Alessandro WEISZ | PATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA

cod. 1060100080

PATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA

	1060100080
	DIPARTIMENTO DI MEDICINA, CHIRURGIA E ODONTOIATRIA "SCUOLA MEDICA SALERNITANA"
	CORSO DI LAUREA MAGISTRALE A CICLO UNICO DI 6 ANNI
	MEDICINA E CHIRURGIA
	2017/2018

PERCORSO COMUNE Coorte 2016/2017

	OBBLIGATORIO
	ANNO CORSO 2
	ANNO ORDINAMENTO 2016
	SECONDO SEMESTRE

MODULI

	SSD	CFU	ORE	ATTIVITÀ	TIPO DI ATTIVITÁ FORMATIVA
1	PATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA - MOD. PATOLOGIA GENERALE
	MED/04	8	96	LEZIONE	CARATTERIZZANTE
2	PATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA - MOD. GENETICA MEDICA
	MED/03	3	36	LEZIONE	BASE

DOCENTI

	ALESSANDRO WEISZ1 T Curriculum
	ANNIBALE ALESSANDRO PUCA2 T Curriculum
	GIOVANNI NASSA1 Curriculum
	ROBERTA TARALLO1 Curriculum
	FRANCESCA RIZZO1 Curriculum

	Obiettivi
	LO STUDENTE APPRENDERÀ I MECCANISMI CON CUI I DIVERSI AGENTI CAUSA DI MALATTIA INTERAGISCONO CON I SISTEMI BIOLOGICI CAUSANDO DANNO ED ALTERAZIONI DELLA STRUTTURA E FUNZIONE DELLE CELLULE, DEI TESSUTI E DEGLI ORGANI, FINO A PERTURBARE L’EQUILIBRIO OMEOSTATICO CON COMPARSA DELLA MALATTIA. A QUESTO FINE, VERRANNO FORNITE LE BASI CONCETTUALI PER LA COMPRENSIONE DELLE CAUSE DELLE MALATTIE NELL'UOMO E DEI MECCANISMI PATOGENETICI E FISIOPATOLOGICI FONDAMENTALI A CARICO DELLA CELLULA, DEGLI APPARATI E DEI SISTEMI, IVI COMPRESE LE DIFFERENZE DI GENERE. LO STUDENTE ACQUISIRÀ INOLTRE LE CONOSCENZE RELATIVE ALLA GENETICA UMANA, MOLECOLARE E MEDICA; IN PARTICOLARE STUDIO DELLE PATOLOGIE MENDELIANE, CROMOSOMICHE, MITOCONDRIALI E MULTIFATTORIALI E DELLE METODICHE DI LABORATORIO PER LO STUDIO DI TALI PATOLOGIE; BASI DELLA FARMACOGENETICA; NOZIONI RELATIVE ALLA CONSULENZA GENETICA E AI TEST GENETICI. ALLA FINE DEL CORSO LO STUDENTE DOVRÀ SAPER ANALIZZARE, IDENTIFICARE ED INTERPRETARE I MECCANISMI PATOGENETICI ALLA BASE DELLE MALATTIE UMANE E LE LORO CONSEGUENZE, E DOVRÀ POSSEDERE LE INFORMAZIONI DI BASE SULLE PRINCIPALE TECNICHE DIAGNOSTICHE, PARTICOLARMENTE IN AMBITO MOLECOLARE. LE NOZIONI ACQUISITE RAPPRESENTERANNO IL SUBSTRATO INDISPENSABILE PER IL CONSEGUENTE CORRETTO APPROCCIO CLINICO.

LO STUDENTE APPRENDERÀ I MECCANISMI CON CUI I DIVERSI AGENTI CAUSA DI MALATTIA INTERAGISCONO CON I SISTEMI BIOLOGICI CAUSANDO DANNO ED ALTERAZIONI DELLA STRUTTURA E FUNZIONE DELLE CELLULE, DEI TESSUTI E DEGLI ORGANI, FINO A PERTURBARE L’EQUILIBRIO OMEOSTATICO CON COMPARSA DELLA MALATTIA. A QUESTO FINE, VERRANNO FORNITE LE BASI CONCETTUALI PER LA COMPRENSIONE DELLE CAUSE DELLE MALATTIE NELL'UOMO E DEI MECCANISMI PATOGENETICI E FISIOPATOLOGICI FONDAMENTALI A CARICO DELLA CELLULA, DEGLI APPARATI E DEI SISTEMI, IVI COMPRESE LE DIFFERENZE DI GENERE. LO STUDENTE ACQUISIRÀ INOLTRE LE CONOSCENZE RELATIVE ALLA GENETICA UMANA, MOLECOLARE E MEDICA; IN PARTICOLARE STUDIO DELLE PATOLOGIE MENDELIANE, CROMOSOMICHE, MITOCONDRIALI E MULTIFATTORIALI E DELLE METODICHE DI LABORATORIO PER LO STUDIO DI TALI PATOLOGIE; BASI DELLA FARMACOGENETICA; NOZIONI RELATIVE ALLA CONSULENZA GENETICA E AI TEST GENETICI. ALLA FINE DEL CORSO LO STUDENTE DOVRÀ SAPER ANALIZZARE, IDENTIFICARE ED INTERPRETARE I MECCANISMI PATOGENETICI ALLA BASE DELLE MALATTIE UMANE E LE LORO CONSEGUENZE, E DOVRÀ POSSEDERE LE INFORMAZIONI DI BASE SULLE PRINCIPALE TECNICHE DIAGNOSTICHE, PARTICOLARMENTE IN AMBITO MOLECOLARE. LE NOZIONI ACQUISITE RAPPRESENTERANNO IL SUBSTRATO INDISPENSABILE PER IL CONSEGUENTE CORRETTO APPROCCIO CLINICO.

	Prerequisiti
	NOZIONI FONDAMENTALI DI ANATOMIA E ISTOLOGIA, BIOLOGIA E BIOLOGIA MOLECOLARE, CHIMICA E BIOCHIMICA, FISICA MEDICA, FISIOLOGIA E GENETICA GENERALE, MICROBIOLOGIA. IN PARTICOLARE, CONOSCENZE APPROFONDITE SU STRUTTURA E FUNZIONI DELLA CELLULA EUCARIOTICA, DI TESSUTI, ORGANI ED APPARATI; SVILUPPO E DETERMINAZIONE DEL SESSO; DNA E ORGANIZZAZIONE DEI CROMOSOMI, RNA E PROTEINE, INCLUSA L’ENZIMOLOGIA; MICROORGANISMI PATOGENI.

Prerequisiti

NOZIONI FONDAMENTALI DI ANATOMIA E ISTOLOGIA, BIOLOGIA E BIOLOGIA MOLECOLARE, CHIMICA E BIOCHIMICA, FISICA MEDICA, FISIOLOGIA E GENETICA GENERALE, MICROBIOLOGIA. IN PARTICOLARE, CONOSCENZE APPROFONDITE SU STRUTTURA E FUNZIONI DELLA CELLULA EUCARIOTICA, DI TESSUTI, ORGANI ED APPARATI; SVILUPPO E DETERMINAZIONE DEL SESSO; DNA E ORGANIZZAZIONE DEI CROMOSOMI, RNA E PROTEINE, INCLUSA L’ENZIMOLOGIA; MICROORGANISMI PATOGENI.

	Contenuti
	IL CONCETTO DI MALATTIA: LA MALATTIA COME PERDITA DELLO STATO DI SALUTE E COME MODIFICAZIONE DELL’OMEOSTASI DELL’ORGANISMO. EZIOLOGIA: IL CONCETTO DI “CAUSA” IN PATOLOGIA. PATOGENESI: MECCANISMI PATOGENETICI FONDAMENTALI, INCLUSE DIFFERENZE LEGATE AL GENERE. EZIOLOGIA GENERALE: CAUSE DI NATURA CHIMICA, FISICA E BIOLOGICA DI MALATTIA. PATOLOGIA GENOMICA: IL GENOMA COME CAUSA DI MALATTIA; LOGICA MOLECOLARE DEGLI ORGANISMI VIVENTI; PATOLOGIE CONGENITE ED EREDITARIE; LE MUTAZIONI GENOMICHE, CROMOSOMICHE E GENICHE; CAUSE, TASSONOMIA, MECCANISMI PATOGENETICI E CONSEGUENZE DELLE MUTAZIONI. PATOLOGIE LEGATE A MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE. INSTABILITÀ GENOMICA. ONCOLOGIA GENERALE: IL CONCETTO DI NEOPLASIA; PROLIFERAZIONI FISIOLOGICHE E PATOLOGICHE; CRITERI DI CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA E CLINICA DI BENIGNITÀ E MALIGNITÀ; ATIPIE TUMORALI; MARKERS TUMORALI. STORIA NATURALE DEL TUMORE: CANCEROGENESI MULTIFASICA; CONCETTO DI PROGRESSIONE TUMORALE; ANGIOGENESI; CRESCITA INFILTRATIVA; METASTATIZZAZIONE; MECCANISMI MOLECOLARI ALLA BASE DEL FENOMENO DELLE METASTASI; TUMORI PRIMITIVI E METASTATICI; VIE DI METASTATIZZAZIONE; ORGANOTROPISMO DELLE METASTASI. EZIOLOGIA DEI TUMORI: RADIAZIONI IONIZZANTI ED ECCITANTI; VIRUS ONCOGENI A DNA E RNA; CANCEROGENESI CHIMICA; PROTO-ONCOGENI E GENI ONCO-SOPPRESSORI. REGOLAZIONE DELLA PROLIFERAZIONE NORMALE E NEOPLASTICA: GENI CHE CONTROLLANO LA PROGRESSIONE NEL CICLO CELLULARE E LA SENESCENZA CELLULARE. CACHESSIA NEOPLASTICA. PRECANCEROSI. GENETICA MEDICA: DIVISIONE CELLULARE: MITOSI E MEIOSI; CONCETTI DI REPLICAZIONE E TRASCRIZIONE DEL DNA, SINTESI PROTEICA; MUTAZIONI, VARIANTI RARE E POLIMORFISMI; ALBERI GENEALOGICI E LORO RAPPRESENTAZIONE; TRASMISSIONE DEI CARATTERI MONOFATTORIALI, LEGGI DI MENDEL; TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE, AUTOSOMICA RECESSIVA, LEGATA AL CROMOSOMA X; CONCETTI DI PENETRANZA, ESPRESSIONE, ANTICIPAZIONE, FITNESS, MOSAICISMO, FENOCOPIA, IMPRINTING, MUTAZIONI DE NOVO; MUTAZIONI DINAMICHE; ETEROGENEITÀ GENETICA ED ALLELICA; EREDITÀ OLIGOGENICA; DNA ED EREDITÀ MITOCONDRIALE; CARIOTIPO E CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI; ABERRAZIONI CROMOSOMICHE DI NUMERO E DI STRUTTURA; EREDITÀ MULTIFATTORIALE, CARATTERI QUANTITATIVI, EFFETTO SOGLIA; MALATTIE MULTIFATTORIALI, STUDI CASO-CONTROLLO; CONCETTI DI FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICA; CONCETTI DI LINKAGE, LINKAGE DISEQUILIBRIUM ED EFFETTO FONDATORE; CLASSIFICAZIONE DEI TEST GENETICI E LORO APPLICAZIONI; CONSULENZA GENETICA; STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MALATTIE GENETICHE; PRINCIPALI TECNICHE DI GENOTIPIZZAZIONE, SEQUENZIAMENTO, E CITOGENETICA MOLECOLARE. COMPONENTI E LE FASI NELL’EMOSTASI; IL RUOLO DELL’ENDOTELIO; ATTIVITÀ PROCOAGULANTI DELLA CELLULA ENDOTELIALE; ATTIVITÀ ANTICOAGULANTI DELLA CELLULA ENDOTELIALE; IL RUOLO DELLE PIASTRINE; RAPPORTO TRA ELEMENTI STRUTTURALI E FUNZIONE DELLE PIASTRINE; I MEDIATORI DELL’ATTIVAZIONE PIASTRINICA; ATTIVAZIONE ED AGGREGAZIONE DELLE PIASTRINE; FUNZIONE PROCOAGULANTE DELLE PIASTRINE; LA COAGULAZIONE; I FATTORI DELLA COAGULAZIONE; FORMAZIONE DELLA FIBRINA; ATTIVAZIONE DELLA CASCATA COAGULATIVA; REGOLAZIONE DELLA COAGULAZIONE: GLI ANTICOAGULANTI NATURALI; LA FIBRINOLISI; PRINCIPALI METODI DI LABORATORIO PER LA VALUTAZIONE DELL’EMOSTASI; L’INVECCHIAMENTO.

Contenuti

IL CONCETTO DI MALATTIA: LA MALATTIA COME PERDITA DELLO STATO DI SALUTE E COME MODIFICAZIONE DELL’OMEOSTASI DELL’ORGANISMO. EZIOLOGIA: IL CONCETTO DI “CAUSA” IN PATOLOGIA. PATOGENESI: MECCANISMI PATOGENETICI FONDAMENTALI, INCLUSE DIFFERENZE LEGATE AL GENERE.
EZIOLOGIA GENERALE: CAUSE DI NATURA CHIMICA, FISICA E BIOLOGICA DI MALATTIA.
PATOLOGIA GENOMICA: IL GENOMA COME CAUSA DI MALATTIA; LOGICA MOLECOLARE DEGLI ORGANISMI VIVENTI; PATOLOGIE CONGENITE ED EREDITARIE; LE MUTAZIONI GENOMICHE, CROMOSOMICHE E GENICHE; CAUSE, TASSONOMIA, MECCANISMI PATOGENETICI E CONSEGUENZE DELLE MUTAZIONI. PATOLOGIE LEGATE A MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE. INSTABILITÀ GENOMICA.
ONCOLOGIA GENERALE: IL CONCETTO DI NEOPLASIA; PROLIFERAZIONI FISIOLOGICHE E PATOLOGICHE; CRITERI DI CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA E CLINICA DI BENIGNITÀ E MALIGNITÀ; ATIPIE TUMORALI; MARKERS TUMORALI. STORIA NATURALE DEL TUMORE: CANCEROGENESI MULTIFASICA; CONCETTO DI PROGRESSIONE TUMORALE; ANGIOGENESI; CRESCITA INFILTRATIVA; METASTATIZZAZIONE; MECCANISMI MOLECOLARI ALLA BASE DEL FENOMENO DELLE METASTASI; TUMORI PRIMITIVI E METASTATICI; VIE DI METASTATIZZAZIONE; ORGANOTROPISMO DELLE METASTASI. EZIOLOGIA DEI TUMORI: RADIAZIONI IONIZZANTI ED ECCITANTI; VIRUS ONCOGENI A DNA E RNA; CANCEROGENESI CHIMICA; PROTO-ONCOGENI E GENI ONCO-SOPPRESSORI. REGOLAZIONE DELLA PROLIFERAZIONE NORMALE E NEOPLASTICA: GENI CHE CONTROLLANO LA PROGRESSIONE NEL CICLO CELLULARE E LA SENESCENZA CELLULARE. CACHESSIA NEOPLASTICA. PRECANCEROSI.
GENETICA MEDICA: DIVISIONE CELLULARE: MITOSI E MEIOSI; CONCETTI DI REPLICAZIONE E TRASCRIZIONE DEL DNA, SINTESI PROTEICA; MUTAZIONI, VARIANTI RARE E POLIMORFISMI; ALBERI GENEALOGICI E LORO RAPPRESENTAZIONE; TRASMISSIONE DEI CARATTERI MONOFATTORIALI, LEGGI DI MENDEL; TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE, AUTOSOMICA RECESSIVA, LEGATA AL CROMOSOMA X; CONCETTI DI PENETRANZA, ESPRESSIONE, ANTICIPAZIONE, FITNESS, MOSAICISMO, FENOCOPIA, IMPRINTING, MUTAZIONI DE NOVO; MUTAZIONI DINAMICHE; ETEROGENEITÀ GENETICA ED ALLELICA; EREDITÀ OLIGOGENICA; DNA ED EREDITÀ MITOCONDRIALE; CARIOTIPO E CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI; ABERRAZIONI CROMOSOMICHE DI NUMERO E DI STRUTTURA; EREDITÀ MULTIFATTORIALE, CARATTERI QUANTITATIVI, EFFETTO SOGLIA; MALATTIE MULTIFATTORIALI, STUDI CASO-CONTROLLO; CONCETTI DI FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICA; CONCETTI DI LINKAGE, LINKAGE DISEQUILIBRIUM ED EFFETTO FONDATORE; CLASSIFICAZIONE DEI TEST GENETICI E LORO APPLICAZIONI; CONSULENZA GENETICA; STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MALATTIE GENETICHE; PRINCIPALI TECNICHE DI GENOTIPIZZAZIONE, SEQUENZIAMENTO, E CITOGENETICA MOLECOLARE.
COMPONENTI E LE FASI NELL’EMOSTASI; IL RUOLO DELL’ENDOTELIO; ATTIVITÀ PROCOAGULANTI DELLA CELLULA ENDOTELIALE; ATTIVITÀ ANTICOAGULANTI DELLA CELLULA ENDOTELIALE; IL RUOLO DELLE PIASTRINE; RAPPORTO TRA ELEMENTI STRUTTURALI E FUNZIONE DELLE PIASTRINE; I MEDIATORI DELL’ATTIVAZIONE PIASTRINICA; ATTIVAZIONE ED AGGREGAZIONE DELLE PIASTRINE; FUNZIONE PROCOAGULANTE DELLE PIASTRINE; LA COAGULAZIONE; I FATTORI DELLA COAGULAZIONE; FORMAZIONE DELLA FIBRINA; ATTIVAZIONE DELLA CASCATA COAGULATIVA; REGOLAZIONE DELLA COAGULAZIONE: GLI ANTICOAGULANTI NATURALI; LA FIBRINOLISI; PRINCIPALI METODI DI LABORATORIO PER LA VALUTAZIONE DELL’EMOSTASI; L’INVECCHIAMENTO.

	Metodi Didattici
	LEZIONI FORMALI 'EX-CATHEDRA' E COLLOQUIALI, IN RISPOSTA A SPECIFICHE DOMANDE DEGLI STUDENTI.

	Verifica dell'apprendimento
	ESAME SCRITTO (DOMANDE A RISPOSTA MULTIPLA) E ORALE (COLLOQUI CON DOCENTE)

	Testi
	- G.M. PONTIERI ET AL., PATOLOGIA GENERALE, IV EDIZ. (2 VOLUMI), CASA EDITRICE PICCIN - I. COVELLI ET AL., PATOLOGIA GENERALE, V EDIZ. (2 VOLUMI), CASA EDITRICE FLORIO - ROBBINS E COTRAN, LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE. PATOLOGIA GENERALE (2 VOLUMI), ELSEVIER-MASSON - B. DALLAPICCOLA, G. NOVELLI. GENETICA MEDICA ESSENZIALE. CIC EDIZIONI INTERNAZIONALI - T. STRACHAN, A.P. READ. HUMAN MOLECULAR GENETICS 2 (2ND ED). BIOS SCIENTIFIC PUBLISHERS LTD; 1999

Testi

- G.M. PONTIERI ET AL., PATOLOGIA GENERALE, IV EDIZ. (2 VOLUMI), CASA EDITRICE PICCIN
- I. COVELLI ET AL., PATOLOGIA GENERALE, V EDIZ. (2 VOLUMI), CASA EDITRICE FLORIO
- ROBBINS E COTRAN, LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE. PATOLOGIA GENERALE (2 VOLUMI), ELSEVIER-MASSON
- B. DALLAPICCOLA, G. NOVELLI. GENETICA MEDICA ESSENZIALE. CIC EDIZIONI INTERNAZIONALI
- T. STRACHAN, A.P. READ. HUMAN MOLECULAR GENETICS 2 (2ND ED). BIOS SCIENTIFIC PUBLISHERS LTD; 1999

	Altre Informazioni
	I DOCENTI DI PATOLOGIA GENERALE E IL COORDINATORE DEL CORSO INCONTRANO GLI STUDENTI IL MARTEDI' E GIOVEDI' POMERIGGIO (H 14:30-16:30) PREVIA APPUNTAMENTO VIA EMAIL. INOLTRE, GLI STUDENTI INTERESSATI AD APPROFONDIRE ALCUNE DELLE TEMATICHE TRATTATE A LEZIONE POSSONO CHIEDERE DI FREQUENTARE I RISPETTIVI LABORATORI DI RICERCA E DI SVOLGERVI ANCHE TESI SPERIMENTALI DI LAUREA.

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Alessandro WEISZ | PATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA