Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) but not Glycogen storage disease type Ib (GSDIb) is associated to an increased risk of metabolic syndrome: possible role of microsomal glucose 6-phosphate accumulation ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. Vol. 10. Pag.1-10 ISSN:1750-1172. | |
| Melis, Daniela; Rossi, A; Pivonello, R; Salerno, Mariacarolina; Balivo, Francesca; Spadarella, S; Muscogiuri, G; Casa, Rd; Formisano, Pietro; Andria, Generoso; Colao, Annamaria; Parenti, Giancarlo | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13023-015-0301-2 Codice identificativo ISI: WOS:000358565800001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84938224673 | |
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| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Vol. 23. Pag.292-301 ISSN:1018-4813. | |
| Verloes, A; Di Donato, N; Masliah-Planchon, J; Jongmans, M; Abdul-Raman, Oa; Albrecht, B; Allanson, J; Brunner, H; Bertola, D; Chassaing, N; David, A; Devriendt, K; Eftekhari, P; Drouin-Garraud, V; Faravelli, F; Faivre, L; Giuliano, F; Guion Almeida, L; Juncos, J; Kempers, M; Eker, Hk; Lacombe, D; Lin, A; Mancini, G; Melis, D; Lourenço, Cm; Siu, Vm; Morin, G; Nezarati, M; Nowaczyk, Mj; Ramer, Jc; Osimani, S; Philip, N; Pierpont, Me; Procaccio, V; Roseli, Zs; Rossi, M; Rusu, C; Sznajer, Y; Templin, L; Uliana, V; Klaus, M; Van Bon, B; Van Ravenswaaij, C; Wainer, B; Fry, Ae; Rump, A; Hoischen, A; Drunat, S; Rivière, Jb; Dobyns, Wb; Pilz, Dt | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1038/ejhg.2014.95 Codice identificativo ISI: WOS:000349670900004 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84938423531 | |
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| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Thiamine responsive megaloblastic anemia: a novel SLC19A2 compoundheterozygous mutation in two siblings PEDIATRIC DIABETES. Vol. 14. Pag.384-387 ISSN:1399-543X. | |
| Mozzillo, E; Melis, D; Falco, M; Fattorusso, V; Taurisano, R; Flanagan, Se; Ellard, S; Franzese, A | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/j.1399-5448.2012.00921.x Codice identificativo ISI: WOS:000322989100010 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84881030218 | |
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| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome MOLECULAR CYTOGENETICS. Vol. 8. Pag.96-102 ISSN:1755-8166. | |
| Genesio, R.; Fontana, P.; Mormile, A.; Casertano, A.; Falco, M.; Conti, A.; Franzese, A.; Mozzillo, E.; Nitsch, L.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13039-015-0199-3 Codice identificativo ISI: WOS:000366974700001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84950269861 | |
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| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) but not Glycogen storage disease type Ib (GSDIb) is associated to an increased risk of metabolic syndrome: Possible role of microsomal glucose 6-phosphate accumulation ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. Vol. 10. Pag.91-98 ISSN:1750-1172. | |
| Melis, D.; Rossi, A.; Pivonello, R.; Salerno, M.; Balivo, F.; Spadarella, S.; Muscogiuri, G.; Casa, R. D.; Formisano, P.; Andria, G.; Colao, A.; Parenti, G. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13023-015-0301-2 Codice identificativo ISI: WOS:000358565800001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84938224673 | |
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| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Progression of renal damage in glycogen storage diseasetype I is associated to hyperlipidemia: a multicentre prospective Italian study. THE JOURNAL OF PEDIATRICS. Pag.1079-1082 ISSN:0022-3476. | |
| Melis, D; Cozzolino, M; Minopoli, G; Balivo, F; Parini, R; Rigoldi, M; Paci, S; Dionisi-Vici, C; Burlina, A; Andria, G; Parenti, G | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.jpeds.2014.12.015 Codice identificativo ISI: WOS:000353385700053 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84933277190 | |
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| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Arg 1809 substitution in neurofibromin: Further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Vol. 23. Pag.1460-1461 ISSN:1018-4813. | |
| Santoro, C.; Maietta, A.; Giugliano, T.; Melis, D.; Perrotta, S.; Nigro, V.; Piluso, G. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1038/ejhg.2015.93 Codice identificativo ISI: WOS:000362916200007 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84944353423 | |
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| 2015 | |
| Articolo in rivista | |
| Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: Delineation of the spectrum in 42 cases EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Vol. 23. Pag.292-301 ISSN:1018-4813. | |
| Verloes, A.; Di Donato, N.; Masliah-Planchon, J.; Jongmans, M.; Abdul-Raman, O. A.; Albrecht, B.; Allanson, J.; Brunner, H.; Bertola, D.; Chassaing, N.; David, A.; Devriendt, K.; Eftekhari, P.; Drouin-Garraud, V.; Faravelli, F.; Faivre, L.; Giuliano, F.; Guion Almeida, L.; Juncos, J.; Kempers, M.; Eker, H. K.; Lacombe, D.; Lin, A.; Mancini, G.; Melis, D.; Lourenco, C. M.; Siu, V. M.; Morin, G.; Nezarati, M.; Nowaczyk, M. J. M.; Ramer, J. C.; Osimani, S.; Philip, N.; Pierpont, M. E.; Procaccio, V.; Roseli, Z. -S.; Rossi, M.; Rusu, C.; Sznajer, Y.; Templin, L.; Uliana, V.; Klaus, M.; Van Bon, B.; Van Ravenswaaij, C.; Wainer, B.; Fry, A. E.; Rump, A.; Hoischen, A.; Drunat, S.; Riviere, J. -B.; Dobyns, W. B.; Pilz, D. T. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1038/ejhg.2014.95 Codice identificativo ISI: WOS:000349670900004 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84938423531 | |
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