STEFANIA MARTUCCIELLO | Progetti

progetto finanziato dalla JEROME LEJEUNE FOUNDATION mediante accordo stipulato con il Dipartimento di Chimica e Biologia.

Il recettore 3 del fattore di crescita endoteliale vascolare (Vegfr3), codificato dal gene FLT4, è un recettore tirosin-chinasico di transmembrana espresso nelle cellule endoteliali, con un ruolo accertato nello sviluppo e nel mantenimento del sistema linfatico. Nell¿uomo varianti genetiche rare del gene FLT4 sono associate a difetti del tratto di efflusso cardiaco (OFT), inclusa la Tetralogia di

Il recettore 3 del fattore di crescita dell'endotelio vascolare (VEGFR3), codificato dal gene FLT4, è un recettore tirosin-chinasico che svolge un ruolo critico nello sviluppo dei vasi sanguigni e linfatici. Nell'uomo, varianti di FLT4 si associano ad anomalie conotroncali, suggerendo un ruolo precedentemente sconosciuto per VEGFR3 nelle prime fasi dello sviluppo cardiaco. L'obiettivo principale d

L'oggetto dello studio è la sindrome di DiGeorge (DGS), una malattia genetica rara causata da una delezione multigenica su cromosoma 22. Sebbene la delezione comprende più di 40 geni, la DGS è principalmente una malattia da aploinsufficienza del geneTBX1, localizzato all'interno della regione deleta. Non esitono terapie specifiche per la DGS, ma farmaci e epifarmaci che aumentano l'espressione di

Il recettore 3 del fattore di crescita dell⿿endotelio vascolare (VEGFR3), codificato dal gene FLT4, è un recettore tirosin-chinasico che svolge un ruolo critico nello sviluppo del sistema vascolare sanguigno e linfatico. Durante lo sviluppo embrionale murino precoce è espresso nelle cellule dell⿿endotelio (EC) vascolare; con il progredire dello sviluppo, l'espressione si limita alle EC linfatiche.