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COMPUTATIONAL GENOMICS

Pierluigi RITROVATO COMPUTATIONAL GENOMICS

0622900022
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA DELL'INFORMAZIONE ED ELETTRICA E MATEMATICA APPLICATA
CORSO DI LAUREA MAGISTRALE
DIGITAL HEALTH AND BIOINFORMATIC ENGINEERING
2019/2020

OBBLIGATORIO
ANNO CORSO 1
ANNO ORDINAMENTO 2018
SECONDO SEMESTRE
CFUOREATTIVITÀ
432LEZIONE
324ESERCITAZIONE
216LABORATORIO
PIERLUIGI RITROVATO T Curriculum
GIORGIO GIURATO Curriculum
Obiettivi
Con questo corso, gli studenti saranno introdotti alle tecnologie, alle metodologie e agli strumenti per analizzare i risultati prodotti dalle infrastrutture di Next Generation Sequencing. L'obiettivo principale del corso è quello di consentire agli studenti di conoscere quali sono gli aspetti teorici alla base dei principali algoritmi per l'analisi delle sequenze del genoma e come applicarli per risolvere le nuove sfide per la gestione e l'analisi dei multi-genoma.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
Durante il corso, gli studenti acquisiranno conoscenze sulle risorse biologiche e bioinformatiche e su come utilizzarle, su come funzionano le macchine di NGS e su come elaborare i loro risultati, quali sono le metodologie e le tecniche sotto il profilo software ed architetturale alla base dei principali algoritmi per l'analisi dei dati genomici, come utilizzare questi algoritmi per le applicazioni NGS (intero genoma, exoma, trascrittoma, ecc.) e relativa analisi.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
Gli studenti avranno l'opportunità di applicare direttamente tutte le conoscenze e le competenze acquisite grazie allo sviluppo di un progetto di lavoro su casi reali. In particolare i progetti riguarderanno lo sviluppo di pipelines per l’analisi di dati provenienti dalle linee cellulari tumorali utilizzando le risorse disponibili nel dipartimento, nel laboratorio di Medicina Molecolare e Genomica presso il DIPMED e nel costituendo Centro di Ricerca sul Genoma per la Salute nel campus di Baronissi.
Prerequisiti
Sebbene non formalmente prevista, per garantire il raggiungimento degli obiettivi del corso, è fortemente consigliato l’aver almeno seguito i corsi di [0622900007] Elements Of Biology and [0622900008] elements of medical genetics and genomics.
Contenuti
•Unit 1: Introduction to Bioinformatics environment (Th:2h, Lab:8h)
oIntroduction to Linux Operating System
oIntroduction to Python
oIntroduction to R
•Biological and Bioinformatics databases and resources -2 (Th:4h Ex:2h )
oGenome sequences databases (Ensembl, GeneBank)
oProtein sequences databases (UniProt, SwissProt)
oBioinformatics resources (UCSC Genome Browser, Galaxy)
oGene Ontology databases
oBioinformatics frameworks and tools for databases, ontology and resource usage
•Sequence Alignment-3 (Th:4h Ex:2h)
oIntroduction to Sequence Alignment
oDynamic programming to compare DNA sequences
oApplication of Combinatorial Algorithms to analyze DNA Sequences
oCommon tools and framework for sequence alignment
•Genome Sequencing -4 (Th:10h Ex:8h)
oIntroduction to Genome Sequencing
oNext Generation Sequencing technologies
oBioinformatics Algorithms (Algorithmic Warm-up and Randomized Algorithms)
oApplication of Graph Algorithms to assemble genome and variant analysis
oApplication of Euler's Theorem to Assemble Genomes
•Next Generation Sequencing applications -5 (Th:6h Ex: 4h)
oWhole Genome Sequencing
oExome Sequencing
oTranscriptomics
oDe Novo Sequencing
oMetagenomics
oTools, environments and pipelines for NGS applications
•Next Generation Sequence Analysis -6 (Th:4h Ex: 2h Lab: 16h)
oIntroduction to Next Generation Sequencing data format
oread-to-reference alignment algorithms
oBioinformatics methods involved in the analysis of large-scale datasets
oFunctional Analysis - Gene Ontology Enrichment Analysis
oGenomic Data Science and Clustering
oBioinformatics Application Challenges for project work

Bioinfoirmatics Application Challenges (BAC)
Al fine di applicare direttamente le conoscenze e le competenze acquisite durante il corso, gli studenti saranno organizzati in gruppi per lo sviluppo di una pipeline di bioinformatica utilizzando i dati di sequenziamento da linee cellulari tumorali che comprenda:

Caso di studio 1:
f.Controllo di qualità delle reads
g.Allineamento delle reads rispetto al genoma di riferimento
h.Identificazione delle varianti
i.Annotazioni delle varianti
j.Analisi funzionale dei geni considerando le varianti
Caso di studio 2:
f.Controllo di qualità delle reads
g.Allineamento delle reads rispetto al genoma di riferimento
h.Quantificazione dell’espressione dei geni
i.Identificazione dell’espressione differenziale dei geni
j.Analisi funzionale

TOTAL (LECTURE 30h / EXERCISE/PRACTICE 18h / LABORATORY 24h)
Metodi Didattici
l'insegnamento (72h di lezioni, esercitazioni e attività di laboratorio) è caratterizzato da un setting dinamico, che comprende l'analisi di casi di studio con la partecipazione attiva degli studenti che eseguiranno approfondimenti specifici sull'uso delle tecnologie NGS e degli strumenti e degli schemi di analisi del genoma durante l'implementazione del project work. In particolare, le attività didattiche includeranno lezioni (30 ore), esercitazioni (18 ore) e laboratorio (24 ore) che include anche lo sviluppo del project work. Per lo sviluppo del progetto gli studenti applicheranno le loro conoscenze al fine di scegliere autonomamente le tecnologie più appropriate (strutture, strumenti, ecc.) per risolvere problemi specifici nei domini applicativi previsti (BAC). le attività didattiche saranno supportate dall'uso della piattaforma di e-learning DIEM (http://elearning.diem.unisa.it) per facilitare e stimolare la discussione e il dibattito tra gli studenti, nonché per la notifica e la distribuzione di materiale didattico.
Verifica dell'apprendimento
L'esame finale è finalizzato a valutare le conoscenze e la comprensione complessiva dei concetti presentati nel corso, la capacità di applicare tali conoscenze per sviluppare applicazioni specifiche e la capacità di comunicare e presentare il lavoro svolto (abilità comunicative). L'esame consiste in una parte pratica e una prova orale (colloquio). La parte pratica consiste nello sviluppo di un progetto di lavoro da svolgere in gruppi (2-4 studenti) su uno dei due BAC proposti. La prova orale consiste nella presentazione di ciò che è stato raggiunto durante lo sviluppo del lavoro del progetto. Ogni membro del gruppo espone il proprio contributo per la realizzazione del progetto insieme a una discussione sugli strumenti bioinformatici e sulla architettura della pipeline realizzata unitamente ai risultati ottenuti.
Nella valutazione finale, espressa con un punteggio di 30/30, la parte pratica peserà per il 65% e l'esame orale per il 35%. La lode (30/30 cum laude) sarà assegnata agli studenti che dimostreranno una piena padronanza di tutti i principali aspetti metodologici e tecnologici affrontati nel corso e come questi possono essere utilizzati per la creazione di applicazioni e soluzioni in diversi domini applicativi insieme con le implicazioni derivanti dal loro uso.
Testi
COURSE BOOKS
COMPUTATIONAL METHODS FOR NEXT GENERATION SEQUENCING DATA ANALYSIS (MANDOIU I AND ZELIKOVSKY A) (2016)
BIOINFORMATICS ALGORITHMS - AN ACTIVE LEARNING APPROACH (3RD EDITION - 2018) PHILLIP COMPEAU & PAVEL PEVZNER

SUGGESTED BOOKS AND LEARNING MATERIAL
HTTPS://EN.WIKIBOOKS.ORG/WIKI/NEXT_GENERATION_SEQUENCING_%28NGS%29
NEXT-GENERATION SEQUENCING DATA ANALYSIS (XINKUN WANG) (2014)
BIOINFORMATICS: A PRACTICAL HANDBOOK OF NEXT GENERATION SEQUENCING AND ITS APPLICATIONS BY LLOYD LOW, MARTTI TAMMI 2017
Altre Informazioni
L'insegnamento sarà erogato in lingua inglese.
  BETA VERSION Fonte dati ESSE3 [Ultima Sincronizzazione: 2021-02-19]