ELENA CIAGLIA | BIOLOGY AND GENOMICS
ELENA CIAGLIA BIOLOGY AND GENOMICS
cod. 0623200003
BIOLOGY AND GENOMICS
| 0623200003 | |
| DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA DELL'INFORMAZIONE ED ELETTRICA E MATEMATICA APPLICATA | |
| CORSO DI LAUREA MAGISTRALE | |
| INFORMATION ENGINEERING FOR DIGITAL MEDICINE | |
| 2024/2025 |
| OBBLIGATORIO | |
| ANNO CORSO 1 | |
| ANNO ORDINAMENTO 2022 | |
| PRIMO SEMESTRE |
| SSD | CFU | ORE | ATTIVITÀ | |
|---|---|---|---|---|
| MED/03 | 7 | 56 | LEZIONE | |
| MED/03 | 2 | 16 | ESERCITAZIONE |
| Obiettivi | |
|---|---|
| L’INSEGNAMENTO FORNISCE LE BASI METODOLOGICHE DI DOMINIO PER COMPRENDERE LE PRINCIPALI PROBLEMATICHE DI NATURA BIOLOGICA E GENOMICA AL FINE DI APPLICARE STRUMENTI TIPICI DELLA BIOINFORMATICA PER L’ANALISI DEI DATI. CONOSCENZE E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE CARATTERISTICHE DELLE CELLULE E DEI SISTEMI CELLULARI; PROTEINE E LORO STRUTTURE. RELAZIONE TRA STRUTTURA E FUNZIONE. CARATTERISTICHE DEGLI ACIDI NUCLEICI (DNA, RNA) E TRASFERIMENTO DELL’INFORMAZIONE GENETICA. IL GENOMA UMANO. TECNICHE DI SEQUENZIAMENTO. ANALISI CLINICA DEL GENOMA E INTERPRETAZIONE DEL GENOMA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE. CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE APPLICATE METTERE IN CORRISPONDENZA LE PRINCIPALI PROBLEMATICHE DI BIOLOGIA E DI GENOMICA CON OPERAZIONI DI ELABORAZIONE ED ANALISI DEI DATI. UTILIZZARE LE CONOSCENZE DI BIOLOGIA E GENOMICA PER COMPRENDERE I REQUISITI DI UN SISTEMA BIOINFORMATICO O DI UN’APPLICAZIONE PER LA SALUTE DIGITALE. |
| Prerequisiti | |
|---|---|
| - |
| Contenuti | |
|---|---|
| NOZIONI DI BIOLOGIA: - MACROMOLECOLE BIOLOGICHE (CARBOIDRATI, ACIDI NUCLEICI, PROTEINE, LIPIDI) -CELLULA PROCARIOTICA -CELLULA EUCARIOTICA -MEMBRANE BIOLOGICHE: STRUTTURA E FUNZIONI -LA COMUNICAZIONE CELLULARE -FONDAMENTI DI IMMUNOBIOLOGIA -SISTEMA ABO E RH -TECNICHE DI ENUMERAZIONE E CARATTERIZZAZIONE FENOTIPICA CELLULARE -LA CITOFLUORIMETRIA A FLUSSO E TECNICHE DI ANALISI MULTIPARAMETRICA -IL CICLO CELLULARE -BIOLOGIA TUMORALE NOZIONI DI GENETICA UMANA E GENOMICA : -STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI ( DNA E RNA STRUTTURA E FUNZIONE: REPLICAZIONE, TRASCRIZIONE, TRADUZIONE, REGOLAZIONE E CODICE GENETICO). -LEGGI DI MENDEL E ANALISI DEI MECCANISMI DI TRASMISSIONE EREDITARIA. -CROMOSOMI, DIVISIONI CELLULARI, GAMETOGENESI: RELAZIONE CON I PRINCIPI MENDELIANI. - APPLICAZIONE DELLE LEGGI DI MENDEL -LINKAGE E RICOMBINAZIONE -ALTERAZIONI CROMOSOMICHE : ALTERAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI: DELEZIONI, DUPLICAZIONI, INVERSIONI, TRASLOCAZIONI: LORO EFFETTO FENOTIPICO E SIGNIFICATO BIOLOGICO EVOLUTIVO. -EREDITARIETÀ LEGATA AL SESSO; DETERMINAZIONE GENETICA DEL SESSO. ALTERAZIONI DEL NUMERO DEI CROMOSOMI: ANEUPLOIDIA: CASI NELL'UOMO. VARIAZIONE DEL NUMERO DI PLOIDIA: SUO EFFETTO FENOTIPICO E SIGNIFICATO BIOLOGICO EVOLUTIVO. - GENOMICA DEI MICROORGANISMI (TECNICHE DI ANALISI GENETICA DEI MICORGANISMI E LORO CICLI VITALI ) - MUTAZIONI: TECNICHE DI INDIVIDUAZIONE DELLE MUTAZIONI, BASI MOLECOLARI DELLE MUTAZIONI; AGENTI MUTAGENI FISICI E CHIMICI; PROVE DI MUTAGENICITÀ. - MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEI DANNI DEL DNA E LORO CONTRIBUTO ALLA MUTAGENESI. - TRASFORMAZIONE, CONIUGAZIONE, TRANSDUZIONE, MAPPATURA DEL CROMOSOMA BATTERICO. -PRINCIPALI TECNOLOGIE DI ANALISI E MANIPOLAZIONE DEL DNA: TECNICHE ELEMENTARI DI CITOGENETICA, IL SEQUENZIAMENTO DEI GENOMI, LE TECNOLOGIE, TECNOLOGIE HIGH-THROUGHPUT, SEQUENZIAMENTO SHOTGUN - LA TECNOLOGIA DEI DNA MICROARRAYS, - IL SEQUENZIAMENTO DI I GENERAZIONE, IL SEQUENZIAMENTO DI II GENERAZIONE O NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS). - IL SEQUENZIAMENTO DI III GENERAZIONE - ESERCITAZIONE SULLE TECNICHE DI SEQUENZIAMENTO - ESPERIENZA DI LABORATORIO DI GENOMICA FUNZIONALE -PROTEOGENOMICA: COMBINAZIONE DI PROTEOMICA, GENOMICA E TRASCRITTOMICA; ANALISI ONTOLOGICA - I PROGETTI GENOMA : I POLIMORFISMI GENETICI E L'IDENTIFICAZIONE DEI GENI MEDIATA DAI MARCATORI GENOMICI, - LE MUTAZIONI E LA VARIABILITÀ GENETICA, I POLIMORFISMI DI SINGOLI NUCLEOTIDI (SNPS), -APLOTIPI E GENOTIPIZZAZIONE (GENOTYPING), SNP MARCATORI, -IL LINKAGE DISEQUILIBRIUM, MINISATELLITI E MICROSATELLITI, FINGERPRINTING DEL DNA E SUE APPLICAZIONI - IL TRASCRITTOMA E L'ANALISI HIGH-THROUGHPUT DELL'ESPRESSIONE GENICA, RNA – SEQ, LA GENOMICA FUNZIONALE - EPIGENETICA: MECCANISMI MOLECOLARI DEI FENOMENI EPIGENETICI, LA METILAZIONE DEL DNA, LE ISOLE CPG, LE MODIFICAZIONI DEGLI ISTONI, RNA NON CODIFICANTI, EPIGENOMICA, LA DISTRIBUZIONE GENOMICA DEI FATTORI EPIGENETICI. |
| Metodi Didattici | |
|---|---|
| IL CORSO VIENE SVOLTO MEDIANTE LEZIONI FRONTALI (58 ORE), ESERCITAZIONI IN AULA (12 ORE) E ESPERIENZE DI LABORATORIO (2 ORE). LE LEZIONI FRONTALI SI AVVALGONO DELL’AUSILIO DI SISTEMI DI VIDEO PROIEZIONE PER LA VISUALIZZAZIONE DI PRESENTAZIONE POWERPOINT. LE LEZIONI INTRODURRANNO ARGOMENTI CON COMPLESSITÀ GRADUALE ADEGUATAMENTE ALLO SVILUPPARSI DEL PERCORSO FORMATIVO E SARANNO SUPPORTATE DA METODOLOGIE DIDATTICHE DI DIVERSA NATURA INCLUSO LEZIONI A CARATTERE SEMINARIALE MA PREVEDENDO SEMPRE LO STUDENTE IN PRIMO PIANO, CHE SARÀ COINVOLTO ATTIVAMENTE INTERVENENDO CON PROPOSTE E DOMANDE. |
| Verifica dell'apprendimento | |
|---|---|
| La valutazione dell’apprendimento da parte dello studente viene effettuata mediante una verifica scritta che si tiene dopo la fine del corso seguita da una prova orale. La verifica scritta viene proposta con domande a risposta multipla du tutti gli argomenti trattati nel corso. In caso di esito negativo della prova scritta lo studente non potrà sostenere la prova orale ma potrà sostenere di nuovo l’esame nel corso degli appelli successivi. La valutazione finale terrà in considerazione l’esito della prova scritta e di quella orale e prevedrà quindi un voto in trentesimi. |
| Testi | |
|---|---|
| HARTWELL D. ET AL GENETICA DALL’ANALISI FORMALE ALLA GENOMICA, © 2008 THE MC GRAW-HILL COMPANIES S.R.L GENETICA. UN APPROCCIO MOLECOLARE. RUSSELL P.J. 4TH EDITION EDIZ. MYLAB. TESTI PER L'APPROFONDIMENTO DI SPECIFICI ARGOMENTI BENJAMIN A. PIERCE GENETICA 2005 ZANICHELLI ED. BROOKER R.J. PRINCIPI DI GENETICA 2010 THE MC GRAW-HILL COMPANIES S.R.L NUSSBAUM R.L.MCINNES R.R. E WILLARD H.F. THOMPSON & THOMPSON GENETICA IN MEDICINA 2005 IDELSON–GNOCCHI SRL. CUMMINGS M.R. EREDITA’ PRINCIPI E PROBLEMATICHE DELLA GENETICA UMANA. 2009 EDISES S.R.L.. LESK A. M. INTRODUZIONE ALLA GENOMICA 2009 ZANICHELLI ED. S.P.A. EPIGENETICS. ALLIS ET AL. COLD SPRIG HARBOR LABORATORY PRESS MATERIALE DIDATTICO INTEGRATIVO SARÀ DISPONIBILE NELLA SEZIONE DEDICATA DELL'INSEGNAMENTO ALL'INTERNO DELLA PIATTAFORMA E-LEARNING DI ATENEO (HTTP://ELEARNING.UNISA.IT) ACCESSIBILE AGLI STUDENTI DEL CORSO TRAMITE LE CREDENZIALI UNICHE DI ATENEO. |
| Altre Informazioni | |
|---|---|
| L'INSEGNAMENTO È EROGATO IN INGLESE. |
BETA VERSION Fonte dati ESSE3 [Ultima Sincronizzazione: 2024-10-23]
