Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2011 | |
| Articolo in rivista | |
| Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. Vol. 6. Pag.1-8 ISSN:1750-1172. | |
| Micale, L; Augello, B; Fusco, C; Selicorni, A; Loviglio, Mn; Silengo, Mc; ReymondA, ; Gumiero, B; Zucchetti, F; D'Addetta, Ev; Belligni, E; Calcagnì, A; Digilio, Mc; Dallapiccola, B; Faravelli, F; Forzano, F; Accadia, M; Bonfante, A; Clementi, M; DaolioC, ; Douzgou, S; Ferrari, P; Fischetto, R; Garavelli, L; Lapi, E; Mattina, T; Melis, D; Patricelli, Mg; Priolo, M; Prontera, P; Renieri, A; Mencarelli, Ma; Scarano, G; dellaMonica, M; Toschi, B; Turolla, L; Vancini, A; Zatterale, A; Gabrielli, O; Zelante, L; Merla, G | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/1750-1172-6-38 Codice identificativo ISI: WOS:000292963700001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-79958047953 | |
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| 2011 | |
| Articolo in rivista | |
| Mental retardation, congenital heart malformation, and myelodysplasiain a patient with a complex chromosomal rearrangement involving the criticalregion 21q22 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 155A. Pag.1697-1705 ISSN:1552-4825. | |
| Melis, D; Genesio, R; Cappuccio, G; Mariaginocchio, V; Casa, Rd; Menna, G; BuffardiS, ; Poggi, V; Leszle, A; Imperati, F; Carella, M; Izzo, A; Del Giudice, E; Nitsch, L; Andria, G | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.33976 Codice identificativo ISI: WOS:000291944700031 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-79959512112 | |
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| 2011 | |
| Articolo in rivista | |
| A case ofKlinefelter syndrome, mosaicism (46,XY/47,XXY), associated with anorexia nervosa EATING AND WEIGHT DISORDERS. Vol. 6. Pag.69-71 ISSN:1124-4909. | |
| Gritti, A; Salerno, F; Pisano, S; Formicola, F; Melis, D; Franzese, A | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/BF03327525 Codice identificativo ISI: WOS:000293207800012 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-79960154410 | |
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