Elizabeth Anne ILLINGWORTH | Progetti

L'oggetto dello studio è la sindrome di DiGeorge (DGS), una malattia genetica rara causata da una delezione multigenica su cromosoma 22. Sebbene la delezione comprende più di 40 geni, la DGS è principalmente una malattia da aploinsufficienza del geneTBX1, localizzato all'interno della regione deleta. Non esitono terapie specifiche per la DGS, ma farmaci e epifarmaci che aumentano l'espressione di

Il progetto di ricerca è focalizzato sullo studio di due geni, il fattore di trascrizione TBX1, e il fattore di crescita vascolare VEGFR3, e le loro interazioni genetici e molecolari. Entrambi i geni sono denominati geni malattie; mutazioni a carico di TBX1 e di VEGFR3 sono associate rispettivemente alla sindrome di DiGeorge (DGS) e la sindrome di Milroy. L'obiettivo principale della ricerca e' d