Annibale Alessandro PUCA | PATOLOGIA GENERALE E GENETICA

cod. 1012200008

PATOLOGIA GENERALE E GENETICA

	1012200008
	DIPARTIMENTO DI MEDICINA, CHIRURGIA E ODONTOIATRIA "SCUOLA MEDICA SALERNITANA"
	CORSO DI LAUREA
	FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROF. SANIT. DI FISIOTERAPISTA)
	2020/2021

PERCORSO COMUNE

	OBBLIGATORIO
	ANNO CORSO 1
	ANNO ORDINAMENTO 2013
	SECONDO SEMESTRE

MODULI

	SSD	CFU	ORE	ATTIVITÀ	TIPO DI ATTIVITÁ FORMATIVA
1	PATOLOGIA GENERALE E GENETICA - MOD.PATOLOGIA GENERALE
	MED/04	2	24	LEZIONE	BASE
2	PATOLOGIA GENERALE E GENETICA - MOD. PATOLOGIA CLINICA
	MED/05	1	12	LEZIONE	BASE
3	PATOLOGIA GENERALE E GENETICA - MOD. GENETICA MEDICA
	MED/03	1	12	LEZIONE	BASE
4	PATOLOGIA GENERALE E GENETICA - MOD.SCIENZE TECNICHE DIETETICHE APPLICATE
	MED/49	1	12	LEZIONE	AFFINE/INTEGRATIVA

DOCENTI

	ANNIBALE ALESSANDRO PUCA3 T Curriculum
	ALESSANDRO BARTOLINI1 Curriculum
	ELENA CIAGLIA2 Curriculum
	LUIGI SCHIAVO4 Curriculum

	Obiettivi
	OBIETTIVI FORMATIVI: ALLA FINE DEL CORSO LO STUDENTE DOVRÀ: 1.COMPRENDERE IL RAPPORTO TRA STRUTTURA ED ATTIVITÀ DELLE MACROMOLECOLE, I MECCANISMI FONDAMENTALI DEI PROCESSI BIOLOGICI A LIVELLO MOLECOLARE, I PROCESSI METABOLICI E LA LORO INTEGRAZIONE NEL METABOLISMO GENERALE DELL’ORGANISMO UMANO. 2. IDENTIFICARE LE CAUSE DI MALATTIA E LA LORO DIVERSA NATURA, COMPRENDERE I MECCANISMI DI BASE DELLE MALATTIE; INDIVIDUARE I MECCANISMI DI DIFESA PROPRI DELL’ORGANISMO TRAMITE LO STUDIO DELLA FISIOLOGIA DEL SISTEMA IMMUNITARIO E DELLE ANOMALIE DEL SUO FUNZIONAMENTO 3.CONOSCERE LE LEGGI DI MENDEL, LE MODALITÀ DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI E LE MUTAZIONI LEGATE AL PATRIMONIO GENETICO. 4. INTERPRETAZIONE CLINICA DEGLI ESAMI DI LABORATORIO

OBIETTIVI FORMATIVI: ALLA FINE DEL CORSO LO STUDENTE DOVRÀ:
1.COMPRENDERE IL RAPPORTO TRA STRUTTURA ED ATTIVITÀ DELLE MACROMOLECOLE, I MECCANISMI FONDAMENTALI DEI PROCESSI BIOLOGICI A LIVELLO MOLECOLARE, I PROCESSI METABOLICI E LA LORO INTEGRAZIONE NEL METABOLISMO GENERALE DELL’ORGANISMO UMANO.
2. IDENTIFICARE LE CAUSE DI MALATTIA E LA LORO DIVERSA NATURA, COMPRENDERE I MECCANISMI DI BASE DELLE MALATTIE; INDIVIDUARE I MECCANISMI DI DIFESA PROPRI DELL’ORGANISMO TRAMITE LO STUDIO DELLA FISIOLOGIA DEL SISTEMA IMMUNITARIO E DELLE ANOMALIE DEL SUO FUNZIONAMENTO
3.CONOSCERE LE LEGGI DI MENDEL, LE MODALITÀ DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI E LE MUTAZIONI LEGATE AL PATRIMONIO GENETICO.
4. INTERPRETAZIONE CLINICA DEGLI ESAMI DI LABORATORIO

	Prerequisiti
	N/A

	Contenuti
	GENETICA MEDICA: ¬CONCETTI DI REPLICAZIONE E TRASCRIZIONE DEL DNA: SINTESI PROTEICA ¬MUTAZIONI, VARIANTI RARE E POLIMORFISMI ¬ALBERI GENIALOGICI E LE LORO RAPPRESENTAZIONI ¬TRASMISSIONE DEI CARATTERI MONOFATTORIALI: LEGGI DI MENDEL ¬TRASMISSIONE: AUTOSOMICA DOMINANTE, RECESSIVA E LEGATA AL CROMOSOMA X CONCETTO DI PENETRANZA, ESPRESSIONE VARIABILE, FITNESS, MUTAZIONI DE NOVO DNA ED EREDITÀ MITOCONDRIALE ¬CARIOTIPO E CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI ¬ABERRAZIONI CROMOSOMICHE: NUMERO E MISURA ¬EREDITÀ MULTIFATTORIALE: CARATTERI QUANTITATIVI, EFFETTO SOGLIA, MALATTIE MULTIFATTORIALI ¬CLASSIFICAZIONE DEI TEST GENETICI E APPLICAZIONI ¬CONSULENZA GENETICA PATOLOGIA GENERALE: GENERALITÀ .MALATTIE DA AGENTI FISICI E DA AGENTI CHIMICI .DIABETE E OBESITÀ .PATOLOGIE DA ACCUMULO .INFIAMMAZIONE ACUTA E CRONICA .EFFETTI SISTEMICI DELL’INFIAMMAZIONE E TIPI DI REAZIONI INFIAMMATORIE .TUMORI .FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA IMMUNITARIO .EMOSTASI E MALATTIE EMORRAGICHE ATEROSCLEROSI .PATOLOGIE APPARATO DIGERENTE, RENALI, EPATICHE •INTERPRETAZIONE CLINICA DEGLI ESAMI DI LABORATORIO: CONCETTI DI SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ DIAGNOSTICA, VALORI DI RIFERIMENTO, VARIABILTA’ INTRA ED INTERINDIVIDUALE, TEORIA DEGLI ERRORI IN PATOLOGIA CLINICA. • IL SANGUE: ESAME EMOCROMOCITOMETRICO (PARAMETRI DIRETTI, CONTEGGIO DEI GR, GB E PIASTRINE, INDICI DERIVATI) ESAME MORFOLOGICO DELLE CELLULE DEL SANGUE, ANALIZZAZTORI EMATOLOGICI CONTAGLOBULI, ANTICOAGULANTI PROTIDOGRAMMA, STRISCIO DI SANGUE PERIFERICO, CENNI DI IMMUNOLOGIA: IMMUNITÀ INNATA ED ADATTATIVA, MIELOPOIESI, •MEDICINA TRASFUSIONALE: GRUPPO AB0, TIPIZZAZIONE RH, TEST DI COOMBS DIRETTO ED INDIRETTO • IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DIAGNOSTICA DELLE ANEMIE (DEFINIZIONE E DIAGNOSI DIFFERENZIALE, ANEMIA DA CARENZA DI FERRO, TALASSEMIA, EMOGLOBINOPATIE E TEST DI SCREENING, SFEROCITOSI EREDITARIA, ANEMIE EMOLITICHE METODI: INDICI DEI GR, CONTA DEI RETICOLOCITI, ELETTROFORESI DELL’HB, TEST DI SCREENING PER ANEMIA FALCIFORME. • IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DEL METABOLISMO MARZIALE (METABOLISMO DEL FERRO, SIDEREMIA, FERRITINA, CAPACITÀ FERRO-LEGANTE TOTALE (TIBC), TRANSFERRINA E SATURAZIONE DELLA TRANSFERRINA, APTOGLOBINA) •IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DELLA FUNZIONE EMOSTATICA E DEL RISCHIO TROMBOTICO (FORMAZIONE DEL COAGULO E FIBRINOLISI, MALATTIE EMORRAGICHE, MALATTIE TROMBOTICHE, ALTERAZIONI QUALI-QUANTITATIVE DELLE PIASTRINE E PRINCIPALI INDAGINI DI LABORATORIO)

Contenuti

GENETICA MEDICA:

¬CONCETTI DI REPLICAZIONE E TRASCRIZIONE DEL DNA: SINTESI PROTEICA

¬MUTAZIONI, VARIANTI RARE E POLIMORFISMI

¬ALBERI GENIALOGICI E LE LORO RAPPRESENTAZIONI

¬TRASMISSIONE DEI CARATTERI MONOFATTORIALI: LEGGI DI MENDEL

¬TRASMISSIONE: AUTOSOMICA DOMINANTE, RECESSIVA E LEGATA AL CROMOSOMA X
CONCETTO DI PENETRANZA, ESPRESSIONE VARIABILE, FITNESS, MUTAZIONI DE NOVO
DNA ED EREDITÀ MITOCONDRIALE

¬CARIOTIPO E CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI

¬ABERRAZIONI CROMOSOMICHE: NUMERO E MISURA

¬EREDITÀ MULTIFATTORIALE: CARATTERI QUANTITATIVI, EFFETTO SOGLIA, MALATTIE MULTIFATTORIALI

¬CLASSIFICAZIONE DEI TEST GENETICI E APPLICAZIONI

¬CONSULENZA GENETICA

PATOLOGIA GENERALE: GENERALITÀ
.MALATTIE DA AGENTI FISICI E DA AGENTI CHIMICI
.DIABETE E OBESITÀ
.PATOLOGIE DA ACCUMULO
.INFIAMMAZIONE ACUTA E CRONICA
.EFFETTI SISTEMICI DELL’INFIAMMAZIONE E TIPI DI REAZIONI INFIAMMATORIE
.TUMORI
.FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA IMMUNITARIO
.EMOSTASI E MALATTIE EMORRAGICHE
ATEROSCLEROSI
.PATOLOGIE APPARATO DIGERENTE, RENALI, EPATICHE

•INTERPRETAZIONE CLINICA DEGLI ESAMI DI LABORATORIO: CONCETTI DI SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ DIAGNOSTICA, VALORI DI RIFERIMENTO, VARIABILTA’ INTRA ED INTERINDIVIDUALE, TEORIA DEGLI ERRORI IN PATOLOGIA CLINICA.
• IL SANGUE: ESAME EMOCROMOCITOMETRICO (PARAMETRI DIRETTI, CONTEGGIO DEI GR, GB E PIASTRINE, INDICI DERIVATI) ESAME MORFOLOGICO DELLE CELLULE DEL SANGUE, ANALIZZAZTORI EMATOLOGICI CONTAGLOBULI, ANTICOAGULANTI PROTIDOGRAMMA, STRISCIO DI SANGUE PERIFERICO, CENNI DI IMMUNOLOGIA: IMMUNITÀ INNATA ED ADATTATIVA, MIELOPOIESI,

•MEDICINA TRASFUSIONALE: GRUPPO AB0, TIPIZZAZIONE RH, TEST DI COOMBS DIRETTO ED INDIRETTO

• IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DIAGNOSTICA DELLE ANEMIE (DEFINIZIONE E DIAGNOSI DIFFERENZIALE, ANEMIA DA CARENZA DI FERRO, TALASSEMIA, EMOGLOBINOPATIE E TEST DI SCREENING, SFEROCITOSI EREDITARIA, ANEMIE EMOLITICHE
METODI: INDICI DEI GR, CONTA DEI RETICOLOCITI, ELETTROFORESI DELL’HB, TEST DI SCREENING PER ANEMIA FALCIFORME.

• IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DEL METABOLISMO MARZIALE (METABOLISMO DEL FERRO, SIDEREMIA, FERRITINA, CAPACITÀ FERRO-LEGANTE TOTALE (TIBC), TRANSFERRINA E SATURAZIONE DELLA TRANSFERRINA, APTOGLOBINA)

•IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DELLA FUNZIONE EMOSTATICA E DEL RISCHIO TROMBOTICO (FORMAZIONE DEL COAGULO E FIBRINOLISI, MALATTIE EMORRAGICHE, MALATTIE TROMBOTICHE, ALTERAZIONI QUALI-QUANTITATIVE DELLE PIASTRINE E PRINCIPALI INDAGINI DI LABORATORIO)

	Metodi Didattici
	LEZIONI FRONTALI

	Verifica dell'apprendimento
	ESAME ORALE

	Testi
	APPUNTI DALLE LEZIONI ROBBINS E COTRAN. LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE MEDICINA DI LABORATORIO - LOGICA & PATOLOGIA CLINICA ISBN: 978-88-299-2973-3 CODICE PICCIN: 0110090 AUTORI: ANTONOZZI - GULLETTA

	Altre Informazioni
	N/A

BETA VERSION Fonte dati ESSE3 [Ultima Sincronizzazione: 2022-05-23]

Annibale Alessandro PUCA | PATOLOGIA GENERALE E GENETICA