Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Medullary unidentified bright objects in Neurofibromatosis type 1: a case series BMC PEDIATRICS. Vol. 18. Pag.1-5 ISSN:1471-2431. | |
| D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Ugga, Lorenzo; Cuocolo, Renato; Cirillo, Mario; Santoro, Claudia; Perrotta, Silverio; Melis, Daniela; Brunetti, Arturo | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s12887-018-1067-1 Codice identificativo ISI: WOS:000426647100001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85042560487 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Medullary unidentified bright objects in Neurofibromatosis type 1: a case series AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 176. Pag.1253-1257 ISSN:1552-4825. | |
| Alessandrella, A.; Della Casa, R.; Alessio, M.; Puente Prieto, J.; Strisciuglio, P.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.38677 Codice identificativo ISI: WOS:000433440600030 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85045832538 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| A novel homozygous mutation in the SLCO2A1 gene causing pachydermoperiostosis: Efficacy of hydroxychloroquine treatment AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 176. Pag.1253-1257 ISSN:1552-4825. | |
| Alessandrella, A.; Della Casa, R.; Alessio, M.; Puente Prieto, J.; Strisciuglio, P.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.38677 Codice identificativo ISI: WOS:000433440600030 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85045832538 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Rossi A, Ruoppolo M, Formisano P, Villani G, Albano L, Gallo G, Crisci D, Moccia A,Parenti G, Strisciuglio P, Melis D. Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia:linking carbohydrates and mitochondria?J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):985-995. doi: 10.1007/s10545-018-0149-4.IF 4.827. Citazioni 8(Google Scholar), 7 (Scopus), 4 (ISI web of Science) JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. Vol. 41. Pag.985-995 ISSN:1573-2665. | |
| Rossi, A; Ruoppolo, M; Formisano, P; Villani, G; Albano, L; Gallo, G; Crisci, D; Moccia, A; Parenti, G; Strisciuglio, P; Melis, D. | |
| Versione online | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s10545-018-0149-4 Codice identificativo ISI: WOS:000456023800014 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85041930528 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Invitro efficacy of ARQ 092, an allosteric AKT inhibitor, on primary fibroblast cells derived from patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). NEUROGENETICS. Vol. 19. Pag.77-91 ISSN:1364-6745. | |
| Ranieri, C; Di Tommaso, S; Loconte, Dc; Grossi, V; Sanese, P; Bagnulo, R; Susca, Fc; Forte, G; Peserico, A; De Luisi, A; Bartuli, A; Selicorni, A; Melis, D; Lerone, M; Praticò, Ad; Abbadessa, G; Yu, Y; Schwartz, B; Ruggieri, M; Simone, C; Resta, N. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s10048-018-0540-1. Codice identificativo ISI: WOS:000432523600002 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85044070239 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Invitro efficacy of ARQ 092, an allosteric AKT inhibitor, on primary fibroblastcells derived from patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). NEUROGENETICS. Pag.77-91 ISSN:1364-6745. | |
| Ranieri, C; Di Tommaso, S; Loconte, Dc; Grossi, V; Sanese, P; Bagnulo, R; Susca, Fc; Forte, G; Peserico, A; De Luisi, A; Bartuli, A; Selicorni, A; Melis, D; Lerone, M; Praticò, Ad; Abbadessa, G; Y, Yu; Schwartz, B; Ruggieri, M; Simone, C; Resta, N | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s10048-018-0540-1 Codice identificativo ISI: WOS:000432523600002 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85044070239 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Medullary unidentified bright objects in Neurofibromatosis type 1: A case series BMC PEDIATRICS. Vol. 18. Pag.1-5 ISSN:1471-2431. | |
| D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Ugga, Lorenzo; Cuocolo, Renato; Cirillo, Mario; Santoro, Claudia; Perrotta, Silverio; Melis, Daniela; Brunetti, Arturo | |
| Versione online | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s12887-018-1067-1 Codice identificativo ISI: WOS:000426647100001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85042560487 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Whole exome sequencing identifiesMRVI1 as a susceptibility gene for moyamoya syndrome in neurofibromatosis type 1.PLoS One. 2018 Jul 12;13(7):e0200446. PLOS GENETICS. Pag.1-15 ISSN:1553-7404. | |
| Santoro, C; Giugliano, T; Kraemer, M; Torella, A; Schwitalla, Jc; Cirillo, M; Melis, D; Berlit, P; Nigro, V; Perrotta, S; Piluso, G. | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
| 2018 | |
| Articolo in rivista | |
| Whole exome sequencing identifies MRVI1 as a susceptibility gene for moyamoya syndrome in neurofibromatosis type 1 PLOS ONE. Vol. 13. Pag.e0200446-e0200450 ISSN:1932-6203. | |
| Santoro, C.; Giugliano, T.; Kraemer, M.; Torella, A.; Schwitalla, J. C.; Cirillo, M.; Melis, D.; Berlit, P.; Nigro, V.; Perrotta, S.; Piluso, G. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1371/journal.pone.0200446 Codice identificativo ISI: WOS:000438457400055 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85050891135 | |
| Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS) |
