamente allo svilupparsi del percorso formativo e saranno supportate da metodologie didattiche di diversa natura incluso lezioni a carattere seminariale ma prevedendo sempre lo studente in primo piano, che sarà coinvolto attivamente intervenendo con proposte e domande.
Verifica dell'apprendimento
La valutazione dell’apprendimento da parte dello studente viene effettuata mediante una verifica scritta che si tiene dopo la fine del corso seguita da una prova orale. La verifica scritta viene proposta con domande a risposta multipla du tutti gli argomenti trattati nel corso. In caso di esito negativo della prova scritta lo studente non potrà sostenere la prova orale ma potrà sostenere di nuovo l’esame nel corso degli appelli successivi. La valutazione finale terrà in considerazione l’esito della prova scritta e di quella orale e prevedrà quindi un voto in trentesimi.
Testi
Hartwell D. et al Genetica dall’analisi formale alla genomica, © 2008 The Mc Graw-Hill Companies S.r.l
Genetica. Un approccio molecolare. Russell P.J. 4th Edition Ediz. mylab.

Testi per l'approfondimento di specifici argomenti
Benjamin A. Pierce GENETICA 2005 Zanichelli Ed.
Brooker R.J. PRINCIPI DI GENETICA 2010 The Mc Graw-Hill Companies S.r.l
Nussbaum R.L.McInnes R.R. e Willard H.F. Thompson & Thompson GENETICA IN MEDICINA 2005 Idelson–Gnocchi srl.
Cummings M.R. EREDITA’ Principi e problematiche della genetica umana. 2009 EdiSES s.r.l..
Lesk A. M. INTRODUZIONE ALLA GENOMICA 2009 Zanichelli Ed. S.p.A.
Epigenetics. Allis et al. Cold Sprig Harbor Laboratory press

Altre Informazioni
L'insegnamento è erogato in lingua inglese.
  BETA VERSION Fonte dati ESSE3 [Ultima Sincronizzazione: 2019-10-21]