Daniela MELIS | Curriculum

Curriculum Vitae
Daniela Melis MD, PhD


Curriculum Vitae et Studiorum


Informazioni

INDIRIZZO PROFESSIONALE
Università degli Studi di Salerno
Dipartimento di Medicina, Chirurgia, Odontoiatria
“Scuola Medica Salernitana”
Via Allende , 84081, Baronissi, SA
Tel 089-968838
Email: dmelis@unisa.it




INDIRIZZO PERSONALE
Via Pietro Castellino 141 ,
80131 Napoli (Italy)
Dati personaliNata a Torre del Greco (Napoli) il 2 settembre 1969.
Lingue : Italiano, Inglese

ATTUALE POSIZIONE PROFESSIONALE

Professore Associato di Pediatria



Formazione
1988Diploma di maturità scientifica con il punteggio di 60/60

1988-1994 Studente di Medicina, Università "Federico II" di Napoli

1991-1994 Studente interno in Clinica Pediatrica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università “Federico II”, Napoli. Supervisore: prof. G. Andria.
23-09-1994 Laurea in Medicina e Chirurgia con il punteggio di 110/110 e lode e menzione speciale per la tesi ed il curriculum con discussione della tesi “Intolleranza alle Proteine con Lisinuria: studio di un gene candidato”
1995 Abilitazione all’esercizio della professione medica presso l’Istituto Italiano Della Salute

1994-1995 Tirocinio post-laurea presso l’Università Federico II di Napoli con il Prof. Generoso Andria

1994
Vincitrice del Concorso di Ammissione alla Scuola di Specializzazione in Pediatria, diretta dal Prof. Salvatore Auricchio, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università “Federico II” di Napoli.

1994-1998 Assistente in formazione presso la Clinica Pediatrica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università “Federico II” di Napoli con attività clinica e di ricerca, nel campo della pediatria generale (attività di reparto, attività ambulatoriale, servizio di guardia) e delle malattie genetiche e metaboliche. Supervisore: prof. G. Andria.

1998
Specializzazione in Pediatria con punteggio di 70/70 e lode e menzione per la tesi ed il curriculum con tesi dal titolo: Glicogenosi tipo I e malattia infiammatoria cronica intestinale.

13-15 giugno 1996
VI Corso Residenziale di Genetica Medica
Casa Sollievo della Sofferenza, Servizio di Genetica Medica, San Giovanni Rotondo (FG)

12 aprile 1997
Corso: Alimentazione e Salute nel primo anno di vita
Accademia Nazionale di Medicina, Napoli

14-21 marzo 1999
Corso dell’European School of Medical Genetics, Sestri Levante.

11-14 maggio 1999
Corso Introduttivo di epidemiologia clinica in pediatria, Napoli.

2 giugno 1999
Corso PBLS esecutore provider IRC MUP.

1998-2001 Dottorato di ricerca in Scienze Pediatriche presso il Dipartimento di Pediatria, Facoltà di Medicina e
Chirurgia, Università “Federico II”, Napoli

14 giugno 2002
Discussione tesi dal titolo: “La nuova realtà delle malattie metaboliche ereditarie: l’esempio della glicogenosi tipo I”. Giuseppe De Nicola Editore: Napoli 2002, Global Press International publishing.

29 marzo, 12-19 aprile 2007
Corso: Pediatria e Patologia Respiratoria
Napoli
23 maggio 2007
Corso: Pediatria e Problemi nefrologici XIII modulo
Napoli
20-21 novembre 2009
Third European Course in Clinical Dysmorphology “What I know best”
Roma
10 novembre 2012
MASS training RCP sanitari
Napoli
30 gennaio 2015
Corso di Formazione Generale Obbligatoria sulla sicurezza
Napoli
8 giugno 2017
Corso teorico-pratico PHTC (pre-hospitalization trauma care).

22 giugno 2017
Corso di rianimazione cardio-polmonare di base nel bambino e nel lattante, defibrillazione precoce e manovre di disostruzione da corpo estraneo PBLSD tenuto secondo le linee Guida American Heart Association e I.C.O.R. 2015 dal Team Didattico dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli e prove teorico-pratiche finali come previsto dalla conferenza Stato-Regioni del 27-02-2003.


Stages









1998
“Visiting fellow”, presso l’Università di Groningen (Olanda), Centro di eccellenza internazionale per la gestione clinica (diagnosi e follow-up) di pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, in particolare errori congeniti del metabolismo dei carboidrati quali glicogenosi, intolleranza ereditaria al fruttosio, galattosemia. La dott.ssa partecipa ad attività cliniche e di ricerca.

2000-2001
Research fellow" presso il Dipartimento di Genetica Clinica della Erasmus University di Rotterdam, Centro di Eccellenza Europeo per lo studio, la gestione clinica (diagnosi e follow-up) di pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, direttore Prof. H. Galjaard, supervisori: Dr F. W Verheijen e Dr G.M.S. Mancini. Durante tale periodo la dott.ssa Melis ha partecipato all’attività dell’ambulatorio di neurogenetica clinica ed ha svolto un progetto di ricerca che prevedeva l'espressione in vitro e lo studio funzionale di trasportatori di membrana appartenenti alla famiglia ACS (Anion/Cation Symporter). A tale famiglia appartengono anche trasportatori di fosfato quali NPT3 e NPT4 ipotizzati quali geni candidati per la glicogenosi tipo 1c.


Posizioni
1 settembre 2001 - 30 novembre 2007
Incarico di prestazione professionale conferito ai sensi del combinato disposto dell’art 7, comma VI del D.L.vo n. 165/01 e degli artt. 2222 e seg. Del C.C. riguardanti la consulenza nella branca della Genetica Clinica Pediatrica

1 dicembre 2007 - 30 novembre 2008
Incarico annuale in qualità di Specialista Ambulatoriale, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Universitaria Policlinico, Area Funzionale di Genetica Clinica Pediatrica.

1 dicembre 2008 - 30 giugno 2009
Incarico annuale in qualità di Specialista Ambulatoriale, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Universitaria Policlinico, Area Funzionale di Genetica Clinica Pediatrica.

1 luglio 2009 al 30-9-2019
Incarico a tempo indeterminato in qualità di Specialista Ambulatoriale, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”, Area Funzionale di Genetica Clinica Pediatrica.

Dal 2010 ad oggi
Responsabile del Day Hospital e dell’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica del Dipartimento di Pediatria, oggi Dipartimento ad attività integrata Materno Infantile. Per la suddetta attività la dott.ssa Melis coordina e gestisce il lavoro di personale medico (specializzandi di Pediatria) ed infermieristico.


Dal 2012
Medico certificatore per le Malattie Rare; pertanto presente nel database del centro di coordinamento campano delle malattie rare, in qualità di certificatore delle patologie genetiche-malformative


Dal 2017
Membro della European Reference Network on Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability -ERN ITHACA- in qualità di Centre of Expertise for dysmorphology, AOU Federico II.




Affiliazioni









Dal 1995
Ordine dei Medici-Chirurghi ed Odontoiatri della Provincia di Napoli

Dal 1998
Iscrizione all’Elenco degli Specialisti in Pediatria dell’Ordine dei Medici-Chirurghi ed Odontoiatri della Provincia di Napoli.

Dal 2001
Socia della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SIMMESN)

Dal 2003
Socia della Società Italiana di Pediatria (SIP)

Dal 2007
Socia della SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

2010
Membro del Direttivo SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

2013
Vice-presidente SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

Dal 2013
Socia della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)



Istruzione

Attività didattiche1999-2000
Attività di docente in collaborazione con il Prof. Gianfranco Sebastio, responsabile del Settore di Genetica Clinica Pediatrica su argomenti inerenti le Malattie del Metabolismo dei carboidrati per gli studenti del Corso di Diploma in Dietistica

2001-2002
Attività di docente in collaborazione con il Prof. Giancarlo Parenti, responsabile del Settore di Malattie Metaboliche, Area Funzionale di Genetica Clinica Pediatrica, Primario Prof. Gianfranco Sebastio, su argomenti inerenti le Malattie del Metabolismo dei carboidrati con particolare attenzione alla Galattosemia, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio e Glicogenosi per gli studenti del Corso di Diploma Universitario in Dietistica.

Attività di docente in collaborazione con il Prof. Giancarlo Parenti, responsabile del Settore di Malattie Metaboliche, Area Funzionale di Genetica Clinica Pediatrica, Primario Prof. Gianfranco Sebastio, su argomenti inerenti le Malattie del Metabolismo dei carboidrati con particolare attenzione alla Galattosemia, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio e Glicogenosi per gli studenti del Corso di Pediatria nell’ambito del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università Federico II, Napoli.


2001-2006
Svolgimento di Lezioni Formali in qualità di Docente in collaborazione con il Prof. Gianfranco Sebastio Primario dell’Area Funzionale di Genetica Clinica Pediatrica per gli studenti della Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Napoli “Federico II”. Tale attività didattica si basava sulla descrizione di casi clinici di pazienti affetti da patologie malformative e presentazione di casistiche di pazienti affetti da malattie metaboliche e/o sindromi genetiche seguite presso la Divisione di Malattie Genetiche e Metaboliche dell’Infanzia.

2001-2008
Svolgimento di Lezioni Formali in qualità di Docente in collaborazione con il Prof. Generoso Andria su argomenti inerenti la Genetica Clinica e l’approccio diagnostico ai pazienti con sindrome malformativa per gli studenti del Corso di Pediatria nell’ambito del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, dell’Università Federico II di Napoli.

1996-2015
Collaborazione e Supervisione alla stesura di numerose Tesi di Laurea in Medicina e Chirurgia, Specializzazione in Pediatria per studenti afferenti al Dipartimento di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli.

2001-2005
Collaborazione e Supervisione alla stesura di alcune Tesi di Diploma Universitario in Dietistica per studenti afferenti al Dipartimento di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli.

2001-2019
Tutor Responsabile di Specializzandi in Pediatria per studenti afferenti al Dipartimento di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli, in particolare per attività di Day Hospital e Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica. Tale attività didattica si basa inoltre sulla presentazione di protocolli di diagnosi e follow-up per pazienti affetti da malattie metaboliche e/o sindromi genetiche, nell’ambito degli incontri di aggiornamento per studenti e specializzandi.

2005-2019
Tutor Responsabile di Specializzandi in Genetica Medica, in particolare per l’attività di Ambulatorio e Consulenza nell’ambito della Genetica Clinica Pediatrica

2005-2019
Collaborazione e Supervisione alla stesura di Tesi di Specializzazione in Genetica Medica per studenti afferenti al Dipartimento di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli.

2006-2016
Attività Didattica nell'ambito del Corso di Dottorato di Ricerca in Scienze Pediatriche, poi Riproduzione, Sviluppo e Accrescimento dell'Uomo dell’Università Federico II di Napoli, su argomenti inerenti la Genetica Clinica -in particolare la basi eziopatogenetiche delle sindromi da Overgrowth e delle Rasopatie inclusa la Neurofibromatosi tipo I- e su argomenti inerenti le Malattie Metaboliche ereditarie -in particolare le complicanze a lungo termine della Glicogenosi tipo I-.

2015
Seminari Scuola di Specializzazione di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo titoli
“Patologie genetiche di particolare interesse endocrinologico: sindromi di Prader Willi, di Turner, Klinefelter, Noonan, Williams, pseudoipoparatiroidismo e tutte le altre forme di endocrinopatie congenite” (17-4-2015)

“Alterazioni primitive e secondarie del fisiologico processo di crescita: alterazioni dell'asse ipotalamo-ipofisi, sindromi genetiche associate a disturbi di crescita”(12-3-2015)

2014-2019
Collaborazione e Supervisione alla stesura di numerose Tesi di Laurea in Scienze Biotecnologiche e Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche, Farmaceutiche e Veterinarie per studenti afferenti al Dipartimento di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli

11-5-2016
Seminari Scuola di Specializzazione di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo titolo
“Diabete: diabete mellito di tipo I e diabete di tipo II in età pediatrica e adolescenziale”


2014-2018
Svolgimento di Attività Didattica Integrativa in qualità di Docente in collaborazione con il Prof. Pietro Strisciuglio su argomenti inerenti la Genetica Clinica e l’approccio diagnostico ai pazienti con sindrome malformativa per gli studenti del Corso di Pediatria nell’ambito del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, dell’Università Federico II di Napoli.
10-4-2017
Seminari Scuola di Specializzazione di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo titolo
“GH nel periodo di transizione”

2018
Seminari Scuola di Specializzazione di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo titoli
•“Diagnosi, aspetti clinici, endocrino-metabolici e terapeutici della sindrome di Prader-Willi (PWS)” (8-5-2018)
•“I percentili nelle valutazioni auxologiche e dismetaboliche”(24-10-2018)


2016-2019
Attività Didattica Specializzandi Pediatria Università Federico II Napoli, GAP: Gruppi di apprendimento, Dr Daniela Melis/Dr Maria Alessio


2010-2018
Docente e Relatore a Corsi di Aggiornamento e/o Approfondimento in Pediatria Nazionali ed Internazionali, con particolare attenzione alle Malattie Rare, Malattie Metaboliche e sindromi genetiche.
•Corso di Formazione: Le artropatie non infiammatorie del bambino, Napoli 26-2-2010
•II Corso Le Malattie da accumulo lisosomiale: riconoscerle per curarle. Analisi di 20 anni di approcci terapeutici: dall’ERT alla terapia genica, Sassari, 22 marzo 2013
•I Corso di Formazione di Pediatria dell’Area Flegrea, Pozzuoli 13 aprile 2013
•Corso Le Malattie Rare, Padova, 30 settembre – 1 ottobre 2015
•La Genetica per il Pediatra: Corso teorico-pratico, Feroleto Antico (CZ), 3-4- luglio 2015
•Metodologia e Studio per la preparazione al concorso di accesso alle Scuole di Specializzazione Medica, I.P.E., Istituto per Ricerche ed attività educative, Napoli 18-5-2016, 19-04-2017
•Corso di Perfezionamento in ‘Citogenetica e Citogenomica’, Consulenza Genetica Pre e post test, il consenso informato. Napoli 12-6-2017
•Corso di formazione in riabilitazione pediatrica nelle patologie neuromotorie e ortopediche. La consulenza genetica: principali malattie genetiche di interesse neurologico, 10/10/2017 - 14/10/2017
•V Corso di Formazione in Genetica Medica, Napoli 25-27/01/2018
•Corso di perfezionamento in Citogenetica e Citogenomica, Consulenza Genetica Pre e post test. Napoli 10-5-2018
•VI Corso di Formazione in Genetica Medica, Benevento 21-23/03/2019














Direzione gruppi di ricerca nazionali ed internazionali





2000
La dott.ssa Melis dirige e coordina i principali centri italiani coinvolti nel follow-up di pazienti affetti da Glicogenosi tipo I con un progetto dal titolo: Glycogen storage disease type I: study of late complications and proposal of therapeutic intervention.
Studio multicentrico ITALIANO.
I risultati dello studio in oggetto sono riportati nelle seguenti pubblicazioni
•Melis D, Parenti G, Della Casa R, Sibilio M, Romano A, Di Salle F, Elefante R, Mansi G, Santoro L, Perretti A, Paludetto R, Sequino L, Andria G. Brain damage in glycogen storage disease type I. J Pediatr. 2004;144(5):637-42.

•Melis D, Parenti G, Della Casa R, Sibilio M, Berni Canani R, Terrin G, Cucchiara S, Andria G. Crohn's-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years' follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415-21.

•Melis D, Fulceri R, Parenti G, Marcolongo P, Gatti R, Parini R, Riva E, Della Casa R, Zammarchi E, Andria G, Benedetti A. Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. Eur J Pediatr. 2005 Aug;164(8):501-8.

2000-2001
La dott.ssa Melis dirige e coordina un gruppo di ricerca internazionale presso il Dipartimento di Genetica Clinica della Erasmus University di Rotterdam, in collaborazione con il Dr F. W Verheijen e Dr G.M.S. Mancini con un progetto dal titolo: Glicogenosi tipo Ic: studio di due geni candidati.
I risultati dello studio in oggetto sono riportati nella seguente pubblicazione:

Melis D, Havelaar AC, Verbeek E, Smit GP, Benedetti A, Mancini GM, Verheijen F. NPT4, a new microsomal phosphate transporter: mutation analysis in glycogen storage disease type Ic. J Inherit Metab Dis. 2004;27(6):725-33.

2001-2005
La dott.ssa Melis dirige e coordina i principali centri italiani coinvolti nel follow-up di pazienti affetti da Glicogenosi tipo I con uno studio dal titolo: Complicanze renali nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo 1
Studio multicentrico ITALIANO.
I risultati dello studio in oggetto sono riportati nella seguente pubblicazione
Melis D, Parenti G, Gatti R, Casa RD, Parini R, Riva E, Burlina AB, Dionisi Vici C, Di Rocco M, Furlan F, Torcoletti M, Papadia F, Donati A, Benigno V, Andria G. Efficacy of ACE-inhibitor therapy on renal disease in glycogen storage disease type 1: a multicentre retrospective study. Clin Endocrinol (Oxf). 2005 Jul;63(1):19-25.

2004-2009
La dott.ssa Melis dirige e coordina i principali centri italiani coinvolti nel follow-up di pazienti affetti da Glicogenosi tipo I con uno studio dal titolo: Efficacia della terapia con vitamina E nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo 1b.
Studio multicentrico ITALIANO.
I risultati dello studio in oggetto sono riportati nelle seguenti pubblicazioni
•Melis D, Della Casa R, Parini R, Rigoldi M, Cacciapuoti C, Marcolongo P, Benedetti A, Gaudieri V, Andria G, Parenti G. Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type 1b. Eur J Pediatr. 2009;168(9):1069-74.

•Melis D, Minopoli G, Balivo F, Marcolongo P, Parini R, Paci S, Dionisi-Vici C, Della Casa R, Benedetti A, Andria G, Parenti G. Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib. JIMD Rep. 2016;25:39-45.

2007-2019
La dott.ssa Melis coordina un gruppo di ricerca che vede la collaborazione tra il Dipartimento di Pediatria, poi Dipartimento ad Attività Integrata Materno-Infantile, Università Federico II di Napoli e l’Università degli studi della Campania, Luigi Vanvitelli- A.O.R.N. Dei Colli, Ospedale V. Monaldi (Prof Giuseppe Limongelli) con studi dal titolo:
-Prevalenza di diagnosi di sindrome genetica in una Divisione di Cardiologia: ruolo dell’arrayCGH
-Caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti affetti da sindrome di Marfan;
-Studio di correlazione genotipo-fenotipo con particolare attenzione alla risposta alla terapia medica in una casistica di pazienti con sindrome di Marfan;
-Studio delle anomalie cardiologiche in pazienti con Rasopatie.

2010
La dott.ssa Melis coordina un gruppo di ricerca che vede la collaborazione tra il Dipartimento di Pediatria, Università Federico II di Napoli ed il CAISIAL: Centro di Ateneo per l’Innovazione e lo Sviluppo dell’Industria Alimentare Università Federico II Napoli per un progetto dal titolo: Miglioramento della Compliance al trattamento dietetico di pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo: studio di nuove forme di alimenti contenenti carboidrati con basso indice glicemico

2012-2018
La dott.ssa Melis coordina un gruppo di ricerca che vede la collaborazione tra il Dipartimento di Pediatria, Università Federico II di Napoli, l’Istituto CSS Mendel, Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, Dr Alessandro De Luca, Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italy, Prof Marco Tartaglia con un progetto dal titolo:
Investigation of the association between quantitative difference in NF1 mRNA isoform levels and high tumor-development risk in patients affected by Neurofibromatosis type 1.

2016 -2019
La dott.ssa Melis coordina un gruppo di ricerca che vede la collaborazione tra il Dipartimento di Pediatria, Università Federico II di Napoli e il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli “Federico II”, Prof. Giuseppe Matarese, con un progetto dal titolo:
Unveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b.

2016-2019
La dott.ssa Melis coordina un gruppo di ricerca INTERNAZIONALE con l’obiettivo di caratterizzare e descrivere la storia naturale della sindrome di Primrose. I risultati dello studio in oggetto sono riportati nella seguente pubblicazione:

Primrose Syndrome: characterization of the phenotype in 38 patients
Daniela Melis1, Daniel Carvalho2, Tina Barbaro-Dieber3, Alberto Espay4, Michael J Gambello5, Blanca Gener6, Erica Gerkes7, Hanne B. Hove8, Sandra Jansen9, Petr E. Jira10, Katherine Lachlan11, Leonie A. Menke12, Vinodh Narayanan13, Damara Ortiz14, Eline Overwater15, Renata Posmyk16, Keri Ramsey13, Alessandro Rossi1, Renata Lazari Sandoval2, Constance Stumpel17, Kyra E. Stuurman18, Peter Turnpenny19, Pietro Strisciuglio1, Sheela Unger20, Todd Waters21, Marco Tartaglia22, Raoul C. Hennekam12
1 Department of Translational Medicine, Section of Pediatrics, Federico II University, Naples, Italy
2 Medical Genetic Unit, SARAH Network of Rehabilitation Hospitals, Brasilia, Brazil
3 Fort Worth, Texas, USA
4 Department of Neurology, University of Cincinnati, Gardner Family Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, Cincinnati, Ohio, USA.
5 Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA
6 Department of Genetics, BioCruces Bizkaia Health Research Institute, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Bizkaia, Spain
7 Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands
8 Department of Pediatrics, The RAREDIS Database, Division of Rare Diseases, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
9 Department of Human Genetics, Radboud UMC, Nijmegen, The Netherlands
10 Jeroen Bosch Hospital, 5200 ME's-Hertogenbosch, The Netherlands
11 Wessex Clinical Genetics Service, University Hospitals of Southampton NHS Trust, Southampton, UK
12 Department of Pediatrics, Amsterdam UMC location AMC, Amsterdam, The Netherlands
13 Translational Genomic Research Institute, Center for Rare Childhood Disorders, Phoenix, Arizona, USA
14 Medical Genetics Deartment, UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pensylvania, USA


2019
La dott.ssa Melis coordina un gruppo di ricerca che vede la collaborazione tra il Dipartimento di Pediatria, Università Federico II di Napoli e il laboratorio di Biologia Molecolare IRCCS G Gaslini, Genova, Prof Alessandra Eva con un progetto dal titolo: Valutazione del profilo di espressione delle proteine mitocondriali nella glicogenosi 1.

La dott.ssa Melis coordina un gruppo di ricerca italiano sulla Glicogenosi tipo I e III che permette all’Italia di partecipare allo studio internazionale dal titolo: Dietary medium-chain triglycerides and high fat diet in hepatic glycogen storage diseases: a sistematic literature stidy, case studies and future recommendations, proposto dal prof. Terry G. J. Derks, MD, PhD, Pediatrician consultant metabolic medicine, University of Groningen, UMC Groningen.








Principali Progetti di Ricerca Nazionali ed internazionali


1997
Gruppo di Studio Europeo sui disordini del metabolismo del glicogeno (ESGSD). Co-investigator

2000
Glycogen storage disease type I: study of late complications and proposal of therapeutic intervention. Finanziamento MURST nell’ambito del "Progetto Giovani Ricercatori". Responsabile scientifico.

2001
Glicogenosi tipo Ic: studio di due geni candidati. Finanziamento MURST nell’ambito del "Progetto Giovani Ricercatori". Responsabile scientifico.

1999-2001
Variabilità clinica e genetica dei pazienti affetti da Glicogenosi tipo III. I risultati ottenuti da tale gruppo di ricerca sono stati riportati nelle seguenti pubblicazioni
-Lucchiari S, Donati MA, Parini R, Melis D, Gatti R, Bresolin N, Scarlato G, Comi GP. Molecular characterisation of GSD III subjects and identification of six novel mutations in AGL. Hum Mutat. 2002;20(6):480
-Lucchiari S, Fogh I, Prelle A, Parini R, Bresolin N, Melis D, Fiori L, Scarlato G, Comi GP. Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa: seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area. Am J Med Genet. 2002;109(3):183-90.
-Lucchiari S, Pagliarani S, Salani S, Filocamo M, Di Rocco M, Melis D, Rodolico C, Musumeci O, Toscano A, Bresolin N, Comi GP. Hepatic and neuromuscular forms of glycogenosis type III: nine mutations in AGL. Hum Mutat. 2006;27(6):600-1.

2003
Complicanze renali nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo 1: studio clinico multicentrico italiano, finanziato dall’Associazione Italiana Glicogenosi. Responsabile scientifico.

Studio del profilo endocrino basale e della riserva funzionale in pazienti affetti da glicogenosi tipo 1. Responsabile scientifico.

Studio della fisiopatologia dell’enzima glucosio-6-fosfatasi e correlazione genotipo-fenotipo nei pazienti affetti da Glicogenosi 1b, in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università di Siena, Prof A Benedetti, Dott.ssa P. Marcolongo. Responsabile scientifico.


2004
Efficacia della terapia con vitamina E nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo 1b: studio clinico multicentrico italiano, finanziato dall’Associazione Italiana Glicogenosi. Responsabile scientifico.

2005
Evaluation Of The Efficacy Of The Treatment With Ace-Inhibitors On The Renal Damage In Patients Affected By Glycogen Storage Disease Type 1A And Type 1B And Of The Vitamin E On Neutropenia Of Patients With Glycogen Storage Disease 1B Finanziamento AIFA: FARM5S3JT5. Co-investigator

2006-2007 Eziopatogenesi degli adenomi epatici nei pazienti con Glicogenosi tipo Ia. I risultati ottenuti da tale gruppo di ricerca sono stati riportati nella seguente pubblicazione
-Di Rocco M, Calevo MG, Taro' M, Melis D, Allegri AE, Parenti G. Hepatocellular adenoma and metabolic balance in patients with type Ia glycogen storage disease. Mol Genet Metab. 2008;93(4):398-402.

2007-2019
-Prevalenza di diagnosi di sindrome genetica in una Divisione di Cardiologia: ruolo dell’arrayCGH
-Caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti affetti da sindrome di Marfan;
-Studio di correlazione genotipo-fenotipo con particolare attenzione alla risposta alla terapia medica in una casistica di pazienti con sindrome di Marfan;
-Studio delle anomalie cardiologiche in pazienti con Rasopatie.
Responsabile scientifico
In collaborazione con il Prof Giuseppe Limongelli, cardiologo presso l’ A.O.R.N. Dei Colli, Ospedale V. Monaldi, di Professore Associato presso l’Università degli studi della Campania, Luigi Vanvitelli

2008-2010
Caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti affetti da sindrome Aarskog-Scott I risultati ottenuti da tale gruppo di ricerca sono stati riportati nella seguente pubblicazione
Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri SM, Hertz JM, Jacquemont S, Taurisano R, Arroyo Carrera I, Tarantino E, Devriendt K, Melis D, Thelle T, Meinhardt U, Sorrentino V. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):313-8.

Eterogeneità clinica e genetica nei pazienti affetti da osteopetrosi I risultati ottenuti da tale gruppo di ricerca sono stati riportati nella seguente pubblicazione
-Pangrazio A, Pusch M, Caldana E, Frattini A, Lanino E, Tamhankar PM, Phadke S, Lopez AG, Orchard P, Mihci E, Abinun M, Wright M, Vettenranta K, Bariae I, Melis D, Tezcan I, Baumann C, Locatelli F, Zecca M, Horwitz E, Mansour LS, Van Roij M, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat. 2010;31(1):E1071-80.


2010
Oculo-auriculo-vertebral-spectrum: use of an integrated high-throughput platform to identify the disease-causing genes and implications in clinical diagnostics. Progetto di ricerca finalizzata RF-2010-2310935. Responsabile scientifico dott. Alessandro De Luca. Co-investigator

Studio Collaborativo Dipartimento di Pediatria- CAISIAL: Centro di Ateneo per l’Innovazione e lo Sviluppo dell’Industria Alimentare Università Federico II Napoli Miglioramento della Compliance al trattamento dietetico di pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo: studio di nuove forme di alimenti contenenti carboidrati con basso indice glicemico Finanziato da UMAR: Unione Malattie Rare Associazione di Pazienti. Responsabile scientifico.

2010-2012
Caratterizzazione molecolare, dei meccanismi patogenetici e delle possibilità terapeutiche di pazienti affetti da sindrome di Kabuki, Telethon Grant GGP13231, Co-investigator

2012
Investigation of the association between quantitative difference in NF1 mRNA isoform levels and high tumor-development risk in patients affected by Neurofibromatosis type 1. Sottoposto a valutazione Ministero della Salute Bando Ricerca Finalizzata 2011-2012 . Responsabile scientifico.

Growth Disorders and Genomic Imprinting: Genetic Defects and Molecular Mechanisms - Telethon GRANT GGP11122. Co-investigator

2014 The IONG Project. Studio multicentrico retrospettivo sul glioma isolato del nervo ottico. Co-investigator

2015 MOLECULAR BASES OF THE BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME AND SILVER-RUSSELL SYNDROME – Telethon Grant GGP15131. Co-investigator

2012-2016 Caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti affetti da sindrome di Cornelia De Lange . I dati di tale gruppo di studio sono riassunti nella pubblicazione
Gervasini C, Russo S, Cereda A, Parenti I, Masciadri M, Azzollini J, Melis D, Aravena T, Doray B, Ferrarini A, Garavelli L, Selicorni A, Larizza L. Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum. Am J Med Genet A. 2013;161A(11):2909-19.

Anomalie della fertilità nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo 1. I dati di tale gruppo di ricerca sono riassunti nella pubblicazione:
-Sechi A, Deroma L, Lapolla A, Paci S, Melis D, Burlina A, Carubbi F, Rigoldi M, Di Rocco M. Fertility and pregnancy in women affected by glycogen storage disease type I, results of a multicenter Italian study. J Inherit Metab Dis. 2013 ;36(1):83-9.

Caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti affetti da sindrome di Baraitser-Winter. I dati di tale gruppo di ricerca sono riassunti nella pubblicazione:
-Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, Jongmans M, Abdul-Raman OA,Albrecht B, Allanson J, Brunner H, Bertola D, Chassaing N, David A, Devriendt K, Eftekhari P, Drouin-Garraud V, Faravelli F, Faivre L, Giuliano F, Guion Almeida L, Juncos J, Kempers M, Eker HK, Lacombe D, Lin A, Mancini G, Melis D, Lourenço CM, Siu VM, Morin G, Nezarati M, Nowaczyk MJ, Ramer JC, Osimani S, Philip N, Pierpont ME, Procaccio V, Roseli ZS, Rossi M, Rusu C, Sznajer Y, Templin L, Uliana V, Klaus M, Van Bon B, Van Ravenswaaij C, Wainer B, Fry AE, Rump A, Hoischen A, Drunat S, Rivière JB, Dobyns
WB, Pilz DT. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. Eur J Hum Genet. 2015;23(3):292-301.

2016
Valutazione dell’esistenza di una correlazione tra le caratteristiche fenotipiche, storia clinica e risultati dell’arrayCGH in una coorte di pazienti affetti da disabilità intellettiva e/o malformazioni d’organo. Responsabile scientifico

Valutazione dello stato di mineralizzazione ossea nei pazienti affetti da Glicogenosi tipo III. Responsabile scientifico

2016-2019 Caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da malattie rare "senza diagnosi" Co-investigator
I dati di tale gruppo di studio sono riportati nelle seguenti pubblicazioni:
-Menke LA, van Belzen MJ, Alders M, Cristofoli F; DDD Study, Ehmke N, Fergelot P, Foster A, Gerkes EH, Hoffer MJ, Horn D, Kant SG, Lacombe D, Leon E, Maas SM, Melis D, Muto V, Park SM, Peeters H, Peters DJ, Pfundt R, van Ravenswaaij-Arts CM, Tartaglia M, Hennekam RC. CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype. Am J Med Genet A. 2016;170(10):2681-2693.
-Cordeddu V, Redeker B, Stellacci E, Jongejan A, Fragale A, Bradley TE, Anselmi M, Ciolfi A, Cecchetti S, Muto V, Bernardini L, Azage M, Carvalho DR, Espay AJ, Male A, Molin AM, Posmyk R, Battisti C, Casertano A, Melis D, van Kampen A, Baas F, Mannens MM, Bocchinfuso G, Stella L, Tartaglia M, Hennekam RC. Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome. Nat Genet. 2014;46(8):815-7.
-Flex E, Ciolfi A, Caputo V, Fodale V, Leoni C, Melis D, Bedeschi MF, Mazzanti L, Pizzuti A, Tartaglia M, Zampino G. Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome. J Med Genet. 2013;50(8):493-9.
-Caputo V, Cianetti L, Niceta M, Carta C, Ciolfi A, Bocchinfuso G, Carrani E, Dentici ML, Biamino E, Belligni E, Garavelli L, Boccone L, Melis D, Andria G, Gelb BD, Stella L, Silengo M, Dallapiccola B, Tartaglia M. A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome. Am J Hum Genet. 2012;90(1):161-9.

Studio di Correlazione Genotipo-fenotipo in pazienti con mutazioni del pathway PTEN-PI3K-AKT. Co-investigator
I dati di tale gruppo di studio sono riportati nella pubblicazione:
-Ranieri C, Di Tommaso S, Loconte DC, Grossi V, Sanese P, Bagnulo R, Susca FC, Forte G, Peserico A, De Luisi A, Bartuli A, Selicorni A, Melis D, Lerone M, Praticò AD, Abbadessa G, Yu Y, Schwartz B, Ruggieri M, Simone C, Resta N. In vitro efficacy of ARQ 092, an allosteric AKT inhibitor, on primary fibroblast cells derived from patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Neurogenetics. 2018 May;19(2):77-91.

2016 Unveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b TELETHON - APPLICATION GGP16042. Co-investigator

Understanding the molecular bases of intellectual disability and autism spectrum disorders associated with macrocrania/macrosomia (IAMM). Sottoposto a valutazione Ministero della Salute Bando Ricerca Finalizzata 2016. Co-investigator

Analisi fenotipica e funzionale delle cellule T regolatorie ed effettrici nei pazienti affetti dalla Sindrome di Kabuki" in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia, Istituto di Endocrinologia e Oncologia Sperimentale, Consiglio Nazionale delle Ricerche (IEOS-CNR) “Federico II”,Napoli Co-investigator

2017
Unveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b. Telethon Grant n. GGP17086 Co-investigator

2017-in corso
Basi molecolari di sindromi polimalformative con cardiopatia congenita. Responsabile scientifico Dr Alessandro De Luca. RC1701MB10. Co-investigator.

2018
Studio di correlazione dei livelli di espressione delle isoforme del gene NF1 con l’insorgenza di tumori in una casistica di pazienti affetti da Neurofibromatosi tipo I. Approvazione Protocollo di Ricerca n.315/18 con notifica del 7-1-2019 . Responsabile scientifico

Basi molecolari delle cardiopatie congenite e di altre patologie genetiche. Responsabile scientifico Dr Alessandro De Luca. RC1801MB08. Co-investigator.

Correlazione genotipo-fenotipo nei pazienti con mutazione del gene SATB2 in collaborazione con il prof. Zarate YA, Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA.


2019
"Maternal and zygotic factors in the aetiology of Imprinting Disorders": Telethon grant application reference number, Telethon application number GGP19218. Co-investigator

Valutazione del profilo di espressione delle proteine mitocondriali nella glicogenosi 1. Responsabile scientifico

Molecular basis of congenital heart defects and other genetic conditions. Responsabile scientifico Dr Alessandro De Luca. Co-investigator.

Identificazione delle basi fisiopatologiche delle malattie infiammatorie croniche intestinali nella glicogenosi 1b. Responsabile scientifico

Dietary medium-chain triglycerides and high fat diet in hepatic glycogen storage diseases: a sistematic literature stidy, case studies and future recommendations. Terry G. J. Derks, MD, PhD, Pediatrician consultant metabolic medicine, University of Groningen, UMC Groningen. Co-investigator

Deficit immunitario ed aumentato rischio di patologie autoimmuni in pazienti con Rasopatie: studio sistematico dell’immunità umorale e cellulare. Responsabile scientifico

Alterata funzionalità piastrinica in pazienti con Rasopatie. In collaborazione con il Prof G Di Minno, Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Università degli Studi di Napoli "Federico II". Responsabile scientifico




Scienze
Incarichi editoriali e referenze
Dal 2002 al 2003
Reviewer ufficiale della rivista Clinical Endocrinology

2009-2019
Reviewer ufficiale della rivista JIMD

Dal 2010 parte del direttivo SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

Dal 2013 socia della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Dal 2013 vice-presidente SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

Dal luglio 2016 al 30 ottobre 2016 presidente SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)

2017-2018
Reviewer ufficiale della rivista Clinical Genetics

2019
Reviewer ufficiale della rivista Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology


Organizzazione di convegni di carattere scientifico

•IX Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria, Napoli, 15-17 febbraio 2007
•X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008
•IV Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD, Venezia Mestre 3-5 dicembre 2012
•Congresso Nazionale Congiunto TERAPIE INNOVATIVE PER MALATTIE GENETICHE (METABOLICHE E NON) Napoli 26 - 28 Novembre 2013

•VIII Congresso Nazionale SIMGePeD Milano 20-23 novembre 2014
•Congresso Nazionale Congiunto SIP SIMGePeD Roma 4-6 giugno 2015
•Riunione congiunta GdL genetica Clinica, GdL Citogenetica e SIMGePeD Napoli 28 settembre 2015
•Riunione congiunta GdL genetica Clinica, GdL citogenetica e SIMGePeD Napoli 11 aprile 2016
•Congresso Nazionale Congiunto SIPO-SIMGePeD Bari 27-29 ottobre 2016
•Neurofibromatosis type 1 and 2: from genetics to neurosurgery. Napoli 18-19 ottobre 2018





Riconoscimenti
Progetto Giovani Ricercatori 2000


Progetto Giovani Ricercatori 2001Progetto finanziato da MURST Nota Prot. N. 063933 “Complicanze sistemiche della Glicogenosi tipo I: possibilità di interventi terapeutici e valutazione di fattori protettivi.”

Progetto finanziato da MURST Nota Prot. N. 009691


Best oral communication
VII Congresso Nazionale SISMME, SISN, GENCLI 2005


Travel Grant Award of 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism San Diego, September 1st 2009

Best oral communication Milano Pediatria 2014



Recognized experties on Glycogen storage disease type I and III“Glicogenosi tipo Ic: studio di due geni candidati”


Disfunzione tiroidea nei pazienti con Glicogenosi tipo1




"Hyperlipidemia affects the efficacy of the ACE-inhibitors: an Italian multicenter study on GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1"





L'array-CGH: Efficiente strumento diagnostico per pazienti con ritardo mentale e/o anomalie congenite multiple.





La dott.ssa Melis è tra i maggiori esperti nella ricerca sulla Glicogenosi tipo I:
Expertise in Glycogen Storage Disease Type I
Prima in Italia
http://expertscape.com/ex/glycogen+storage+disease+type+i/c/it
terza in Europa
http://expertscape.com/ex/glycogen+storage+disease+type+i/c/eur
e settima nel mondo
http://expertscape.com/ex/glycogen+storage+disease+type+i/p/earth

Expertise in Glycogen Storage Disease Type III: seconda in Italiahttp://expertscape.com/ex/glycogen+storage+disease+type+iii/c/it












Pubblicazioni: papers in giornali internazionali


1: Koczkowska M, Callens T, Chen Y, Gomes A, Hicks AD, Sharp A, Johns E, Uhas KA,
Armstrong L, Bosanko KA, Babovic-Vuksanovic D, Baker L, Basel DG, Bengala M,
Bennett JT, Chambers C, Clarkson LK, Clementi M, Cortés FM, Cunningham M,
D'Agostino MD, Delatycki MB, Digilio MC, Dosa L, Esposito S, Fox S, Freckmann ML,
Fauth C, Giugliano T, Giustini S, Goetsch A, Goldberg Y, Greenwood RS, Griffis C,
Gripp KW, Gupta P, Haan E, Hachen RK, Haygarth TL, Hernández-Chico C, Hodge K,
Hopkin RJ, Hudgins L, Janssens S, Keller K, Kelly-Mancuso G, Kochhar A, Korf BR,
Lewis AM, Liebelt J, Lichty A, Listernick RH, Lyons MJ, Maystadt I, Ojeda MM,
McDougall C, McGregor LK, Melis D, Mendelsohn N, Nowaczyk MJM, Ortenberg J,
Panzer K, Pappas JG, Pierpont ME, Piluso G, Pinna V, Pivnick EK, Pond DA, Powell
CM, Rogers C, Shahar NR, Rutledge SL, Saletti V, Sandaradura SA, Santoro C,
Schatz UA, Schreiber A, Scott DA, Sellars EA, Sheffer R, Siqveland E, Slopis JM,
Smith R, Spalice A, Stockton DW, Streff H, Theos A, Tomlinson GE, Tran G, Trapane
PL, Trevisson E, Ullrich NJ, Van den Ende J, Schrier Vergano SA, Wallace SE,
Wangler MF, Weaver DD, Yohay KH, Zackai E, Zonana J, Zurcher V, Claes KBM, Eoli
M, Martin Y, Wimmer K, De Luca A, Legius E, Messiaen LM. Clinical spectrum of
individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276
and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1. Hum Mutat.
2019 Oct 8. doi: 10.1002/humu.23929. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31595648.

2. Pinna V, Daniele P, Calcagni G, Mariniello L, Criscione R, Giardina C, Lepri
FR, Hozhabri H, Alberico A, Cavone S, Morella AT, Mandile R, Annunziata F, Di
Giosaffatte N, D'Asdia MC, Versacci P, Capolino R, Strisciuglio P, Giustini S,
Melis D, Digilio MC, Tartaglia M, Marino B, De Luca A. Prevalence, Type, and
Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and
Congenital Heart Disease. Genes (Basel). 2019 Sep 4;10(9). pii: E675. doi:
10.3390/genes10090675. PubMed PMID: 31487937.


2: Giugliano T, Santoro C, Torella A, Del Vecchio Blanco F, Grandone A, Onore ME,
Melone MAB, Straccia G, Melis D, Piccolo V, Limongelli G, Buono S, Perrotta S,
Nigro V, Piluso G. Clinical and Genetic Findings in Children with
Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous
Disorders. Genes (Basel). 2019 Jul 31;10(8). pii: E580. doi:
10.3390/genes10080580. PubMed PMID: 31370276; PubMed Central PMCID: PMC6722641.

3: Zarate YA, Bosanko KA, Caffrey AR, Bernstein JA, Martin DM, Williams MS, Berry-Kravis EM, Mark PR, Manning MA, Bhambhani V, Vargas M, Seeley AH, Estrada-Veras JI, van Dooren MF, Schwab M, Vanderver A, Melis D, Alsadah A, Sadler L, Van Esch H, Callewaert B, Oostra A, Maclean J, Dentici ML, Orlando V, Lipson M, Sparagana SP, Maarup TJ, Alsters SI, Brautbar A, Thropp EK, Naidu S, Lees M, Smith DM, Turner L, Raggio V, Spangenberg L, Garcia-Miñaúr S, Roeder ER, Littlejohn RO, Grange D, Pfotenhauer J, Jones MC, Balasubramanian M, Martinez-Monseny A, Blok LS, Gavrilova R, Fish JL.
Mutation update for the SATB2 gene. Hum Mutat. 2019 Apr 25. doi: 10.1002/humu.23771. [Epub ahead of print]

4. Mackay DJG, Bliek J, Lombardi MP, Russo S, Calzari L, Guzzetti S, Izzi C, Selicorni A, Melis D, Temple K, Maher E, Brioude F, Netchine I, Eggermann T.
Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Genet Res (Camb). 2019 Mar 4;101:e3. doi:10.1017/S001667231900003X.

5. Santoro C, Giugliano T, Kraemer M, Torella A, Schwitalla JC, Cirillo M, Melis
D, Berlit P, Nigro V, Perrotta S, Piluso G. Whole exome sequencing identifies MRVI1 as a susceptibility gene for moyamoya syndrome in neurofibromatosis type 1.
PLoS One. 2018: 12;13(7):e0200446.

6: Alessandrella A, Della Casa R, Alessio M, Puente Prieto J, Strisciuglio P, Melis D. A novel homozygous mutation in the SLCO2A1 gene causing pachydermoperiostosis: Efficacy of hydroxychloroquine treatment.
Am J Med Genet 2018;176(5):1253-1257. doi: 10.1002/ajmg.a.38677.

7: Ranieri C, Di Tommaso S, Loconte DC, Grossi V, Sanese P, Bagnulo R, Susca FC, Forte G, Peserico A, De Luisi A, Bartuli A, Selicorni A, Melis D, Lerone M, Praticò AD, Abbadessa G, Yu Y, Schwartz B, Ruggieri M, Simone C, Resta N. In
vitro efficacy of ARQ 092, an allosteric AKT inhibitor, on primary fibroblast cells derived from patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).
Neurogenetics. 2018;19(2):77-91. doi: 10.1007/s10048-018-0540-1.

8: D'Amico A, Mazio F, Ugga L, Cuocolo R, Cirillo M, Santoro C, Perrotta S, Melis D, Brunetti A. Medullary unidentified bright objects in Neurofibromatosis type 1: a case series. BMC Pediatr. 2018;18(1):91. doi: 10.1186/s12887-018-1067-1.

9: Rossi A, Ruoppolo M, Formisano P, Villani G, Albano L, Gallo G, Crisci D, Moccia A, Parenti G, Strisciuglio P, Melis D. Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?
J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):985-995. doi: 10.1007/s10545-018-0149-4.

10: Borghesi A, Mencarelli MA, Memo L, Ferrero GB, Bartuli A, Genuardi M, Stronati M, Villani A, Renieri A, Corsello G; their respective Scientific Societies. Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant.
Ital J Pediatr. 2017;43(1):100.

11: Fontana P, Melis D, D'Amico A, Cappuccio G, Auletta G, Vassallo P, Genesio R, Nitsch L, Buffolano W. Sensorineural Hearing Loss in a Patient Affected by Congenital Cytomegalovirus Infection: Is It Useful to Identify Comorbid Pathologies?
J Pediatr Genet. 2017;6(3):181-185.

12: Casertano A, Fontana P, Hennekam RC, Tartaglia M, Genesio R, Dieber TB, Ortega L, Nitsch L, Melis D. Alterations in metabolic patterns have a key role in
diagnosis and progression of primrose syndrome.
Am J Med Genet A. 2017 Jul;173(7):1896-1902. doi: 10.1002/ajmg.a.38124.

13: Melis D, Carbone F, Minopoli G, La Rocca C, Perna F, De Rosa V, Galgani M, Andria G, Parenti G, Matarese G. Cutting Edge: Increased Autoimmunity Risk in Glycogen Storage Disease Type 1b Is Associated with a Reduced Engagement of Glycolysis in T Cells and an Impaired Regulatory T Cell Function.
J Immunol. 2017 May 15;198(10):3803-3808. doi: 10.4049/jimmunol.1601946.

14 Menke LA, van Belzen MJ, Alders M, Cristofoli F; DDD Study, Ehmke N, Fergelot P, Foster A, Gerkes EH, Hoffer MJ, Horn D, Kant SG, Lacombe D, Leon E, Maas SM, Melis D, Muto V, Park SM, Peeters H, Peters DJ, Pfundt R, van Ravenswaaij-Arts CM, Tartaglia M, Hennekam RC. CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A. 2016;170(10):2681-2693.

15: Mozzillo E, Cozzolino C, Genesio R, Melis D, Frisso G, Orrico A, Lombardo B, Fattorusso V, Discepolo V, Della Casa R, Simonelli F, Nitsch L, Salvatore F,
Franzese A. Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array
CGH and DNA sequencing.
Am J Med Genet A. 2016;170(8):2196-9.

16: Russo S, Calzari L, Mussa A, Mainini E, Cassina M, Di Candia S, Clementi M, Guzzetti S, Tabano S, Miozzo M, Sirchia S, Finelli P, Prontera P, Maitz S, Sorge G, Calcagno A, Maghnie M, Divizia MT, Melis D, Manfredini E, Ferrero GB, Pecile V, Larizza L. Erratum to: A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes.
Clin Epigenetics. 2016 ;8:40.

17 Cappuccio G, Vitiello F, Casertano A, Fontana P, Genesio R, Bruzzese D, Ginocchio VM, Mormile A, Nitsch L, Andria G, Melis D. New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history
for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants.
Ital J Pediatr. 2016;42:39.

18: Russo S, Calzari L, Mussa A, Mainini E, Cassina M, Di Candia S, Clementi M, Guzzetti S, Tabano S, Miozzo M, Sirchia S, Finelli P, Prontera P, Maitz S, Sorge G, Calcagno A, Maghnie M, Divizia MT, Melis D, Manfredini E, Ferrero GB, Pecile V, Larizza L. A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes.
Clin Epigenetics. 2016 ;8:23.

19: Melis D, Rossi A, Pivonello R, Del Puente A, Pivonello C, Cangemi G, Negri M, Colao A, Andria G, Parenti G. Reduced bone mineral density in glycogen storage disease type III: evidence for a possible connection between metabolic imbalance and bone homeostasis.
Bone. 2016;86:79-85.

20. Mussa A, Russo S, De Crescenzo A, Freschi A, Calzari L, Maitz S, acchiaiolo M, Molinatto C, Baldassarre G, Mariani M, Tarani L, Bedeschi MF, Milani D, Melis D, Bartuli A, Cubellis MV, Selicorni A, Silengo MC, Larizza L, Riccio A, Ferrero GB. Fetal growth patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome. Clin Genet. 2016 ;90(1):21-7.

21: Genesio R, Fontana P, Mormile A, Casertano A, Falco M, Conti A, Franzese A, Mozzillo E, Nitsch L, Melis D. Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome.
Mol Cytogenet. 2015 ; 18;8:96.

22: Melis D, Rossi A, Pivonello R, Salerno M, Balivo F, Spadarella S, Muscogiuri
G, Casa RD, Formisano P, Andria G, Colao A, Parenti G. Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) but not Glycogen storage disease type Ib (GSDIb) is associated to an increased risk of metabolic syndrome: possible role of microsomal glucose 6-phosphate accumulation.
Orphanet J Rare Dis. 2015 Jul 29;10:91.

23: Melis D, Minopoli G, Balivo F, Marcolongo P, Parini R, Paci S, Dionisi-Vici C, Casa RD, Benedetti A, Andria G, Parenti G. Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib.
JIMD Rep. 2015 Jun 30.

24: Santoro C, Maietta A, Giugliano T, Melis D, Perrotta S, Nigro V, Piluso G.
Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1.
Eur J Hum Genet. 2015;23(11):1460-1.

25: Mussa A, Russo S, De Crescenzo A, Freschi A, Calzari L, Maitz S, Macchiaiolo M, Molinatto C, Baldassarre G, Mariani M, Tarani L, Bedeschi MF, Milani D, Melis D, Bartuli A, Cubellis MV, Selicorni A, Cirillo Silengo M, Larizza L, Riccio A, Ferrero GB. (Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet. 2016;24(2):183-90.

26: Melis D, Cozzolino M, Minopoli G, Balivo F, Parini R, Rigoldi M, Paci S, Dionisi-Vici C, Burlina A, Andria G, Parenti G. Progression of renal damage in glycogen storage disease type I is associated to hyperlipidemia: a multicentre prospective Italian study.
J Pediatr. 2015;166(4):1079-82.

27: Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, Jongmans M, Abdul-Raman OA, Albrecht B, Allanson J, Brunner H, Bertola D, Chassaing N, David A, Devriendt K, Eftekhari P, Drouin-Garraud V, Faravelli F, Faivre L, Giuliano F, Guion Almeida L, Juncos J, Kempers M, Eker HK, Lacombe D, Lin A, Mancini G, Melis D, Lourenço CM, Siu VM, Morin G, Nezarati M, Nowaczyk MJ, Ramer JC, Osimani S, Philip N, Pierpont ME, Procaccio V, Roseli ZS, Rossi M, Rusu C, Sznajer Y, Templin L, Uliana V, Klaus M, Van Bon B, Van Ravenswaaij C, Wainer B, Fry AE, Rump A, Hoischen A, Drunat S, Rivière JB, Dobyns WB, Pilz DT. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases.
Eur J Hum Genet. 2015;23(3):292-301.

28: Cordeddu V, Redeker B, Stellacci E, Jongejan A, Fragale A, Bradley TE, Anselmi M, Ciolfi A, Cecchetti S, Muto V, Bernardini L, Azage M, Carvalho DR,
Espay AJ, Male A, Molin AM, Posmyk R, Battisti C, Casertano A, Melis D, van Kampen A, Baas F, Mannens MM, Bocchinfuso G, Stella L, Tartaglia M, Hennekam RC. Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome.
Nat Genet. 2014;46(8):815-7.

29: Esposito A, Tufano M, Di Donato I, Rezzuto M, Improda N, Melis D, Salerno M. Effect of long-term GH treatment in a patient with CHARGE association. Ital J Pediatr. 2014 Jun 2;40:51.

30: Melis D, Della Casa R, Balivo F, Minopoli G, Rossi A, Salerno M, Andria G, Parenti G. Involvement of endocrine system in a patient affected by glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity.
Ital J Pediatr. 2014
19;40(1):30.

31: Micale L, Augello B, Maffeo C, Selicorni A, Zucchetti F, Fusco C, De Nittis P, Pellico MT, Mandriani B, Fischetto R, Boccone L, Silengo M, Biamino E, Perria C, Sotgiu S, Serra G, Lapi E, Neri M, Ferlini A, Cavaliere ML, Chiurazzi P,
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88.J.P. Rake, G. Visser, P Labrune, JV Leonard, K Ullrich, G.P.A. Smit.
On behalf of all other partecipants: dr D. Skladal, prof W. Endres, dr E. Sokal, dr J. Zeman, prof P.H. Labrune, prof P. Buhrdel, prof K. Ullrich, prof U. Wendel, dr P. Lee, prof J.V. Leonard, dr L. Szonyi, dr P. Gandullia, dr M. di Rocco, prof R. Gatti, dr D. Melis, prof G. Andria, prof S. Moses, dr J. Taybert, prof E. Pronincka, dr H. Ozen, dr A. Kocak. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on glycogen storage disease type I (ESGSDI). Eur J Pediatr 2002; 161: S20-S34

89.G. Visser, J.P. Rake, P Labrune, JV Leonard, S Moses, K Ullrich, U Wendel, G.P.A. Smit.
On behalf of all other partecipants: dr D. Skladal, prof W. Endres, dr E. Sokal, dr J. Zeman, prof P.H. Labrune, prof P. Buhrdel, prof K. Ullrich, prof U. Wendel, dr P. Lee, prof J.V. Leonard, dr L. Szonyi, dr P. Gandullia, dr M. di Rocco, prof R. Gatti, dr D. Melis, prof G. Andria, prof S. Moses, dr J. Taybert, prof E. Pronincka, dr H. Ozen, dr A. Kocak.
Consensus guidelines for management of Glycogen storage disease type Ib-European Study on Glycogen Storage Disease type I Eur J Pediatr 2002; 161: S120-S123

90: Galli L, Orrico A, Marcolongo P, Fulceri R, Burchell A, Melis D, Parini R, Gatti R, Lam C, Benedetti A, Sorrentino V. Mutations in the glucose-6-phosphate
transporter (G6PT) gene in patients with glycogen storage diseases type 1b and 1c. FEBS Lett. 1999;459(2):255-8.

91: Melis D, Perone L, Sperandeo MP, Sabbatino MS, Tuzzi MR, Romano A, Parenti G, Andria G. Mild phenotype associated with an interstitial deletion of the long arm of chromosome 1. J Med Genet. 1998;35(12):1047-9.


BOOKS
•La nuova realtà delle malattie metaboliche ereditarie: l’esempio della glicogenosi tipo I. Giuseppe De Nicola Editore: Napoli 2002, Global Press International publishing.
•Urgenza nelle malattie rare genetico-metaboliche. Un supporto per il personale medico ed infermieristico. A cura di Generoso Andria, Daniela Melis, Lucia Santoro,Angelo Selicorni Controvento Editrice, Collana HELIOS, 2012
•Le sindromi malformative: una guida per il pediatra, a cura di A. Selicorni, G. Zampino, L. Memo, G. Scarano Collana monografica. Direttore Scientifico Giovanni Corsello
-La sindrome di Smit-Lemli-Opitz, Daniela Melis, Generoso Andria
-Sindrome di Coffin Siris Daniela Melis, Paolo Fontana
-Sindrome da delezione 1p36 Daniela Melis, Mariateresa Carbone


TALKS

Pediatria a Napoli La ricerca pediatrica in Campania: quale impatto sulla salute dei bambini e sulla pratica clinica dei Pediatri? Genetica Clinica, 26 gennaio 2019 Napoli

Espressione della isoforma I della Neurofibromina possibile marcatore prognostico nella Neurofibromatosi tipo I –XII Congresso Nazionale Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite (SIMGePeD) Roma, 6 e 7 Dicembre 2018

La Ricerca sulle Malattie Rare in Campania, Napoli 23 novembre 2018

NF1 isoform 1 mRNA levels: an useful prognostic marker Neurofibromatosis type 1 and 2: from genetics to neurosurgery. Napoli 18-19 ottobre 2018

5-S. di Di George 1° RIUNIONE DI REVISIONE DEI PDTA DI MALATTIE RARE AD ALTA FREQUENZA, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, 26 Febbraio 2018

Forum SIRP. Malattie rare in età pediatrica: ricerca, farmaci orfani e reti europee di riferimento Napoli 29-30 giugno 2017

Diagnosi clinica e strumenti diagnostici Workshop ERNITHACA-ITALIA, 27 febbraio 2017

Ruolo delle nuove metodiche di citogenetica e genetica molecolare nella diagnosi di quadri clinici complessi
Congresso Nazionale Congiunto SIPO-SIMGePeD Bari 27-29 ottobre 2016

Side effects of dietary treatment in glycogen storage disease and other hypoglycemias
SSIEM Annual Symposium, Rome
6-9 settembre 2016

Lattante con vomito: facile diagnosi o malattia rara
Pediatria a Napoli: dal caso clinico alle linee guida
Centro Congressi “Federico II”, Napoli
21-23 gennaio 2016

Corso sulle Malattie Rare
XII Congresso Nazionale ONSP: Keep Calm and treat it, cura la tua formazione
29.09/3.10.2015

Malformazioni vascolari: quando sospettare una malattia genetica
Terzo Congresso Nazionale SISAV. Il punto sulle anomalie vascolari
12-14 novembre 2015
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Difetti del metabolismo degli zuccheri: glicogenosi, galattosemia e intolleranza ereditaria al fruttosio
Le epatopatie, forme rare e meno rare
Cagliari 27 marzo 2015

Alterazioni del metabolismo lipidico nella Glicogenosi tipo I
Convegno Regionale SISA Campania-Le Dislipidemie: nuove frontiere nella diagnosi e nella terapia
Napoli 29 Gennaio 2015

G. Cappuccio, A. Casertano, F. Vitiello, P. Fontana, D. Bruzzese, R. Genesio, A. Mormile, L. Nitsch, G. Andria, D. Melis (Napoli), L'ARRAY-CGH: EFFICIENTE STRUMENTO DIAGNOSTICO PER PAZIENTI CON RITARDO MENTALE E/O ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE, Milano Pediatria 2014. AWARD for best oral communication

A. Casertano, G. Cappuccio, S. Storchi, N. Improda, A. Rossi, G. Minopoli, P. Fontana, C. Pivonello, R. Pivonello, A. Colao, M. Salerno, M.A. Pisanti, M.L. Cavaliere, G. Andria, D. Melis (Napoli) I LIVELLI SIERICI DI IGF-II POSSONO AVERE UN RUOLO NELLA CRESCITA EC- CESSIVA E NEL RISCHIO TUMORALE DEI PAZIENTI CON SINDROME DI SOTOS, Convegno Nazionale SIMGEPED Napoli 26-28/11/2013

Hyperlipidemia affects the efficacy of the ACE-inhibitors:
an Italian multicenter study on Glycogen storage disease type 1
International GSD Conference
Heidelberg, Germany 28-30 november 2013

I principali gruppi di malattie metaboliche
I Corso di Formazione di Pediatria dell’Area Flegrea
Pozzuoli 13 aprile 2013

“Incontri Pediatrici Normanni” IV Master Teorico Pratico in Pediatria e Neonatologia “Gianna Beretta Molla”
Aversa, 14 marzo 2013

Analisi di 20 anni di approcci terapeutici: dall’ERT alla terapia genica
II Corso Le Malattie da accumulo lisosomiale: riconoscerle per curarle
Sassari, 22 marzo 2013

Conferenza Pubblica “Rari ma uguali”
Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Napoli 28 febbraio 2011

Efficacy of vitamin E on glycogen storage disease type 1b
SSIEM annual symposium
Geneva Switzerland 30 agosto-2 settembre 2011

Labiopalatoschisi: dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico
Auditorium OMCeO di Napoli e Provincia, Napoli 11-6-2010

L’importanza del gene coinvolto nella definizione del fenotipo nelle sindromi neurocardiofaciocutanee (NCFC)
Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePeD
Milano, 18-21 novembre 2010

Hyperlipidemia affects the efficacy of the ACE-inhibitors: an Italian multicenter study on GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1
11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
San Diego, September 1st 2009

The GH-IGF axis in Glycogen storage disease type 1(GSD1): evidence of different growth pattern and IGF levels in patients with GSD1a and GSD1b
40th EMG Meeting “Extended newborn screening”
Heidelberg, 30 maggio- 1 giugno 2008

La formazione continua per lo specialista di eccellenza tra Territorio, Ospedale e Università
Napoli, 23-24 ottobre 2008

Nefropatia nei pazienti con glicogenosi tipo 1: ruolo del controllo metabolico e della terapia farmacologica
Congresso Nazionale Congiunto SIMGePed – SISMME/SISN MALATTIE GENETICHE E MALATTIE METABOLICHE VERSO IL FUTURO
Palermo, 28 – 30 ottobre 2008

R. Taurisano, D. Melis, F. D’Elia, F. Balivo, R. Genesio, A. Conti, F. Fabbrini, L. Nitsch, R. Della Casa, G. Andria
Studio del pathway di inattivazione del cromosoma X in una paziente con ritardo neuropsicomotorio e note dismorfiche
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

D. Melis, F. Balivo, R. Della Casa, F D’Elia, R. Taurisano, M.Rigoldi, R. Parini, P. Marcolongo, A. Benedetti, G. Andria, G. Parenti
Neutropenia-Deficit funzionale dei neutrofili-Glicogenosi tipo1b: Possibile ruolo terapeutico per la vitamina E?
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

F. Balivo, D. Melis, R. Della Casa, A. Romano, F. Fontana, S. Ruotolo, F. D’Elia, B. Capaldo, G. Parenti, G. Andria
Glicogenosi tipo1b e Miastenia Gravis: associazione causale o casuale?
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

Glicogenosi tipo 1: le problematiche al di là della dieta
Congresso Nazionale SIP, Catania, 4-7 ottobre 2006

Disfunzione tiroidea nei pazienti con glicogenosi tipo 1
Congresso Nazionale SISMME, SISN, GENCLI
Pollenzo, 16-18 ottobre 2005

Displasie spondilo-epi-metafisarie: un ampio gruppo di patologie a difficile inquadramento diagnostico
III Corso Irpino di Genetica Medica, Avellino 20-1-2004

Efficacia della terapia con ACE-inibitori sulla nefropatia in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: studio retrospettivo multicentrico italiano.
Congresso Nazionale SISMME, SISN, GENCLI
Catanzaro, 7-10 luglio 2004

Danno renale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: risultati preliminari dello studio retrospettivo.
Convegno Associazione Italiana Glicogenosi, Rimini, 24 maggio 2003

La dieta per la Fenilchetonuria: per tutta la vita? Per tutti o per alcuni?
IV Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria
Napoli, 7-9 febbraio 2002

Danno renale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: descrizione di un caso clinico e proposta di studio collaborativo italiano.
Convegno Associazione Italiana Glicogenosi, Milano, 5 aprile 2002.

Tirosinemia tipo I: la storia di Concetta
Congresso SIGEP: Napoli, 9 novembre 2002

Le displasie spondilo-meta-epifisaria: un ampio gruppo di displasie scheletriche
Avellino, 7 dicembre 2002
Glicogenosi tipo I: l’importanza di un costante monitoraggio della funzione renale.
Settimana Pediatrica Nazionale, Torino, 15 Settembre 1998.

Coinvolgimento renale nei pazienti affetti da glicogenosi tipo I
XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica
Napoli 15-17 ottobre 1998

Systemic complication and glycogen storage disease type Ib: a case report.
Groningen, 18 dicembre 1998.


ABSTRACT

Alessandro Rossi, Terry G. J. Derks, Roberto Della Casa, Irene J. Hoogeveen, Claudia Zuppaldi, Foekje de Boer, Pietro Strisciuglio, Giancarlo Parenti, Daniela Melis MANAGEMENT OF HYPERLIPIDEMIA IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE I. SSIEM Academy, Zurich 29-30 April 2019

Rossi A, Della Casa R, Fortunato G, Strisciuglio P, Parenti G, Melis D. Valutazione dell’indice aterogenico del plasma nei pazienti affetti da Glicogenosi tipo 1. IX Congresso Annuale SIMMESN, Catania, 21-23/11/2018

Rossi A, Della Casa R, Pivonello C, Pivonello R, Colao A, Strisciuglio P, Parenti G, Melis D. Lipid markers in Glycogen storage disease type I (GSDI): towards assessment of metabolic risk. SSIEM Annual Symposium, Athens, Greece, 4-7 September 2018

Assunto A, U.P. Ferrara, C. Pivonello, L. Lombardo, A.P. Piscitelli, C. Tortora, M. Chicone , V. Pinna, A. De Luca, R. Pivonello, A. Colao, V. Donofrio, G. Cinalli, F. Schonauer, F. D’Andrea ,P. Strisciuglio, D. Melis . Neurofibromatosis and Related Tumors: molecular markers associated to high risk for tumor development. ESHG Conference. Milan - Italy June 16 - 19, 2018

Alessandro Rossi, Margherita Ruoppolo, Pietro Formisano, Guglielmo Villani, Lucia Albano, Giovanna Gallo, Augusta Moccia, Giancarlo Parenti, Pietro Strisciuglio, Daniela Melis. Insulin-resistance in Glycogen storage disease type Ia (GSDIa): linking carbohydrates and mitochondria? International GSD Conference, Groningen, The Netherlands, 15-17 June 2017

Rossi A, Ruoppolo M, Formisano P, Villani G, Albano L, Gallo L, Moccia A, Parenti G, Strisciuglio P, Melis D. Plasma acylcarnitines and urine organic acids profiles provide evidence for possible mitochondrial dysfunction in glycogen storage disease type Ia. SSIEM Annual Symposium, Rome, Italy, 6-9 September 2016

A. Assunto, C. Pivonello, C. Tortora, C. De Luca, A.P. Piscitelli, L. Lombardo, M. Liguori , A. De Luca, E. Acampora, U. Ferrara, M. Cuozzo, P. Daniele, V. Pinna, M. Tartaglia, P. Strisciuglio, R. Pivonello, A. Colao, D. Melis. I livelli di espressione dell’isoforma 1 del gene NF1 correlano con la severità del fenotipo nei pazienti affetti da Neurofibromatosi tipo 1. XIX Congresso Nazionale Nazionale SIPO – SIMGePed. Bari 27 – 29 Ottobre 2016.

A. Assunto, C. Pivonello, C. Tortora, C. De Luca, A.P. Piscitelli, L. Lombardo, M. Liguori , A. De Luca, E. Acampora, U. Ferrara, M. Cuozzo, P. Daniele, V. Pinna, M. Tartaglia, P. Strisciuglio, R. Pivonello, A. Colao, D. Melis. Expression levels of isoforms of the nf1 gene correlate with the severity of the phenotype in patients with Neurofibromatosis type 1. Congresso Nazionale Sigu. Torino 23-26 Dicembre 2016


D. Melis, M.A. Caiazzo, G. Montefusco, G. Minopoli, A. Casertano, F. Vitiello, A. Rossi,
R. Genesio, Mormile, G. Andria Associazione di elementi clinici aspecifici: un array- CGH diagnostico. 69° Congresso Nazionale SIP, Bologna, 8-10 Maggio 2013

D. Melis, P. Fontana, G. Cappuccio G. Minopoli, A. Casertano, A. Rossi, G. Montefusco,
A. Mormile, R. Genesio, G. Andria Paziente con fenotipo complesso e micro-delezioni multiple includenti il gene TGFβ2 responsabile della sindrome di Loeys-Dietz. 69° Congresso Nazionale Societa’ Italiana di Pediatria, Bologna, 8-10 Maggio 2013

D. Melis, G. Cappuccio, A. Rossi, P. Fontana, E. Acampora, V. Avolio, G. Merla, L. Zelante, A. Secinaro, G. Andria Isomerismo bronchiale in un paziente con sindrome Kabuki e una nuova mutazione nel gene MLL2. 69° Congresso Nazionale Societa’ Italiana di Pediatria, Bologna, 8-10 Maggio 2013

A Rossi, F. Balivo, G. Minopoli, M. Cozzolino, E. Acampora, R. Della Casa, G. Andria, G. Parenti, D. Melis La ridotta densita minerale ossea nei pazienti con Glicogenosi tipo III ha una patogenesi multifattoriale. V Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN- SIMGePed, Napoli, 26-28 Novembre 2013

F. Balivo, G. Minopoli, M. Cozzolino, A. Rossi, R. Parini, M. Rigoldi, S. Paci, C.
Dionisi-Vici, F. Deodato, A.B. Burlina, A. Bordugo, R. Della Casa, G. Andria, G. Parenti, D. Melis Valutazione dell'efficacia degli ACE inibitori sulla nefropatia dei pazienti con Glicogenosi 1: ruolo dell'iperlipidemia e del polimorfismo del gene ACE (enzima di conversione dell'angiotensina). V Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN- SIMGePed, Napoli, 26-28 Novembre 2013

A Rossi, G. Minopoli, M. Cozzolino, F. Balivo, G. Fortunato, R. Della Casa, G. Andria,G. Parenti, D. Melis Il genotipo apoE correla con i livelli sierici di colesterolo e trigliceridi nei pazienti con Glicogenosi tipo I. V Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePed, Napoli, 26-28 Novembre 2013

S. Storchi, N. Improda, F. D'Elia, A. Casertano, A. Rossi, G. Minopoli, D. De Brasi, M.A. Pisanti, M.L. Cavaliere, M. Salerno, G. Andria. D. Melis La sindrome di Silver-Russell e il ruolo degli insulin growth factors nell'accrescimento. V Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePed, Napoli, 26-28 Novembre 2013


A Casertano, G. Cappuccio, S. Storchi, N. Improda, A. Rossi, G. Minopoli, P .Fontana, C. Pivonello, R. Pivonello, A. Colao, M. Salerno, M.A. Pisanti, M.L. Cavaliere, A. Mussa, G.B. Ferrero, G. Andria, D. Melis. RUOLO DELL’IGF-II QUALE MARCATORE BIOCHIMICO DI DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN E SINDROME DI SOTOS, Convegno Nazionale SIMGEPED Napoli 26-28/11/2013.

G. Cappuccio, A. Casertano, F. Vitiello, P. Fontana, D. Bruzzese, R. Genesio, A. Mormile, L. Nitsch, G. Andria, D. Melis (Napoli), RISCONTRO DI COPY NUMBER VARIANTS “INCERTE” ALL’ARRAY-CGH: SPECIFICHE CARATTERISTICHE DEI RIARRANGIAMENTI SUGGERISCONO UNA CORRELAZIONE FENOTIPICA “CERTA”? Convegno Nazionale SIMGEPED Napoli 26-28/11/2013.

G. Cappuccio, A. Casertano, F. Vitiello, P. Fontana, D. Bruzzese, R. Genesio, A. Mormile, L. Nitsch, G. Andria, D. Melis (Napoli), STUDIO DELL’APPLICAZIONE DELL’ARRAY-CGH IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI CON DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO, Convegno Nazionale SIMGEPED Napoli 26-28/11/2013.

A. Casertano, G. Cappuccio, N. Improda, A. Rossi, G. Minopoli, C. Pivonello, R. Pivonello, A. Colao, M. Falco, F. Vitiello, M. Salerno, G. Andria, D. Melis (Napoli) 
L’IGF-II QUALE MARCATORE COMUNE PER VISCEROMEGALIA E RISCHIO ONCOLOGICO IN PAZIENTI CON SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN, Convegno Nazionale SIMGEPED Napoli 26-28/11/2013.

F. Vitiello, A. Casertano, G. Cappuccio, P. Fontana, R. Genesio, L. Nitsch, G. Andria, D. Melis (Napoli), VARIABILITA’ FENOTIPICA IN UNA FAMIGLIA CON UNA SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE CROMOSOMICA DELLA REGIONE 6q22.31 Convegno Nazionale SIMGEPED Napoli 26-28/11/2013.

Granata V, Taurisano R, Balivo F, Melis D, D’Amico A, Fiorillo A, Della Casa R Sindrome diencefalica e Macchie Caffè latte Specialità e Professione in Pediatria, marzo 2012 Riccione

Ginocchio VM, Melis D, Gagliardo C, Casertano A, Genesio R, Mormile A, Nitsch L, Andria G
Sindrome Facio-Audio-Sinfalangismo in un paziente con monosomia parziale 17q22 coinvolgente il gene NOG
68° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Roma, 9-11 maggio 2012

Ginocchio VM, Melis D, Casertano A, Cappuccio G, Genesio R, Tedeschi P, Mormile A, Nitsch L, Andria G
Anomalie del tratto gastrointestinale in paziente con inv dup 8p
68° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Roma, 9-11 maggio 2012

VM Ginocchio, D Melis, C Gagliardo, A Casertano, A Rossi, R Genesio, A Mormile, L Nitsch, G Andria
Descrizione di un’adolescente con delezione 1p36
68° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Roma, 9-11 maggio 2012

Cappuccio G, Ginocchio V, Boemio P, Montefusco G, Genesio R, Minopoli G, Casertano A, Mormile A, Tedeschi P, Nitsch L, Andria G, Melis D
Un caso atipico di sindrome di Langer-Giedion: il ruolo di anomalie cromosomiche addizionali
68° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Roma, 9-11 maggio 2012

Melis D, Casertano A, Rossi A, Ginocchio VM, Gagliardo C, Genesio R, Mormile A, Tedeschi P, Nitsch L, Andria G
Fenotipo variabile in due pazienti con microdelezione 1q21.1
68° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Roma, 9-11 maggio 2012

Balivo F, Minopoli G, Cozzolino M, Della Casa R, Parini R, Rigoldi M, Paci S, Acampora E, Avolio V, Rossi A, Boemio P, Gagliardo C, Marcolongo P, Benedetti A, Andria G, Parenti G, Melis D Il trattamento con vitamina E nei pazienti con glicogenosi tipo 1b: miglioramento della neutropenia e riduzione della frequenza di infezioni
SIP, 9-11 Maggio 2012, Roma

D. Melis, F. Balivo, M. Cozzolino, G. Minopoli, A. Rossi, R. Parini, M. Rigoldi, S. Paci, C. Dionisi Vici, G. Cappuccio, A.B.Burlina, A. Bordugo, R. Della Casa, G. Andria, G. Parenti L’iperlipidemia determina l’inefficacia degli Ace Inibitori nei pazienti affetti da GSD1: uno studio multicentrico italiano SIP, 9-11 Maggio 2012, Roma


Minopoli G, Balivo F, Cozzolino M, Rossi A, Acampora E, Carbone F, Della Casa R, Boemio P, Andria G, Parenti G , Matarese G, Melis D Studio dell’associazione tra linfopenia, disfunzione linfocitaria e aumentato rischio di disordini autoimmuni nei pazienti GSD1b. SIP, 9-11 Maggio 2012, Roma

F Balivo, G Minopoli, M Cozzolino, A Rossi, R Della Casa, G Andria, G Parenti, D Melis
Vitamin E supplementation improbe neutropenia and reduces the frequency of infections in patients affected by Glycogen storage disease type 1b
Annual symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Birmingham
4-7 settembre 2012

D Melis, A Rossi, R Taurisano, VM Ginocchio, G Minopoli, R Della Casa, G Andria, G Parenti
Pituitary disfunction in Glycogen storage disease type III
Annual symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Birmingham
4-7 settembre 2012

G Minopoli, F Carbone, A Casertano, R Della Casa, G Andria, G Parenti, G Matarese, D Melis
Lymphopenia and alteration of specific lymphocyte subpopulation and risk for autoimmune disorders in GSD1b patients
Annual symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Birmingham
4-7 settembre 2012

Genesio R, Mormile A, Ginocchio VM, Cappuccio G, Casertano A, Minopoli G, Rossi A, Nitsch L, Andria G, Melis D
Elevata sensibilità diagnostica dell’Array-CGH ed identificazione di varianti di potenziale significato patogenetico in una casistica di pazienti selezionati con ritardo mentale associato ad anomalie congenite multiple
XV Congresso Nazionale SIGU Sorrento, 21-24 Novembre 2012

P. Fontana, A. Casertano, G. Minopoli, G. Cappuccio, A. Rossi, A. Conti, P. Tedeschi, A. Mormile, L. Nitsch, G. Andria, R. Genesio, D. Melis, ANOMALIE CROMOSOMICHE MULTIPLE IN UNA PAZIENTE CON FENOTIPO COMPLESSO: RUOLO DELL’ARRAY-CGH, XV Congresso SIGU, Novembre 2012.

G. Cappuccio, A. Casertano, A. Rossi, G. Minopoli, R. Taurisano, P. Boemio, A. Maffè, S. Ungari, G. Andria, D. Melis, DESCRIZIONE DI UNA CASISTICA DI PAZIENTI CON SINDROME CHARGE: CRITERI CLINICI SUGGESTIVI PER UN COINVOLGIMENTO DI CHD7, XV Congresso SIGU, Novembre 2012.

P. Boemio, B. Granese, R. Taurisano, A. Casertano, G. Minopoli, A. Rossi, G. Andria, D. Melis Diversi livelli di espressione dell'isoforma 1 della neurofibromina discriminano i pazienti NF1 con fenotipo lieve rispetto ai pazienti con fenotipo grave: possibile utilizzo come marcatore prognostico? XV Congresso Nazionale Societa’ Italiana di Genetica Umana, Sorrento, 21-24 Novembre 2012

Rossi A, Minopoli G, Acampora E, Cozzolino M, Balivo F, Della Casa R, Parenti G, Melis D Ridotta densità ossea in pazienti con glicogenosi III IV Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePed,
Venezia Mestre 3-5 dicembre 2012

Cozzolino M, Minopoli G, Acampora E, Rossi A, Balivo F, Fortunato F G, Parini R, Rigoldi M, Andria G, Parenti G, Melis D Il genotipo ACE (enzima di conversione dell’angiotensina) non influisce sull’evoluzione del danno renale e sull’effiacacia della terapia con ACE-Inibitori nei pazienti GSD1 IV Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePed, Venezia Mestre 3-5 dicembre 2012

G. Cappuccio, E. Acampora, V. Avolio, G. Merla, A. Rossi, P. Fontana, A. Casertano, S. Ascione, L. Zelante, G. Andria, D. Melis Descrizione di una casistica di pazienti con sindrome Kabuki: necessita di score clinico? IV Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePed, Venezia Mestre, 3-5 Dicembre 2012

G. Cappuccio, A. Rossi, A. Casertano, R. Taurisano, S. Ungari, A. Maffe, G. Minopoli, S. Storchi, P. Fontana, P. Boemio, G. Andria, D. Melis Descrizione di una casistica di pazienti con sindrome CHARGE: identificazione di elementi clinici suggestivi per un coinviolgimento di CHD7 IV Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePed, Venezia Mestre, 3-5 Dicembre 2012

V.M. Ginocchio, R. Genesio, G. Cappuccio, A. Casertano, A. Mormile, G. Minopoli, A. Rossi, L. Nitsch, G. Andria, D. Melis Studio di Copy Number Variations di incerto significato in una casistica di pazienti con ritardo mentale e malformazioni congenite. IV Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePed, Venezia Mestre, 3-5 Dicembre 2012

A. Casertano, A. Rossi, G. Cappuccio, R. Genesio, P. Fontana, R. Taurisano, P. Boemio, G. Montefusco, A. Mormile, P. Tedeschi, L. Nitsch, G. Andria, D. Melis Espressivita variabile nella sindrome da microdelezione 1q21.1: ruolo dell'array-CGH. IV Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePed, Venezia Mestre, 3-5 Dicembre 2012

Daniela Melis, Rita Genesio, Sole Gatto, Antonella Izzo, Gerarda Cappuccio, Pasquale Boemio, Paolo Fontana, Giorgia Minopoli, Teresa Agovino, Virginia M. Ginocchio, Anna Conti, Lucio Nitsch, Generoso Andria, Roberto Della Casa
Sindrome di Incontinentia pigmenti in una paziente con traslocazione cromosomica bilanciata Xq23;2q34
67° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Milano, 7-10 giugno 2011

D. Melis, F. Balivo “The role of vitamin E in the treatment of Glycogen storage disease type 1b”,Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism,
Ginevra 29-8/2-9-2011


Balivo F, Minopoli G, Della Casa R, Parini R, Rigoldi M, Paci S, Acampora E, Avolio V, Boemio P, Gagliardo C, Marcolongo P, Benedetti A, Riva E, Andria G, Parenti G, Melis D Il trattamento con vitamina E migliora la neutropenia e riduce la frequenza di infezioni nei pazienti con glicogenosi tipo 1b Congresso Nazionale congiunto SIMMESN e SIMGePeD, Ottobre 2011, Bologna

Ginocchio Virginia Maria, Cappuccio Gerarda, Boemio Pasquale, Minopoli Giorgia, Genesio Rita, Conti Anna, Nitsch Lucio, Andria Generoso, Melis Daniela
Studio di una casistica di pazienti con ritardo mentale associato a dismorfismi e/o malformazioni: ruolo dell’array-CGH
Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD – Malattie genetico-metaboliche tra tecnologia e assistenza
Bologna, 27-29 ottobre 2011

Ginocchio VM, Cappuccio G, Minopoli G, Boemio P, Gagliardo C, Acampora E, Piemontese MR, Zelante L, Della Casa R, Andria G, Melis D
Sindrome di Gorlin: possibilità di una diagnosi precoce in bambini con macrocrania?
Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD – Malattie genetico-metaboliche tra tecnologia e assistenza
Bologna, 27-29 ottobre 2011

Mariarosaria Cozzolino, Giorgia Minopoli, Pasquale Boemio, Virginia Maria Ginocchio, Sergio Maddaluno, Rita Genesio, Anna Conti, Lucio Nitsch, Generoso Andria, Daniela Melis
Macchie caffè-latte in paziente con delezione terminale 6p: una casuale associazione?
Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD – Malattie genetico-metaboliche tra tecnologia e assistenza
Bologna, 27-29 ottobre 2011

D Melis, M Tartaglia, F D’Elia, VM Ginocchio, R Della Casa, F Balivo, G Minopoli, G Cappuccio, P Boemio, G Andria
L’importanza del gene coinvolto nella definizione del fenotipo nelle
sindromi neurocardiofaciocutanee (NCFC)
Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePeD
Milano, 18-21 novembre 2010

D Melis, F Balivo, R Della Casa, VM Ginocchio, G Cappuccio, P Boemio, M Rigoldi, R Parini, S Paci, M Giovannini, M Cozzolino, G Andria, G Parenti
Patologia renale nei pazienti affetta da glicogenosi tipo 1: ruolo del controllo metabolico e della terapia farmacologica
Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePeD
Milano, 18-21 novembre 2010

D Melis, G Cappuccio, VM Ginocchio, F D’Elia, R Della Casa, R Vivarelli, M Valli, F Balivo, R Taurisano, G Andria
Cromosomopatia, anomalie del collagene e mutazione della Filamina A in paziente con fenotipo complesso
Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN-SIMGePeD
Milano, 18-21 novembre 2010


D. Melis, M. Cozzolino, R. Parini, M. Giovannini, C Dionisi-Vici, C. Castana, M Caserta, m Di Rocco, G. Andria, G. Parenti
La presenza di iperlipidemia severa riduce l’efficacia della terapia con ACE-inibitori sull’evoluzione della nefropatia dei pazienti affetti da glicogenosi tipo I (GSDI): Studio propsettico multicentrico italiano FARM5S3JT5
La ricerca Indipendente sui farmaci promossa dall’AIFA
Centro Congressi “Frentani” Roma, 27 ottobre 2009

D. Melis, F. Balivo, R. Della Casa, M. Rigoldi, R. Parini, S. Paci, M. Giovannini, M. Cozzolino, C. Dionisi-Vici, F. Deodato, M. Caserta, M. Di Rocco, G. Andria, G. Parenti Hyperlipidemia affects the efficacy of the ACE-inhibitors: an italian multi center study on Glycogen Storage disease type 1 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, San Diego, 30 agosto - 2 settembre 2009


D. Melis, F. Balivo, R. Della Casa, M. Rigoldi, R. Parini, S. Paci, M. Giovannini, M. Cozzolino, C. Dionisi-Vici, F. Deodato, M. Caserta, M. Di Rocco, G. Andria, G. Parenti Effetto negativo dell’iperlipidemia sulla terapia con Ace-inibitori peer il trattamento della nefropatia dei pazienti affetti da glicogenosi tipo 1 (GSD1): studio prospettico multicentrico italiano
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Cagliari 12-14 ottobre 2009

V. M. Ginocchio, D. Melis, F. Balivo, R. Taurisano, G. Andria, F. D’Elia, V. Gauderi, R. Della Casa
Disordini del tessuto connettivo: un caso di difficile inquadramento
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, V. M. Ginocchio, R. Taurisano, F. Balivo, G. Andria, V. Gauderi, F. D’Elia, R. Della Casa
Displasie spondiloepifisarie: importanza della fisioterapia
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, V. Gauderi, F. Balivo, R. Della Casa, R. Taurisano, F. D’Elia, M. Cozzolino, G. Andria, G. Parenti
Progressione del danno renale e Glicogenosi tipo 1: Ruolo dell’iperlipidemia
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, G. Pacileo, F. Balivo, V. Gauderi, R. Taurisano, F. Fratta, F. Martone, L. Minichini, M. Volpe, F. D’Elia, V.M. Ginocchio, R. Della Casa, G. Parenti, R. Calabro’, G. Andria
Trisomia 18 e cardiopatia ipertrofica in una paziente di 18 anni
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, R. Genesio, L. Giordano, A. Conti, F. Fabbrini, R. Taurisano, F. Balivo, C. Ungaro, F. D’Elia, M.G. Scala, L. Nicth, V. Gauderi, G. Parenti, G. Andria
Un caso di sindrome di Leri-Weill con cheilognatopalatoschisi: associazione causale o casuale?
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

R. Taurisano, D. Melis, V. Fiorito, F. Balivo, G. Andria, V. Gaudieri, L. Giordano, S. Ruotolo, F. D’Elia, P. Pasquale, M.P. Spewrandeo, R. Della Casa, G. Andria
Aumentata espressione del gene NF1 in pazienti pediatrici affetti da Neurofibromatosi tipo 1 con fenotipo severo
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, R. Della Casa, R. Taurisano, F. Balivo, F. D’Elia, S. Ruotolo, R. Genesio, A. Conti, V. Gaudieri, A. Mormile, V. Nocera, L. Nitch, G. Andria
Alta statura e malformazioni Dandy-Walker: ruolo dei markers soprannumerari
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, S. Perrotta, F. D’Elia, R. Della Casa, F. Rossi, M. Ferraro, S. Mancasi, R. Taurisano, F. Balivo, V. M. Ginocchio, V. Gaudieri, D. Roberti, B. Nobili, G. Andria
Caratterizzazione clinica e molecolare di una casistica pediatrica di pazienti con sindrome di Noonan
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

R. Taurisano, D. Melis, F. D’Elia, C. Figliuolo, F. Balivo, L. Giordano, R. Genesio, V. Gaudieri, A. Conti, F. Fabbrini, L. Nitsch, R. Della Casa, G. Andria
Complessa inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivativo in una paziente con ritardo dello sviluppo neuropsicomotorio e note dismorfiche
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, V. Gaudieri, R. Pivonello, R. Della Casa, F. Balivo, R. Taurisano, M.C. Salerno, F. D’Elia, A. De Bellis, A. Colao, G. Andria, G. Parenti
Deficit di GH autoimmune in un paziente affetto da Glicogenosi tipo 1b: rapporto causale tra neutropenia ed autoimmunità?
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

F. Balivo,D. Melis, R. Della Casa, V. Gaudieri, F. D’Elia, A. Romano, R. Taurisano, B. Capaldo, G. Parenti, G. Andria
Diagnosi di Miastenia Gravis in una paziente affetta da Glicogenosi tipo 1b: esempio di un aumentato rischio di sviluppare patologie autoimmuni?
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, R. Taurisano, A. D’Amico, V.M. Ginocchio, D. De Brasi, F. Balivo, V. Gaudieri, F. D’Elia, F. Caranci, F. Bartiromo, L. Cirillo, S. Cirillo, R. Elefante, G. Andria
Displasia cistica cerebellare in due fratelli con sindrome di Adams Oliver
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, F. Balivo, R. Della Casa, V. Gaudieri, F. D’Elia, R. Taurisano, M. Rigodi, R. Parini, P. Marcolongo, A. Bendetti, G. Andria, G. Parenti
La supplementazione con Vitamina E è efficace nel migliorare la neutropenia e ridurre la severità delle infezioni nei pazienti con Glicogenosi tipo 1b
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, F. Balivo, V. Gaudieri, R. Taurisano, L. Minichini, F. Vitiello, F. D’Elia, V. M: Ginocchio, R. Della Casa, G. Parenti, G. Andria
Caso di una rara forma di sindrome di Ehlers-Danlos tipo VII
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, L. Minichini, F. Balivo, V. Gaudieri, R. Taurisano, F. Vitiello, F. D’Elia, V. M. Ginocchio, R. Della Casa, G. Parenti, G. Andria
Mosaico genetico per quattro linee cellulari in un bambino con fenotipo lieve
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, F. Balivo, V.M.Ginocchio, R. Taurisano, L. Giordano, V. Gaudieri, F. D’Elia, R. Genesio, A. Conti, L. Nitsch, A. D’Amico, A. Elefante, R. Della Casa, G. Andria
Polimicrogiria associata a traslocazione sbilanciata (1;12 (q44;p13.3): importanza dell’interazione tra diversi loci
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, F. Balivo, V. Gaudieri, R. Taurisano, , L. Giordano, M. Cozzolino, R. Della Casa, G. Parenti, G. Andria
Osteoporosi e Glicogenosi tipo 1: ruolo dell’IGF1
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

D. Melis, R. Della Casa, F. D’Elia, F. Majo, R. Taurisano, F. Balivo, V. Gaudieri, G. Andria
Profilo plasmatico dei livelli di IGFs e IGFBPs nelle sindromi da eccessiva crescita generalizzato e/o localizzata
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

Melis D., Giordano L., Minichini L., De Brasi D., Andria G., Taurisano R., Balivo F., D’Elia F., Gaudieri V, Della Casa R
Una stessa mutazione può dare fenotipi così diversi?
X Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria “150 ma non li dimostra” Napoli, 21-23 Febbraio 2008

Daniela Melis, Giancarlo Parenti, Rosario Pivonello, Roberto Della Casa, Francesca Balivo, Mariarosaria Cozzolino, Valeria Gaudieri, Lucia Minichini, Federica D’Elia, Luisa Di Vuolo, Gaetano Lombardi, Annamaria Colao & Generoso Andria
Bone metabolism impairment in Glycogen Storage Disease type 1: a case-control study
Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism, Lisbona 2-6- settembre 2008

D. Melis, G. Parenti, R. Pivonello, V. Gaudieri, R. Della Casa, M. Salerno, F. D’Elia, G. Lombardi, A. De Bellis, A. Colao, G. Andria.
Autoimmune endocrine disorders in a patient affected by glycogen storage disease 1b: causal relationship between neutropenia and autoimmunity?
Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism, Lisbona 2-6- settembre 2008

Daniela Melis, Rosario Pivonello, Giancarlo Parenti, Valeria Gaudieri, Roberto Della Casa, Mariacarolina Salerno, Federica D’Elia, Pasquale Piccolo, Gaetano Lombardi, Annamaria Colao & Generoso Andria
The GH-IGF axis in glycogen storage disease type 1 (GSD1): evidence of different growth patterns and IGF levels in patients with GSD1a and GSD1b
Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism, Lisbona 2-6- settembre 2008

Daniela Melis, Roberto Della Casa, Sabrina Paci, Marcello Giovannini, Miriam Rigoldi, Rossella Parini, Paola Marcolongo, Angelo Benedetti, Giancarlo Parenti
Valutazione dell’efficacia del trattamento con ACE-inibitori sull’evoluzione del danno renale nei pazienti con glicogenosi tipo 1 e della vitamina E sulla neutropenia nei pazienti con glicogenosi tipo 1b
La ricerca Indipendente sui farmaci promossa dall’AIFA
Centro Congressi “Frentani” Roma
30 settembre 2008

Ginocchio VM, Melis D, Gaudieri V, Minichini L, D’Elia F, Vitiello F, Cozzolino M, Romano A, Della Casa R, Andria G.
Prevalenza di diagnosi di sindrome genetica in pazienti con ritardo mentale afferenti ad un ambulatorio di genetica clinica pediatrica
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Palermo 28-30 ottobre 2008

V. Gaudieri, D. Melis, R. Pivonello, R. Della Casa, F. D’Elia, L. Minichini, M.C. Salerno, A. De Bellis, A. Colao, G. Parenti, G. Andria
Glicogenosi di tipo 1b ed endocrinopatie su base autoimmune: esempio di un aumentato rischio di sviluppare patologie autoimmuni?
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Palermo 28-30 ottobre 2008

Melis D, Tartaglia M, D’Elia F, Gaudieri V, Minichini L, Vitiello F, Cozzolino M, Ginocchio VM, Andria G.
Studio clinico e molecolare di una coorte di pazienti affetti da Sindrome di Noonan-CFC-Costello
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Palermo 28-30 ottobre 2008

D. Melis, V. Gaudieri, F. Balivo, R. Della Casa, M. Rigoldi, R. Parini, S. Paci, M. Giovannini, M. Cozzolino, L. Minichini, G. Andria, G. Parenti
Nefropatia nei pazienti con glicogenosi tipo 1: ruolo del controllo metabolico e della terapia farmacologica.
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Palermo 28-30 ottobre 2008

Minichini L, Melis D, Gaudieri V, Vitiello F, D’Elia F, Ginocchio VM, Genesio R, Tedeschi P, Nitsch L, Della Casa R, Andria G
Minimi elementi dismorfici in un paziente con un complesso mosaicismo genetico
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Palermo 28-30 ottobre 2008

Agovino T, Taurisano R, Melis D, Limongelli G, Martone F, Gaudieri V, D’Elia F, Minichini L, Fratta F, Della Casa R, Volpe M, Calabrò R, Andria G.
Importanza della consulenza genetica in un ambulatorio in cardiopatie congenite
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Palermo 28-30 ottobre 2008

D’Elia F, Melis D, Sparago A, Gaudieri V, Minichini L, Vitiello F, Cozzolino M, Riccio A, Andria G.
Sindrome di Silver Russell e fenotipi correlati: studio clinico, biochimico e molecolare di una casistica pediatrica
Congresso Nazionale Congiunto SISMME-SISN- SIMGePed, Palermo 28-30 ottobre 2008

VM Ginocchio, A Romano, V Gaudieri, F D’Elia, D Melis, E Del Giudice
Disturbo di tipo autistico e mosaicismo cromosomico
XXXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica
Napoli, 13-15 novembre 2008

L Minichini, D Melis, V Gaudieri, F D’Elia, F Vitiello, VM Ginocchio, R Genesio, P Tedeschi, L Nitsch, R Della Casa, G Andria
Cisti poroencefalica in un bambino con mosaicismo genetico
XXXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica
Napoli, 13-15 novembre 2008

V Gaudieri, F D’Elia, F Balivo, L Minichini, VM Ginocchio, R Della Casa, F Fabrini, R Genesio, A Conti, E Del Giudice, D Melis, G Andria
Associazione monosomia 22q e trisomia 19p: primo caso descritto in letteratura
XXXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica
Napoli, 13-15 novembre 2008

Melis D, Della Casa R, Balivo F, Sebastio G, Andria G, Parenti G. Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients. Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism,
Amburgo, 4-7 settembre 2007.

Melis D, Della Casa R, Gaudieri V, Cacciapuoti C, Ferruzzi F, Sebastio G, Andria G, Parenti G. Effects of supplementation with vitamin E on neutropenia in patients with glycogen storage disease type 1b. Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism,
Amburgo, 4-7 settembre 2007.

D. Melis, F. Balivo, R. Della Casa, A. Romano, M. Sibilio, F. Fontana, B. Capaldo, A. Imbroinise, G. Andria, G. Parenti
Glycogen Storage Disease Type 1b and Myasthenia Gravis: casual or causal association?
The American Society of Human Genetics, 57th Annual Meeting, San Diego, California, 23-27 Ottobre, 2007

F. Balivo, D. Melis, R. Della Casa, A., Romano, M. Sibilio, F. Cirillo, B. Capaldo, A. Imbroinise, F. D’Elia, G. Sebastio, G. Parenti
Glicogenosi e segni di autoimmunità
IX Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria, Napoli, 15-17 febbraio 2007

V.M.Ginocchio, D. Melis, F. Balivo, S. Ruotolo, R. Genesio, A. Conti, L. Nitsch, A. D’Amico, A. Elefante, R. Della Casa
Polimicrogiria e traslocazione sbilanciata (1;12): possibile interazione tra specifici geni localizzati sui due cromosomi
IX Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria, Napoli, 15-17 febbraio 2007

D. Melis, F. Balivo, R. Della Casa, M. Sibilio, C. Cacciapuoti, F. Ferruzzi, V. Gaudieri,
V.M.Ginocchio, G. Sebastio, G. Andria, G. Parenti R.
Effetto della supplementazione con vitamina E sulla neutropenia in pazienti affetti da glicogenosi tipo 1b
IX Giornate “Giovani” di Prospettive in Pediatria, Napoli, 15-17 febbraio 2007

D. Melis, V. Gaudieri, F. Balivo,R. Taurisano, F. D’Elia, F. Fontana, R. Della Casa
Evoluzione del danno renale nei pazienti con GSD1: valutazione dei fattori di rischio e di possibili interventi terapeutici
Giornate scientifiche delle Facoltà di Medicina e Chirurgia, Agraria, Medicina Veterinaria, Farmacia, Scienze Biotecnologiche Napoli, 20-21 Settembre 2007

D. Melis, F. Balivo, V.M.Ginocchio, R.Taurisano, L.Giordano, R.Genesio, A. Conti, L. Nitsch, A. D’Amico A., A. Elefante A., R. Della Casa
Considerazioni su un caso clinico di polimicrogiria e traslocazione sbilanciata t(1;12) (q44;p13.3)
X Convegno Nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-17 Novembre 2007

R.Taurisano, D. Melis, V. Fiorito, F. Balivo, L. Giordano, S. Ruotolo, F. D’Elia, P. Piccolo, MP. Sperandeo, R. Della Casa, Sebastio G.
Studio d’espressione del gene NF1 in una casistica di pazienti affetti da neurofibromatosi tipo I
X Convegno Nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-17 Novembre 2007

L. Giordano, M. Rossi., F. Balivo, R. Taurisano, C. Ungano, S. Ruotolo, D. Melis, D. De Brasi, R. Della Casa, G. Sebastio
Sindrome gloomy-face e 3-M: due patologie,un gene
X Convegno Nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-17 Novembre 2007


D. Melis, F. Balivo, M. Sibilio, F. Cirillo, R. Taurisano, L Giordano, S. Ruotolo, R. Della Casa, G. Parenti, G. Andria
Studio del coinvolgimento osseo in una casistica pediatrica di pazienti affetti da glicogenosi tipo 1
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

D. Melis, R.Genesio, L. Giordano, A. Conti, F. Fabbrini, R. Taurisano, F. Balivo, C. Ungano, F. D’ Elia, L. Nitsch, R. ,Della Casa
Un caso di sindrome di Leri-Weill con cheilopalatoschisi: associazione causale o casuale?
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

D. Melis, L. Giordano, M. Rossi, D. De Brasi, R. Taurisano, F. Balivo, F. D’Elia, S. Ruotolo, R. Della Casa
Gene COMP (N386D): stessa mutazione, diversi fenotipi
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

R. Taurisano, D. Melis, V. Fiorito, F. Balivo, L. Giordano, S. Ruotolo, F. D’Elia, P. Piccolo, MP Sperandeo, R. Della Casa, G. Sebastio, G. Andria
Neurofibromatosi tipo I: studio molecolare di una casistica pediatrica
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

D. Melis, R. Taurisano, F. Balivo, F. D’Elia, S. Ruotolo, R. Genesio, A. Conti, A. Mormile, V. Nocera, L. Nitsch, R. Della Casa
Markers sovrannumerari: quale significato clinico?
Congresso Medico Congiunto SIMGePed – SISMME – SISN MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE IN PEDIATRIA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA Roma, 28 – 30 novembre 2007

D Melis, F Balivo, M Sibilio, A Romano, F Fontana, C Cacciapuoti, F Ferruzzi, R Della Casa
Approcci terapeutici innovativi nel trattamento delle complicanze sistemiche nei pazienti con glicogenosi tipo I
XII Giornate Scientifiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Agraria, Medicina Veterinaria, Farmacia, Scienze MM.FF.NN, Scienze Biotecnologiche, giugno 2006

R Genesio, L Quagliata, F Fabbrini, D Melis, G Sebastio, A Conti, L Nitsch
Pattern d’inattivazione del cromosoma X in una bambina con una traslocazione X;3 e con lievi anomalie fenotipiche
XII Giornate Scientifiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Agraria, Medicina Veterinaria, Farmacia, Scienze MM.FF.NN, Scienze Biotecnologiche, giugno 2006

M Tardi, R Taurisano, D Melis, V Fiorito, VM Ginocchio, D De Brasi, G Sebastio
Coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale nella Neurofibromatosi tipo 1: studio di una casistica pediatrica
XII Giornate Scientifiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Agraria, Medicina Veterinaria, Farmacia, Scienze MM.FF.NN, Scienze Biotecnologiche, giugno 2006

G. Andria, G. Parenti, R. Pivonello, M. Sibilio, F. Balivo, R. Della Casa, R. Taurisano, M. Salerno, G. Lombardi, G. Sebastio, A. Colao, D. Melis
Impairment of the Hipothalamus-Pituitary-Thiroid axis in Patients with Glycogen Storage Disease type I (GSD1): Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in GSD1b but not in GSD1a
The American Society of Human Genetics, 55th Annual Meeting, New Orleans, Louisiana, 9-13 ottobre 2006

T Agovino, G Parenti, M Rossi, A Fratellanza, D Melis, R Della Casa, M Sibilio, P Di Micco, R Borrelli, C Vosa, G Andria
Terapia enzimatica sostitutiva della malattia di Pompe
VII Giornate Giovani di Prospettive in Pediatria, 17-19 febbraio 2005

L Pecoraro, D Melis, F Majo, M Tardi, V Fiorito, V Ginocchio, D De Brasi, V Barletta, R Della Casa, G Andria, G Sebastio.
Disfunzione piastrinica in una paziente con monosomia 11q24.2
VII Giornate Giovani di Prospettive in Pediatria, 17-19 febbraio 2005

D Melis, R Pivonello, R Della Casa, MC Salerno, G Parenti, G Lombardi, A Colao, G Andria
Hypothalamus-pituitary-thyroid axis in patients with glycogen storage disease type1
SSIEM 42st Annual Symposium, Paris 6-9 settembre 2005
Journal of Inherited Metabolic Disease; 2005: 8 (suppl. 1), 419P

L Garavelli, D De Brasi, S Pedori, S Cantoni, F Cariola, G Alberini, D Melis, G Calcagno, F Salvatore, M Gentile, G Sebastio, G Banchini, A Superti Furga
Sindrome di Holt-Oram: descrizione di 6 casi in 2 nuove famiglie
VIII Congresso Nazionale SIGU Cagliari, 28-30 settembre 2005

R Della Casa, F Majo, G Sebastio, D Melis, R Tenconi, M Silengo, MM Rinaldi, A Sparago, F Cerrato, A Riccio and Italian BWS Study group
Sindrome di Beckwith-Wiedemann: difetti genetici ed epigenetici e correlazione genotipo-fenotipo
Congresso italiano di Pediatria, Montecatini Terme, 28 settembre-2 ottobre 2005
Quaderni di Pediatria; 2005: 4 (1), P156

R Della Casa, G Sebastio, D Melis, F Majo, R Tenconi, M Silengo, MM Rinaldi, A Sparago, F Cerrato, A Riccio and Italian BWS Study group
The Beckwith-Wiedemann sindrome: genetic and epigenetic defects in a bipartite cluster of imprinted genes
The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Salt Lake City, October 2005

D Melis, G Parenti, R Gatti, R Della Casa, R Parini, E Riva, AB Burlina, C Dionisi Vici, C Carnevale, E Zammarchi, M Di Rocco, F Furlan, M Torcoletti, R Papaia, A Donati, V Benigno and G Andria.
Efficacia della terapia con ACE-inibitori sulla nefropatia in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: studio retrospettivo multicentrico italiano.
Congresso Nazionale SIMME, SISN, GENCLI
Catanzaro, luglio 2004

D Melis, R Fulceri, G Parenti, P Marcolongo, R Gatti, R Parini, E Riva, R Della Casa, E Zammarchi, G Andria and A Benedetti
Correlazione genotipo fenotipo nella glicogenosi tipo Ib: studio multicentrico italiano.
Congresso Nazionale SIMME, SISN, GENCLI
Catanzaro, luglio 2004

D Melis, R Fulceri, G Parenti, P Marcolongo, R Gatti, R Parini, E Riva, R Della Casa, E Zammarchi, G Andria and A Benedetti
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type Ib: a multicentre study and review of the literature
SSIEM 42nd Annual Symposium Amsterdam, September 2004.

D Melis, G Parenti, R Gatti, R Della Casa, R Parini, E Riva, AB Burlina, C Dionisi Vici, C Carnevale, E Zammarchi, M Di Rocco, F Furlan, M Torcoletti, R Papadia, A Donati, V Benigno and G Andria.
Efficacy of ACE-inhibitors therapy on renal disease in glycogen storage disease type I: a multicentre retrospective study.
SSIEM 42nd Annual Symposium Amsterdam, September 2004.

V Marra, R Della Casa, M Internicola, S Fecarotta, A Imbroinise, D Melis, M Sibilio, G Riccardi, B Capaldo, G Parenti, G Andria
Mucopolisaccaridosi I: terapia enzimatica sostitutiva in tre pazienti
Congresso Nazionale SISMME SISN GENCLI Catanzaro 7-10 luglio 2004

P Di Micco, G Parenti, M Rossi, T Agovino, M Sibilio, D Melis, R Della Casa, E Merlino, S Palumbo, F Rosapepe, C Vosa, G Andria
Terapia enzimatica sostitutiva della malattia di Pompe: valutazione degli effetti terapeutici nella forma infantile non classica
Congresso Nazionale SISMME SISN GENCLI Catanzaro 7-10 luglio 2004

D De Brasi, L Titomanlio, V Barletta, A Romano, R Genesio, F Majo, D Melis, F Fabbrin, A Conti, P Tedeschi, G Andria, G Sebastio, E Del Giudice
partial cerebellar hypoplasia in a patient with Prader Willi sindrome
The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, October 2004

D Melis, L Pecoraro, F Majo, R Genesio, A Conti, M Tardi, D De Brasi, V Barletta, F Fabbrini, R Della Casa, G Andria, G Sebastio
Platelet dysfunction in a patient with 11q24.2 monosomy
The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, October 2004

V Marra, M Internicola, R Della Casa, A Imbroinise, D Melis, S Fecarotta, M Sibilio, B Capaldo, G Parenti
Mucopolisaccaridosi I: terapia enzimatica sostitutiva in tre pazienti
Giornate Scientifiche del Polo delle Scienze e delle Tecnologie per la vita, Facoltà di Medicina E Chirurgia, Farmacia, Medicina Veterinaria ed Agraria, maggio 2004

M Rossi, G Parenti, T Agovino, P Di Micco, D Melis, R Della Casa, M Sibilio, A Battagliere, E Merlino, S Palumbo, F Rosapepe, C Vosa, G Andria
Valutazione degli effetti della terapia enzimatica sostitutiva nella forma infantile non classica della malattia di Pompe
Giornate Scientifiche del Polo delle Scienze e delle Tecnologie per la vita, Facoltà di Medicina E Chirurgia, Farmacia, Medicina Veterinaria ed Agraria, maggio 2004

D Melis, L Pecoraro, F Majo, R Genesio, A Conti, M Tardi, D De Brasi, V Barletta, F Fabbrini, R Della Casa, G Andria, G Sebastio.
Disfunzione piastrinica in una paziente con monosomia 11q24.2
7°Congresso Nazionale SIGU, 13-15 ottobre 2004

F Majo, D Melis, D De Brasi, M Internicola, MP Cicalese, F Fabbrin, R Genesio, A Conti, G Mansi, A Romano, L Nitsch, G Sebastio
Combinazione di monosemia 5p15.3 e trisomia 9p23: definizione clinica e citogenetica di entrambe le sindromi
60° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, Napoli 30 settembre 4 ottobre 2004
Quaderni di Pediatria 2004; 3 (2): p147

D. Melis, A. Benedetti, M. Tardi, L. Pecoraro, M. Sibilio, R. Gatti , G. Andria
Glicogenosi tipo Ib: caratterizzazione clinica dei pazienti italiani e correlazione genotipo-fenotipo
Giornate Scientifiche del polo delle scienze e delle tecnologie per la vita
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia, Medicina veterinaria e Agraria
Napoli 6/7 giugno 2003

D. Melis, G. Peter A. Smit, A. Benedetti, M. Tardi, L. Pecoraro, G.M.S. Mancini, F. Verheijen, R. Della Casa
NPT3 e NPT4, due nuovi trasportatori microsomiali di fosfato: analisi di mutazione in pazienti affetti da glicogenosi tipo Ic.
Giornate Scientifiche del polo delle scienze e delle tecnologie per la vita
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia, Medicina veterinaria e Agraria
Napoli 6/7 giugno 2003

R. Genesio, F. Fabbrini, A. Borghese, P. Tedeschi, N. Brunetti Pierri, D. Melis, G. Sebastio, A. Conti, L. Nitsch
Sequenze telomeriche intersperse nel braccio q del cromosoma 19 sono la probabile causa di una traslocazione 7:19.
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia, Medicina veterinaria e Agraria
Napoli 6/7 giugno 2003

F. Fabbrini, R. Genesio, P. Tedeschi, G. Gaudioso, D. Melis, C. Di Stefano, F. Majo, G. Sebastio, L. Nitsch
Trisomia parziale 9p e delezione terminale 5p in una paziente con ritardo mentale e lievi note dismorfiche
VI Congresso Nazionale SIGU Società Italiana di Genetica Umana
Verona 24-27 settembre 2003

G. Capuano, G. Parenti, C. Mandato, S. Lucariello, E. Ciccimarra, D. Melis, G. Esposito, F. Salvatore, G. Andria, P. Vajro
Frequent persistence of hepatic abnormalities in children with hereditary fructose intolerance (HFI) is not correlated to specific gene mutations
X National Congress of the Italian Society of Gastroenterology and Pediatric Hepatology (SIGEP) Turin, 15-18 october 2003
Digestive and liver disease 2003; 35: S7

D Melis, M Rossi, P Di Micco, M Sibilio, M Tardi, L Pecoraio, M Internicola, MP Cicalese, C Vosa, E Merlino, S Palumbo, V Farina, R Della Casa, G Parenti, G Andria
Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe: esperienza di un anno di trattamento
Congresso Nazionale SINP, SINUPE, SISMME, SISN
Firenze 3-6 dicembre 2003

D Melis, G Parenti, R Della Casa, M Sibilio, A Romano, F Di Salle, R Elefante, G Mansi, M Tardi, L Santoro, A Perretti, R Paludetto, L Sequino, G Andria
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I
Congresso Nazionale SINP, SINUPE, SISMME, SISN
Firenze 3-6 dicembre 2003

D. Melis, M. Sibilio, M. Caropreso, R. Paludetto, G. Mansi, A. Romano.
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I identificazione ed ipotesi patogenetiche
Giornate Scientifiche del polo delle scienze e delle tecnologie per la vita
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia, Medicina veterinaria e Agraria
Portici 6/7 giugno 2002

M. Sibilio, O. Di Mita, A. Del Puente, D. Melis
Osteoporosi e metabolismo calcio/fosforo in pazienti affetti da glicogenosi tipo I
Giornate Scientifiche del polo delle scienze e delle tecnologie per la vita
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia, Medicina veterinaria e Agraria
Portici 6/7 giugno 2002

D. Melis, G. Parenti, R. Della Casa, M. Sibilio, A. Romano, F. Di Salle, R. Elefante, G. Mansi, L. Santoro, A. Perretti, R. Paludetto, L. Sequino, G. Andria
Brain damage in glycogen storage disease type I
SSIEM 40th Annual Symposium Dublino, 3-9 settembre 2002.

R. Genesio, F. Fabbrini, A. Borghese, E. Marsocci, A. Conti, N. Brunetti Pierri, D. Melis, G. Sebastio, L. Nitsch
Una traslocazione 7;19 imputabile a sequenze telomeriche intersperse nel braccio q del cromosoma 19
5° Congresso Nazionale S.I.G.U., Verona 24-27 Settembre 2002

D. Melis, G. Parenti, R. Della Casa, M. Sibilio, A. Romano, F. Di Salle, L. Santoro, A. Perretti, R. Elefante, G. Mansi, R. Paludetto, L. Sequino, G. Andria
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I
Congresso italiano di Pediatria, 58° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Montecatini Terme 28 settembre-2 ottobre 2002

D. Melis, F. W. Verheijen, G.M.S. Mancini, G. Andria.
Glicogenosi tipo Ic: studio di due geni candidati.
III “Giornate Giovani” di Prospettive in Pediatria, Napoli 25-27 gennaio 2001.

G. Terrin, D. Melis, S. Cucchiara, G. Parenti, R. Della Casa, M.T. Franco, M. Sibilio and G. Andria.
Spectrum of inflammatory bowel involvement in Glycogen storage diasease type Ib.
European Society of Pediatric and Gastroenterology and Nutrition, Ginevra, 9-12 maggio 2001.

A Faggiano, R Pivonello, D Melis, M Filippella, FW Rossi, M Pietrosante, G Lombardi e A Colao
Multifactorial etiopathogenesis of aminoacid pattern alteration in patients with Cushing’s disease
5th European Congress of Endocrinology, Torino 9-13 giugno 2001

A Faggiano, R Pivonello, D Melis, M Filippella, FW Rossi, M Pietrosante, G Lombardi e A Colao
Nephrolithiasis in patient with active and cured Cuhing’s disease: analysis of the possible causes
The Endocrine Society’s 83rd Annual Meeting, 20-23 giugno 2001

D. Melis, G.M.S. Mancini, A.C. Havelaar, A. Benedetti, G.P.A. Smit, e F. Verheijen,
Study of two phosphate transporters of the Anion/Cation Symporter family in GSDIc
The American Journal of Human Genetics, 69, A1790, 2001

G. Andria, D. Melis, L. Perone, M.P. Sperandeo, A. Passariello, M. Sibilio, G. Sebastio
Is mosaicism at the origin of the extreme variability of 13q deletion phenotype?
The American Journal of Human Genetics, 69, A1790, 2001

D. Melis, G. Parenti, R. Della Casa, M. Sibilio, M. Caropreso, G. Terrin, S. Cucchiara and G. Andria.
Malattia infiammatoria cronica intestinale e Glicogenosi tipo Ib: studio di sette pazienti
57° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, Venezia, 29 settembre-3 ottobre 2001

D. Melis, R. Della Casa, R. Paludetto, F. Di Salle, R. Elefante, S. Natale, L. Santoro, A. Romano, G. Mansi, M. Sibilio, G. Andria, G. Parenti.
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I identificazione ed ipotesi patogenetiche
Malattie metaboliche ereditarie: passato e futuro tra delusioni, problemi e speranze
Napoli, 8-10 novembre 2001

D Melis, R Della Casa, M Sibilio, G Andria, G Parenti
Lesioni epatiche focali in pazienti affetti da glicogenosi tipo I
Malattie metaboliche ereditarie: passato e futuro tra delusioni, problemi e speranze
Napoli, 8-10 novembre 2001

D. Melis, G. Parenti, R. Della Casa, M. Sibilio, G. Di Minno, C. Pecoraro, G. Andria
Nefropatia e risposta alla terapia con ACE-inibitore in pazienti affetti da glicogenosi tipo I Malattie metaboliche ereditarie: passato e futuro tra delusioni, problemi e speranze
Napoli, 8-10 novembre 2001

D. Melis, M. Sibilio, G. Parenti, R. Della Casa, A. Del Puente, G. Andria
Osteoporosi e metabolismo calcio/fosforo in pazienti affetti da glicogenosi tipo I
Malattie metaboliche ereditarie: passato e futuro tra delusioni, problemi e speranze
Napoli, 8-10 novembre 2001

G. Visser, J.P. Rake, G.P.A. Smit.
On behalf of all other partecipants: dr D. Skladal, prof W. Endres, dr E. Sokal, dr J. Zeman, prof P.H. Labrune, prof P. Buhrdel, prof K. Ullrich, prof U. Wendel, dr P. Lee, prof J.V. Leonard, dr L. Szonyi, dr P. Gandullia, dr M. di Rocco, prof R. Gatti, dr D. Melis, prof G. Andria, prof S. Moses, dr J. Taybert, prof E. Pronincka, dr H. Ozen, dr A. Kocak.
The long- term use of granulocyte colony-stimulating factor in glycogen storage disease type I non-a. Results of the European.
SSIEM 37th Annual Symposium Genova, 7-10 settembre 1999.

G. Visser, J.P. Rake, G.P.A. Smit.
On behalf of all other partecipants: dr D. Skladal, prof W. Endres, dr E. Sokal, dr J. Zeman, prof P.H. Labrune, prof P. Buhrdel, prof K. Ullrich, prof U. Wendel, dr P. Lee, prof J.V. Leonard, dr L. Szonyi, dr P. Gandullia, dr M. di Rocco, prof R. Gatti, dr D. Melis, prof G. Andria, prof S. Moses, dr J. Taybert, prof E. Pronincka, dr H. Ozen, dr A. Kocak
Neutropenia, Neutrophil dysfunction and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type I non-a.
SSIEM 37th Annual Symposium Genova, 7-10 settembre 1999.

J.P. Rake, G. Visser, G.P.A Smit.
On behalf of all other partecipants: dr D. Skladal, prof W. Endres, dr E. Sokal, dr J. Zeman, prof P.H. Labrune, prof P. Buhrdel, prof K. Ullrich, prof U. Wendel, dr P. Lee, prof J.V. Leonard, dr L. Szonyi, dr P. Gandullia, dr M. di Rocco, prof R. Gatti, dr D. Melis, prof G. Andria, prof S. Moses, dr J. Taybert, prof E. Pronincka, dr H. Ozen, dr A. Kocak.
Long-term outcome of patients with glycogen storage disease type I.
SSIEM 37th Annual Symposium Genova, 7-10 settembre 1999.

P. Vajro, T. Brancato, C. Silvestre, E. Genovese, G. Cecere, D. Melis, C. De Silva, S. Botta, L. Pensati.
La sindrome di Gilbert nei bambini epatotrapiantati: epoca di esordio e frequenza.
Giornate scientifiche delle Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia e Medicina Veterinaria, Napoli, 2-4 Aprile 1998.

D. Melis, M.S. Sabbatino, S. Cucchiara, G. Parenti and G. Andria.
Treatment and prevention of inflammatory bowel disease in glycogen storage disease: the role of G-CSF.
Prospects in the Treatment of Rare Disease, Trieste, 2-4 Luglio 1998.

D. Melis, M.S. Sabbatino, R. Alfieri, G. Parenti, C. Pecoraro and G. Andria.
Role of ACE-inhibitor in the treatment of renal damage of patients affected by glycogen storage disease.
Prospects in the Treatment of Rare Disease, Trieste 2-4 Luglio, 1998.

D. Melis, M.S. Sabbatino, S. Cucchiara, G. Parenti and G. Andria.
Glicogenosi tipo I non-a: ruolo del G-CSF nella terapia e prevenzione delle complicanze infiammatorie intestinali.
Settimana Pediatrica Nazionale, Torino, 20-24 Settembre 1998.

D. Melis, M.S. Sabbatino, R. Alfieri, F. Quaranta, G. Parenti, C. Pecoraro and G. Andria.
Glicogenosi tipo I: l’importanza di un costante monitoraggio della funzione renale.
Settimana Pediatrica Nazionale, Torino, 20-24 Settembre 1998.

P. Vajro, G. Orso, E. Genovese, C. Silvestre, D. Melis, S. Botta, C. De Silva.
Sindrome linfoproliferativa Epstein Barr Virus (EBV) correlata in bambini epatotrapiantati.
Settimana Pediatrica Nazionale, Torino, 20-24 Settembre 1998.

D. Melis, T. de Magistris, M.S. Sabbatino, G. Parenti, G. Andria, S. Cucchiara.
Treatment and prevention of inflammatory bowel disease in glycogen storage disease: the role of G-CSF.
VI National Congress of the Italian Society of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Roma, 12-14 ottobre 1998.

P. Vajro, A. Fontanella, D. Melis, G. Cecere, T. Brancato, M.T. Spaziano.
Long term results of 2B INTERFERON treatment with and without steroid priming in chronic viral hepatitis B in children.
VI National Congress of the Italian Society of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Roma, 12-14 ottobre 1998

D. Melis, M.S. Sabbatino, R. Alfieri, F. Quaranta, G. Parenti, C. Pecoraro.
Coinvolgimento renale nei pazienti affetti da glicogenosi tipo I.
XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica,
Napoli, 15-17 Ottobre 1998.

P. Vajro, F. Manguso, C. Silvestre, T. Brancato, C. de Silva, D. Melis.
Interferon (IFN) treatment in pediatric chronic hepatitis B (CHB): a metanalysis
International association for the study of the liver, biennial scientific meeting,
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D. Melis, L. Perone, M.P. Sperandeo, M.S. Sabbatino, M.R. Tuzzi, A. Romano, G. Parenti and G. Andria.
Molecular characterisation of a patient with an interstitial deletion of chromosome 1q.
The European Society of Human Genetics, Genova, 17-20 Maggio 1997

M.S. Sabbatino, D. Melis, R. Della Casa, A. D’Agostino, M.C. Cascioli, G. Parenti. Unbalanced translocation between chromosome 6 and 11.
The European Society of Human Genetics, Genova, 17-20 Maggio 1997.

M.R. Larocca, D. Melis, M.P. Sperandeo, G. Sebastio, G. Parenti, G. Andria.
Lysinuric protein intolerance: a paradigm of rare disease.
International meeting on Rare Disease, Vicenza, Giugno 1996.

F. Santamaria, G. Parenti, M.R. Larocca, D. Melis, G. Diana, H. Dolezanova, A. Rotondo, L. Celentano, G. Guidi, P. Strisciuglio, G. Magazzu, G. Andria.
Coinvolgimento polmonare in 8 pazienti italiani con intolleranza alle proteine con lisinuria.
Settimana Pediatrica Nazionale, Roma, 20-24 Settembre 1994.

B. Incerti, G. Sebastio, G. Parenti, D. Melis, M.P. Sperandeo, L.M. Albritton, G. Andria.
Molecular studies on a candidate gene for lysinuric protein intolerance.
VI International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Milano, 27-31 Maggio 1994.

B. Incerti, G. Sebastio, G. Parenti, D. Melis, M.P. Sperandeo, L.M. Albritton, G. Andria.
The structure of the gene ATRC1 coding for a cationic aminoacid transport system in man: Molecular studies in lysinuric protein intolerance.
The American Journal of Human Genetics, 55:3, suppl. 1994.

B. Incerti, L.M. Albritton, G. Parenti, I. Dianzani, R. Parini, P. Strisciuglio, D. Melis, G. Andria.
Intolleranza alle proteine con lisinuria: studi molecolari.
Pathologica, vol. 85, suppl. 1993,
VIII congresso nazionale FISME, Sorrento, 7-10 Novembre 1993.


H-index: 19 (Web of Science), 20 (Scopus), citation 1830 (Web of Science), 1193 (Scopus)


Napoli 08/10/2019

Dr Daniela Melis