Pubblicazioni

Daniela MELIS Pubblicazioni


2020
Articolo in rivista
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in42 patients
CLINICAL GENETICS. Pag.890-901
ISSN:1399-0004.
MELIS, Daniela; Carvalho, Daniel; Barbaro-Dieter, Tina; Espay, Alberto J.; Gambello, Michael J.; Gener, Blanca; Gerkes, Erica; Hitzert, Marrit M.; Hove, Hanne B.; Jansen, Sandra; Jira, Petr E.; Lachlan, Katherine; Menke, Leonie A.; Narayana, Vinod; Ortiz, Damara; Overwater, Eline; Posmyk, Renata; Ramsey, Keri; Rossi, Alessandro; Lazari Sandoval, Renata; Stumpel, Constance; Stuurman, Kyra E.; Cordeddu, Viviana; Turnpenny, Peter; Strisciuglio, Pietro; Tartaglia, Marco; Unger, Sheela; Waters, Todd; Turnbull, Clare; Hennekam, Raoul C.
Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/cge.13749
Codice identificativo ISI: WOS:000527070600001
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85083666392
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2020
Articolo in rivista
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
HUMAN MUTATION. Vol. 41. Pag.299-315-315
ISSN:1059-7794.
Koczkowska, Magdalena; Callens, Tom; Chen, Yunjia; Gomes, Alicia; Hicks, Alesha D; Sharp, Angela; Johns, Eric; Uhas, Kim Armfield; Armstrong, Linlea; Bosanko, Katherine Armstrong; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Baker, Laura; Basel, Donald G; Bengala, Mario; Bennett, James T; Chambers, Chelsea; Clarkson, Lola K; Clementi, Maurizio; Cortés, Fanny M; Cunningham, Mitch; D'Agostino, M Daniela; Delatycki, Martin B; Digilio, Maria C; Dosa, Laura; Esposito, Silvia; Fox, Stephanie; Freckmann, Mary-Louise; Fauth, Christine; Giugliano, Teresa; Giustini, Sandra; Goetsch, Allison; Goldberg, Yael; Greenwood, Robert S; Griffis, Cristin; Gripp, Karen W; Gupta, Punita; Haan, Eric; Hachen, Rachel K; Haygarth, Tamara L; Hernández-Chico, Concepción; Hodge, Katelyn; Hopkin, Robert J; Hudgins, Louanne; Janssens, Sandra; Keller, Kory; Kelly-Mancuso, Geraldine; Kochhar, Aaina; Korf, Bruce R; Lewis, Andrea M; Liebelt, Jan; Lichty, Angie; Listernick, Robert H; Lyons, Michael J; Maystadt, Isabelle; Martinez Ojeda, Mayra; McDougall, Carey; McGregor, Lesley K; Melis, Daniela; Mendelsohn, Nancy; Nowaczyk, Malgorzata J M; Ortenberg, June; Panzer, Karin; Pappas, John G; Pierpont, Mary Ella; Piluso, Giulio; Pinna, Valentina; Pivnick, Eniko K; Pond, Dinel A; Powell, Cynthia M; Rogers, Caleb; Ruhrman Shahar, Noa; Rutledge, S Lane; Saletti, Veronica; Sandaradura, Sarah A; Santoro, Claudia; Schatz, Ulrich A; Schreiber, Allison; Scott, Daryl A; Sellars, Elizabeth A; Sheffer, Ruth; Siqveland, Elizabeth; Slopis, John M; Smith, Rosemarie; Spalice, Alberto; Stockton, David W; Streff, Haley; Theos, Amy; Tomlinson, Gail E; Tran, Grace; Trapane, Pamela L; Trevisson, Eva; Ullrich, Nicole J; Van den Ende, Jenneke; Schrier Vergano, Samantha A; Wallace, Stephanie E; Wangler, Michael F; Weaver, David D; Yohay, Kaleb H; Zackai, Elaine; Zonana, Jonathan; Zurcher, Vickie; Claes, Kathleen B M; Eoli, Marica; Martin, Yolanda; Wimmer, Katharina; De Luca, Alessandro; Legius, Eric; Messiaen, Ludwine M
Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/humu.23929
Codice identificativo ISI: WOS:000492598500001
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85074609550
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2020
Articolo in rivista
Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. Vol. 15. Pag.1-10
ISSN:1750-1172.
Rossi, Alessandro; Simeoli, Chiara; Salerno, Mariacarolina; Ferrigno, Rosario; Della Casa, Roberto; Colao, Annamaria; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Pivonello, Rosario; Melis, Daniela
Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13023-020-01377-w
Codice identificativo ISI: WOS:000529211600004
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85083755532
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2020
Articolo in rivista
Retrospective multicentric study on non-optic CNS tumors in children and adolescents with neurofibromatosis type 1
CANCERS. Vol. 12. Pag.1426-1443
ISSN:2072-6694.
Santoro, C.; Picariello, S.; Palladino, F.; Spennato, P.; Melis, D.; Roth, J.; Cirillo, M.; Quaglietta, L.; D'amico, A.; Gaudino, G.; Meucci, M. C.; Ferrara, U.; Constantini, S.; Perrotta, S.; Cinalli, G.
Digital Object Identifier (DOI): 10.3390/cancers12061426
Codice identificativo ISI: WOS:000549328200001
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85086030491
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2020
Articolo in rivista
Clinical significance of family history and bicuspid aortic valve in children and young adult patients with Marfan syndrome
CARDIOLOGY IN THE YOUNG. Pag.1-5
ISSN:1047-9511.
Monda, Emanuele; Fusco, Adelaide; Melis, Daniela; Caiazza, Martina; Gragnano, Felice; Mauriello, Alfredo; Cirillo, Annapaola; Rubino, Marta; Esposito, Augusto; Grammegna, Angelina; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Calabrò, Paolo; Strisciuglio, Pietro; Della Corte, Alessandro; Oppido, Guido; Russo, Mariagiovanna; Limongelli, Giuseppe
Digital Object Identifier (DOI): 10.1017/S1047951120000748
Codice identificativo ISI: WOS:000562445100010
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85083389862
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2020
Articolo in rivista
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder
EJMG. Vol. 1. Pag.1-10
ISSN:1468-6244.
Squeo, Gabriella Maria; Augello, Bartolomeo; Massa, Valentina; Milani, Donatella; Colombo, Elisa Adele; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Piccione, Maria; Maitz, Silvia; Petracca, Antonio; Prontera, Paolo; Accadia, Maria; Della Monica, Matteo; Di Giacomo, Marilena Carmela; Melis, Daniela; Selicorni, Angelo; Giglio, Sabrina; Fischetto, Rita; Di Fede, Elisabetta; Malerba, Natascia; Russo, Matteo; Castori, Marco; Gervasini, Cristina; Merla, Giuseppe
Digital Object Identifier (DOI): 10.1136/jmedgenet-2019-106724
Codice identificativo ISI: WOS:000582822300005
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85082113849
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2020
Articolo in rivista
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome
CLINICAL GENETICS. Pag.1-7
ISSN:0009-9163.
Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, N.; Suri, M.; Josephs, K. S.; McEntagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M.
Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/cge.13775
Codice identificativo ISI: WOS:000537281100001
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85085871295
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2020
Articolo in rivista
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. Vol. 1. Pag.1-10
ISSN:0141-8955.
Rossi, Alessandro; Hoogeveen, Irene J; Bastek, Vanessa B; de Boer, Foekje; Montanari, Chiara; Meyer, Uta; Maiorana, Arianna; Bordugo, Andrea; Dianin, Alice; Campana, Carmen; Rigoldi, Miriam; Kishnani, Priya S; Pendyal, Surekha; Strisciuglio, Pietro; Gasperini, Serena; Parenti, Giancarlo; Parini, Rossella; Paci, Sabrina; Melis, Daniela; Derks, Terry G J
Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/jimd.12224
Codice identificativo ISI: WOS:000552030200013
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85080101501
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