Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Etanercept as a successful therapy in autoinflammatory syndrome related to TRNT1 mutations: a case-based review CLINICAL RHEUMATOLOGY. Vol. 40. Pag.4341-4348 ISSN:0770-3198. | |
| Orlando, F.; Naddei, R.; Stellacci, E.; Gallinoro, C. M.; Melis, D.; Tartaglia, M.; Alessio, M. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s10067-021-05653-3 Codice identificativo ISI: WOS:000623716700001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85101923214 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Enhancing cyst-like lesions of the white matter in tuberous sclerosis complex: a novel neuroradiological finding NEURORADIOLOGY. Vol. 63. Pag.971-974 ISSN:0028-3940. | |
| D'Amico, A.; Perillo, T.; Ugga, L.; Melis, D.; Santoro, C.; Piluso, G.; Cinalli, G.; Russo, C. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s00234-021-02647-5 Codice identificativo ISI: WOS:000609959200002 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85099585238 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Genome-wide DNA methylation analysis of a cohort of 41 patients affected by oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. Vol. 22. Pag.1-19 ISSN:1661-6596. | |
| Guida, V.; Calzari, L.; Fadda, M. T.; Piceci-Sparascio, F.; Digilio, M. C.; Bernardini, L.; Brancati, F.; Mattina, T.; Melis, D.; Forzano, F.; Briuglia, S.; Mazza, T.; Bianca, S.; Valente, E. M.; Salehi, L. B.; Prontera, P.; Pagnoni, M.; Tenconi, R.; Dallapiccola, B.; Iannetti, G.; Corsaro, L.; Luca, A. D.; Gentilini, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.3390/ijms22031190 Codice identificativo ISI: WOS:000615288600001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85099950529 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Multimodal evaluation of the cerebrovascular reserve in Neurofibromatosis type 1 patients with Moyamoya syndrome NEUROLOGICAL SCIENCES. Vol. 42. Pag.655-663 ISSN:1590-1874. | |
| D'Amico, A.; Ugga, L.; Cocozza, S.; Giorgio, S. M. A.; Cicala, D.; Santoro, C.; Melis, D.; Cinalli, G.; Brunetti, A.; Pappata, S. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s10072-020-04574-4 Codice identificativo ISI: WOS:000547218300003 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85087690936 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Olfactory bulb enlargement in neurofibromatosis type 1: report of a novel finding CHILDS NERVOUS SYSTEM. Vol. 37. Pag.2927-2930 ISSN:0256-7040. | |
| D'Amico, A.; Di Stasi, M.; Ugga, L.; Perillo, T.; Santoro, C.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s00381-021-05077-z Codice identificativo ISI: WOS:000616740300001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85100768363 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Clinical report of a brain magnetic resonance imaging finding in Noonan syndrome CHILDS NERVOUS SYSTEM. Vol. 37. Pag.3963-3966 ISSN:0256-7040. | |
| D'Amico, A.; Cipullo, M. B.; Falco, M.; Ugga, L.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s00381-021-05149-0 Codice identificativo ISI: WOS:000636397600001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85103626432 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Liver Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation: A Systematic Review JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION. Vol. 73. Pag.444-454 ISSN:1536-4801. | |
| Colantuono, R.; D'Acunto, E.; Melis, D.; Vajro, P.; Freeze, H. H.; Mandato, C. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1097/MPG.0000000000003209 Codice identificativo ISI: WOS:000693260000018 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85117426229 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| The SGLT2-inhibitor dapagliflozin improves neutropenia and neutrophil dysfunction in a mouse model of the inherited metabolic disorder GSDIb MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS. Vol. 29. Pag.100813-100820 ISSN:2214-4269. | |
| Resaz, R.; Raggi, F.; Segalerba, D.; Lavarello, C.; Gamberucci, A.; Bosco, M. C.; Astigiano, S.; Assunto, A.; Melis, D.; D'Acierno, M.; Veiga-da-Cunha, M.; Petretto, A.; Marcolongo, P.; Trepiccione, F.; Eva, A. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.ymgmr.2021.100813 Codice identificativo ISI: WOS:000712508800004 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85117362160 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Risk of autoimmune diseases in patients with RASopathies: systematic study of humoral and cellular immunity ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. Vol. 16. Pag.1-12 ISSN:1750-1172. | |
| Siano, M. A.; Marchetti, V.; Pagano, S.; Di Candia, F.; Alessio, M.; De Brasi, D.; De Luca, A.; Pinna, V.; Sestito, S.; Concolino, D.; Tartaglia, M.; Strisciuglio, P.; D'Esposito, V.; Cabaro, S.; Perruolo, G.; Formisano, P.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13023-021-02050-6 Codice identificativo ISI: WOS:000702781900001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85116893585 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings CLINICAL GENETICS. Vol. 100. Pag.563-572 ISSN:0009-9163. | |
| D'Amico, A.; Rosano, C.; Pannone, L.; Pinna, V.; Assunto, A.; Motta, M.; Ugga, L.; Daniele, P.; Mandile, R.; Mariniello, L.; Siano, M. A.; Santoro, C.; Piluso, G.; Martinelli, S.; Strisciuglio, P.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/cge.14040 Codice identificativo ISI: WOS:000686377800001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85112707460 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| A pilot clinical trial with losartan in Myhre syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 185. Pag.702-709 ISSN:1552-4825. | |
| Cappuccio, G.; Caiazza, M.; Roca, A.; Melis, D.; Iuliano, A.; Matyas, G.; Rubino, M.; Limongelli, G.; Brunetti-Pierri, N. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.62019 Codice identificativo ISI: WOS:000601410800001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85099504377 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Hepatic Presentation of Late-Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD): Case Report and Systematic Review FRONTIERS IN PEDIATRICS. Vol. 9. Pag.672004-672020 ISSN:2296-2360. | |
| Siano, M. A.; Mandato, C.; Nazzaro, L.; Iannicelli, G.; Ciccarelli, G. P.; Barretta, F.; Mazzaccara, C.; Ruoppolo, M.; Frisso, G.; Baldi, C.; Tartaglione, S.; Di Salle, F.; Melis, D.; Vajro, P. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.3389/fped.2021.672004 Codice identificativo ISI: WOS:000653064500001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85107020536 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| RASopathies and hemostatic abnormalities: key role of platelet dysfunction ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. Vol. 16. Pag.1-7 ISSN:1750-1172. | |
| Di Candia, F.; Marchetti, V.; Cirillo, F.; Di Minno, A.; Rosano, C.; Pagano, S.; Siano, M. A.; Falco, M.; Assunto, A.; Boccia, G.; Magliacane, G.; Pinna, V.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Di Minno, G.; Strisciuglio, P.; Melis, D. | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13023-021-02122-7 Codice identificativo ISI: WOS:000725493500001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85120727736 | |
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| 2021 | |
| Articolo in rivista | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects CLINICAL GENETICS. Vol. 100. Pag.268-279 ISSN:0009-9163. | |
| Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/cge.13994 Codice identificativo ISI: WOS:000653240400001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85106290806 | |
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