LABORATORY MEDICINE AND INTEGRATED DIAGNOSTICS

Annibale Alessandro PUCA LABORATORY MEDICINE AND INTEGRATED DIAGNOSTICS

1060100210
DIPARTIMENTO DI MEDICINA, CHIRURGIA E ODONTOIATRIA "SCUOLA MEDICA SALERNITANA"
EQF7
MEDICINE AND SURGERY
2022/2023

OBBLIGATORIO
YEAR OF COURSE 3
YEAR OF DIDACTIC SYSTEM 2016
PRIMO SEMESTRE
CFUHOURSACTIVITY
1MEDICINA DI LABORATORIO E DIAGNOSTICA INTEGRATA - MOD GENETICA MEDICA
336LESSONS
2MEDICINA DI LABORATORIO E DIAGNOSTICA INTEGRATA - MOD SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA E DI LABORATORIO
448LESSONS
3MEDICINA DI LABORATORIO E DIAGNOSTICA INTEGRATA - MOD PATOLOGIA CLINICA
224LESSONS
Objectives
OBIETTIVI FORMATIVI
FORNIRE ALLO STUDENTE LE BASI PER UN RAZIONALE UTILIZZO DELLA DIAGNOSTICA DI LABORATORIO AL FINE DI OTTIMIZZARE IL PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO. FORNIRE ALLO STUDENTE LE BASI PER POTER VALUTARE CRITICAMENTE LE METODOLOGIE DIAGNOSTICHE, IL SIGNIFICATO DEI RISULTATI OTTENUTI IN DIFFERENTI CONDIZIONI PATOLOGICHE, VALUTARE LE CIRCOSTANZE ANALITICHE E BIOLOGICHE CHE POSSONO INDURRE AD UN’ERRATA INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI, METTERLI IN RELAZIONE ALLE DIVERSE SITUAZIONI FISIOPATOLOGICHE ONDE ARRIVARE AD UNA DECISIONE MEDICA.

IN ACCORDO CON I DESCRITTORI DI DUBLINO, ALLA FINE DEL CORSO E PER IL SUPERAMENTO DELL'ESAME, LO STUDENTE DOVRÀ DIMOSTRARE DI:
•AVER RAGGIUNTO UNA CONOSCENZA E UNA CAPACITÀ DI COMPRENSIONE DEI PROCESSI PRINCIPALI IN GENETICA MEDICA, PATOLOGIA CLINICA E DEI PRINCIPI PRE-ANALITICI, ANALITICI, POST-ANALITICI DELLE TECNICHE DI LABORATORIO. CONOSCERE I VALORI STANDARD DEGLI ESAMI DI ROUTINE E SAPER DIFFERENZIARE QUADRI FISIOLOGICI E PATOLOGICI. SAPER INTERPRETARE APPROPRIATAMENTE GLI ESAMI DI LABORATORIO E DIAGNOSTICI
•APPLICARE LE CONOSCENZE TEORICHE ALL'AMBITO CLINICO E DI LABORATORIO, SAPENDO RICONOSCERE GLI ASPETTI DIAGNOSTICI GENERALI DELLE MALATTIE GENETICHE, BIOCHIMICHE, EMATOLOGICHE E INFETTIVE. DISCUTERE ED ESEGUIRE CORRELAZIONI SU SEMPLICI DATI O IPOTESI. VALUTARE LE INDICAZIONI E LE UTILITÀ PRATICHE DEI PRINCIPALI PROFILI GENETICI, EMATOLOGICI E VALORI BIOCHIMICI AL FINE DI FORNIRE UNA DIAGNOSI DIFFERENZIALE BASATA SU DATI CLINICI SPECIFICI.
•SAPER VALUTARE IN MODO AUTONOMO E CRITICO EVENTUALI OPINIONI DIVERSE PRESENTI IN DETERMINATI ARGOMENTI TRATTATI NEL CORSO. RICONOSCERE IL RUOLO FONDAMENTALE DELLA CORRETTA CONOSCENZA TEORICA DELLA MATERIA NELLA PRATICA CLINICA E NELLA FUTURA PROFESSIONE MEDICA.
•SAPER ESPORRE ORALMENTE GLI ARGOMENTI IN MODO ORGANIZZATO E CON APPROPRIATEZZA SEMANTICA E CONFORME CON L'ARGOMENTO DELLA DISCUSSIONE. SAPERE AL CONTEMPO COMUNICARE CON I LORO PARI IN MANIERA CRITICA DEI TEMI STUDIATI E DI SOSTENERE ARGOMENTAZIONI INTERDISCIPLINARI.
•RICONOSCERE L’IMPORTANZA E LO SPETTRO DI POSSIBILI APPLICAZIONI DELLE COMPETENZE ACQUISITE NELLA FUTURA CARRIERA MEDICA
Prerequisites
L’INSEGNAMENTO PRESUPPONE LA CONOSCENZA DELLA FISIOLOGIA UMANA E DELLE BASI PATOLOGICHE E FISIOPATOLOGICHE DI MALATTIA.
PROPEDEUTICO ALL’INSEGNAMENTO SONO GLI INSEGNAMENTI DI FISIOLOGIA UMANA E PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA GENERALE.
Contents
L’INSEGNAMENTO È DIVISO IN 3 MODULI, DENOMINATI GENETICA MEDICA, PATOLOGIA CLINICA E SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA E DI LABORATORIO.

MODULO GENETICA MEDICA, 36 ORE, 3CFU:
•-CONCETTI DI REPLICAZIONE E TRASCRIZIONE DEL DNA: SINTESI PROTEICA
•-MUTAZIONI, VARIANTI RARE E POLIMORFISMI
•-ALBERI GENEALOGICI E LE LORO RAPPRESENTAZIONI
•-TRASMISSIONE DEI CARATTERI MONOFATTORIALI: LEGGI DI MENDEL
•-TRASMISSIONE: AUTOSOMICA DOMINANTE, RECESSIVA E LEGATA AL CROMOSOMA X
•-CONCETTO DI PENETRANZA, ESPRESSIONE VARIABILE, FITNESS, MUTAZIONI DE NOVO
•-DNA ED EREDITÀ MITOCONDRIALE
•-CARIOTIPO E CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI
•-ABERRAZIONI CROMOSOMICHE: NUMERO E MISURA
•-EREDITÀ MULTIFATTORIALE: CARATTERI QUANTITATIVI, EFFETTO SOGLIA, MALATTIE MULTIFATTORIALI
•-CLASSIFICAZIONE DEI TEST GENETICI E APPLICAZIONI
•-CONSULENZA GENETICA E FARMACOGENETICA

MODULO PATOLOGIA CLINICA, 24 ORE, 2CFU:
•INTERPRETAZIONE CLINICA DEGLI ESAMI DI LABORATORIO: CONCETTI DI SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ DIAGNOSTICA, VALORI DI RIFERIMENTO, VARIABILTA’ INTRA ED INTERINDIVIDUALE, TEORIA DEGLI ERRORI IN PATOLOGIA CLINICA.
• IL SANGUE: ESAME EMOCROMOCITOMETRICO
•MEDICINA TRASFUSIONALE: GRUPPO AB0, TIPIZZAZIONE RH, TEST DI COOMBS DIRETTO ED INDIRETTO
• IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DIAGNOSTICA DELLE ANEMIE
• IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DEL METABOLISMO MARZIALE
•IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DELLA FUNZIONE EMOSTATICA E DEL RISCHIO TROMBOTICO.


MODULO MEDICINA DI LABORATORIO, 48 ORE, 4CFU:
INTRODUZIONE ALLA MEDICINA DI LABORATORIO: BIOMARCATORI, DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE, BIOMARKER GENOMICI, PROTEICI E METABOLOMICI. INTERPRETAZIONE DELLE MISURE ANALITICHE.
METODOLOGIE IN MEDICINA DI LABORATORIO: VALIDAZIONE DELLE METODOLOGIE. CONCETTI GENERALI: SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ ANALITICHE. DEFINIZIONE DI LIMITE DI RILEVABILITÀ (LOD), E LIMIT OF QUANTITATION (LOQ). PERFORMANCE CLINICA DEI TEST. PRINCIPALI TECNICHE IN MEDICINA DI
LABORATORIO. PRINCIPI DI IMMUNOCHIMICA.
ELETTROLITI ED EQUILIBRIO ACIDO-BASE. VALUTAZIONE DEGLI ELETTROLITI. VALUTAZIONE DEI PARAMETRI EMOGASANALITICI, INTERPRETAZIONE PATOLOGICO CLINICA DELLE ALTERAZIONI DEL BILANCIO ACIDO-BASE.
RENE E VIE ESCRETRICI. FUNZIONALITÀ RENALE E DELLA GFR. CLEARANCE DELL’INULINA E DELLA CREATININA. AZOTEMIA E BUN. URICEMIA. MEDICINA DI LABORATORIO NELLE PATOLOGIE NEFROLOGICHE. ANALISI CHIMICO-FISICHE, MICROBIOLOGICHE E DEL SEDIMENTO DELLE URINE.
PANCREAS E FUNZIONALITÀ INTESTINALE. ENZIMI PANCREATICI E DIAGNOSTICA PANCREATICA. ESAME
DELLA FUNZIONALITÀ GASTRICA. BIOMARCATORI DI ASSORBIMENTO E DI PATOLOGIA.
ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO. PATOGENESI GENERALE. MALATTIE DEL METABOLISMO ENERGETICO. SCREENING PERINATALE.
SISTEMA ENDOCRINO. IPO- ED IPERFUNZIONE DELL’ADENOIPOFISI. PATOLOGIE DELLA NEUROIPOFISI.
DOSAGGI DEGLI ORMONI TIROIDEI T4 E T3; DETERMINAZIONE TSH. ANTICORPI ANTI-TIROIDEI. TIREOGLOBULINA. PARATIROIDI, GHIANDOLE SURRENALI. TESTICOLO E OVAIO. MARKER DI GRAVIDANZA FISIOLOGICA, DEL PARTO E PREDITTIVI DI PRETERMINE.
MALATTIE MUSCOLARI. MIOPATIE, DEFINIZIONE. DISTROFIE MUSCOLARI/MIOTONICHE/METABOLICHE. MIOPATIE INFIAMMATORIE.
FISIOPATOLOGIA DELL’OSSO. BIOMARCATORI ELETTROLITICI ED ORMONALI. BIOMARCATORI DELLA MATRICE EXTRACELLULARE E TESSUTO CONNETTIVO.
MALATTIE NEUROLOGICHE. ANALISI DEL LIQUIDO CEFALORACHIDIANO: ESAME MACRO-MICROSCOPICO, CHIMICO E MICROBIOLOGICO.
MONITORAGGIO TERAPEUTICO DEI FARMACI. INDICAZIONI DEL MONITORAGGIO TERAPEUTICO. MATRICI BIOLOGICHE UTILIZZATE IN TDM E TOSSICOLOGIA. SOSTANZE PSICOATTIVE.
Teaching Methods

IL CORSO SI ARTICOLA IN LEZIONI FRONTALI (108 ORE), ESERCITAZIONI IN CLASSE (36 ORE). LE LEZIONI FRONTALI CONSENTIRANNO ALLO STUDENTE DI ACQUISIRE LE CONOSCENZE DI GENETICA MEDICA, PATOLOGIA CLINICA E MEDICINA DI LABORATORIO UTILI ALLO STUDIO QUALITATIVO E QUANTITATIVO DEI DETERMINANTI PATOGENETICI E DEI PROCESSI BIOLOGICI SIGNIFICATIVI IN MEDICINA.
LE ESERCITAZIONI CONSENTIRANNO ALLO STUDENTE DI APPROFONDIRE GLI ASPETTI DIAGNOSTICI GENERALI DELLE MALATTIE GENETICHE, BIOCHIMICHE, EMATOLOGICHE E INFETTIVE.
Verification of learning
MODALITÀ DI VERIFICA DELL’APPRENDIMENTO
L’ESAME CONSISTE IN UNA PROVA ORALE MIRATA A VERIFICARE LE CONOSCENZE TEORICHE, CON PARTICOLARE RIFERIMENTO AI FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA E PATOLOGIA CLINICA E ALLE PRINCIPALI TECNICHE DI INDAGINE CHE RIENTRANO NEGLI INTERVENTI DIAGNOSTICI E APPROCCI TERAPEUTICI MIRATI ALLA CURA DELLA SALUTE.
IL PUNTEGGIO DELLA PROVA ORALE È FINALIZZATO A VALUTARE L’APPROFONDIMENTO TEORICO DELLO STUDENTE. IL PUNTEGGIO MINIMO NELLA PROVA ORALE PREVEDE LA CONOSCENZA E COMPRENSIONE ROUTINARIA DI CONCETTI DI EREDITARIETÀ MENDELIANA, COMPOSIZIONE DEL SANGUE, E INTERPRETAZIONE DEI PRINCIPALI ESAMI DI LABORATORIO. IL VOTO MASSIMO È RAGGIUNTO QUANDO LO STUDENTE DIMOSTRA DI SAPER ILLUSTRARE CORRETTAMENTE E DISCUTERE I TEMI IN PROGRAMMA CON CAPACITÀ DI ANALISI E SINTESI CORRETTE E CON ARGOMENTAZIONE LOGICA COERENTE. L’ECCELLENZA RICHIEDE IL RAGGIUNGIMENTO DEL PUNTEGGIO MASSIMO IN TUTTI I MODULI DI ESAME ED AVER DIMOSTRATO UN OTTIMO LIVELLO DI CONOSCENZA E COMPRENSIONE DEGLI ARGOMENTI E SPICCATE CAPACITÀ DI APPLICARE CORRETTAMENTE LE METODOLOGIE ATTE A RILEVARE I REPERTI CLINICI, FUNZIONALI E DI LABORATORIO, INTERPRETANDOLI CRITICAMENTE ANCHE SOTTO IL PROFILO FISIOPATOLOGICO, AI FINI DELLA DIAGNOSI E DELLA PROGNOSI.
Texts

TESTI DI RIFERIMENTO
APPUNTI DALLE LEZIONI

THOMPSON & THOMPSON-GENETICA IN MEDICINA
R. L. NUSSBAUM, R. R. MCLNESS, H. F. WILLIARD
ISBN: 978-88-795-9973-3

ROBBINS E COTRAN. LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE

MEDICINA DI LABORATORIO - LOGICA & PATOLOGIA CLINICA
ISBN: 978-88-299-2973-3
CODICE PICCIN: 0110090
AUTORI: ANTONOZZI - GULLETTA

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N/A
  BETA VERSION Data source ESSE3 [Ultima Sincronizzazione: 2022-08-05]