Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Exosomal MicroRNAs as Potential Biomarkers of Hepatic Injury and Kidney Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia Patients INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. Vol. 23. Pag.328-346 ISSN:1422-0067. | |
| Resaz, R.; Cangelosi, D.; Segalerba, D.; Morini, M.; Uva, P.; Bosco, M. C.; Banderali, G.; Estrella, A.; Wanner, C.; Weinstein, D. A.; Sechi, A.; Paci, S.; Melis, D.; Di Rocco, M.; Lee, Y. M.; Eva, A. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.3390/ijms23010328 Codice identificativo ISI: WOS:000741503600001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85122331584 | |
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| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Pag.1-18 ISSN:0022-2593. | |
| Mussa, A.; Leoni, C.; Iacoviello, M.; Carli, D.; Ranieri, C.; Pantaleo, A.; Buonuomo, P. S.; Bagnulo, R.; Ferrero, G. B.; Bartuli, A.; Melis, D.; Maitz, S.; Loconte, D. C.; Turchiano, A.; Piglionica, M.; De Luisi, A.; Susca, F. C.; Bukvic, N.; Forleo, C.; Selicorni, A.; Zampino, G.; Onesimo, R.; Cappuccio, G.; Garavelli, L.; Novelli, C.; Memo, L.; Morando, C.; Della Monica, M.; Accadia, M.; Capurso, M.; Piscopo, C.; Cereda, A.; Di Giacomo, M. C.; Saletti, V.; Spinelli, A. M.; Lastella, P.; Tenconi, R.; Dvorakova, V.; Irvine, A. D.; Resta, N. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1136/jmedgenet-2021-108093 Codice identificativo ISI: WOS:000766726600001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85131402555 | |
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| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) antigen detection in the Emergency Department: data from a pediatric cohort during the fourth COVID-19 wave in Italy THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. Vol. 48. Pag.155-158 ISSN:1720-8424. | |
| Pepe, A.; Valitutti, F.; Veneruso, D.; Bove, M.; De Anseris, A. G. E.; Nazzaro, L.; Pisano, P.; Melis, D.; Mandato, C. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13052-022-01343-1 Codice identificativo ISI: WOS:000844995300001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85137105555 | |
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| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity SCIENTIFIC REPORTS. Vol. 12. Pag.1-12 ISSN:2045-2322. | |
| Ferrara, U. P.; Tortora, C.; Rosano, C.; Assunto, A.; Rossi, A.; Pagano, S.; Falco, M.; Simeoli, C.; Ferrigno, R.; D'Amico, A.; Di Salvio, D.; Cangemi, G.; Pivonello, R.; Strisciuglio, P.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1038/s41598-022-07855-4 Codice identificativo ISI: WOS:000769065000022 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85126193731 | |
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| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. Vol. 181. Pag.171-187 ISSN:0340-6199. | |
| Di Candia, F.; Fontana, P.; Paglia, P.; Falco, M.; Rosano, C.; Piscopo, C.; Cappuccio, G.; Siano, M. A.; De Brasi, D.; Mandato, C.; De Maggio, I.; Squeo, G. M.; Monica, M. D.; Scarano, G.; Lonardo, F.; Strisciuglio, P.; Merla, G.; Melis, D. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s00431-021-04108-w Codice identificativo ISI: WOS:000672223600001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85109602730 | |
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| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques CLINICAL GENETICS. Vol. 102. Pag.314-323 ISSN:1399-0004. | |
| Carli, Diana; Operti, Matteo; Russo, Silvia; Cocchi, Guido; Milani, Donatella; Leoni, Chiara; Prada, Elisabetta; Melis, Daniela; Falco, Mariateresa; Spina, Jennifer; Uliana, Vera; Sara, Osimani; Sirchia, Fabio; Tarani, Luigi; Macchiaiolo, Marina; Cerrato, Flavia; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Tannorella, Pierpaola; Cardaropoli, Simona; Bartuli, Andrea; Riccio, Andrea; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/cge.14193 Codice identificativo ISI: WOS:000828547200001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85134512679 | |
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| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Severe impact of late diagnosis of congenital adrenal hyperplasia on gender identity, sexual orientation and function: case report and review of the literature FRONTIERS IN GENETICS. Vol. 13. Pag.902844-902850 ISSN:1664-8021. | |
| Simeoli, Chiara; de Angelis, Cristina; Delli Veneri, Alessandra; Menafra, Davide; Di Paola, Nicola; Pivonello, Claudia; Di Somma, Carolina; Valerio, Paolo; Melis, Daniela; Alviggi, Carlo; Colao, Annamaria; Pivonello, Rosario | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.3389/fgene.2022.902844 Codice identificativo ISI: WOS:000885097200001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85142102533 | |
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| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: Data from the Campania Rare Disease Registry JOURNAL OF PUBLIC HEALTH. Vol. 44. Pag.586-594 ISSN:1741-3842. | |
| Limongelli, G.; Iucolano, S.; Monda, E.; Elefante, P.; De Stasio, C.; Lubrano, I.; Caiazza, M.; Mazzella, M.; Fimiani, F.; Galdo, M.; De Marchi, G.; Esposito, M.; Rubino, M.; Cirillo, A.; Fusco, A.; Esposito, A.; Trama, U.; Esposito, S.; Scarano, G.; Sepe, J.; Andria, G.; Orlando, V.; Menditto, E.; Chiodini, P.; Iolascon, A.; Franzese, A.; Zamparelli, A. S.; Tessitore, A.; Romano, A.; Venosa, A.; Olivieri, A. N.; Bianco, A.; Manna, A. L.; Cerbone, A. M.; Spasiano, A.; Stanziola, A. A.; Colao, A.; Bellis, A.; Gambale, A.; Toriello, A.; Tufano, A.; Ciampa, A.; Risitano, A. M.; Pisani, A.; Russo, A.; Volpe, A.; De Martino, B.; Amato, B.; De Fusco, C.; Piscopo, C.; Selleri, C.; Tucci, C.; Pignata, C.; Cioffi, D.; Melis, D.; Pasquali, D.; De Brasi, D.; Spitaleri, D.; De Brasi, D.; Russo, D.; Martellotta, D.; De Michele, E.; Varricchio, E.; Del Giudice, E. M.; Coscioni, E.; Cimino, E.; Pane, F.; Tranfa, F.; Pollio, F.; Lonardo, F.; Nuzzi, F.; Simonelli, F.; Trojsi, F.; Habetswallner, F.; Valentini, G.; Cerbone, G.; Parenti, G.; Tedeschi, G.; Capasso, G.; Rossi, G. B.; Gaglione, G.; Sarnelli, G.; Argenziano, G.; Bellastella, G.; De Michele, G.; Fiorentino, G.; Spadaro, G.; Scala, I.; Santoro, L.; Zeppa, L.; Auricchio, L.; Adinolfi, L. E.; Alessio, M.; Amitrano, M.; Savanelli, M. C.; Russo, M. G.; Ferrucci, M. G.; Carbone, M. T.; Pellecchia, M. T.; Salerno, M.; Melone, M.; Del Donno, M.; Vitale, M.; Triggiani, M.; Monica, M. D.; Presti, M. L.; Tenuta, M.; Mignogna, M. D.; Schiavulli, M.; Zacchia, M.; Brunetti-Pierri, N.; Iovino, P.; Moscato, P.; Iandoli, R.; Scarpa, R.; Russo, R.; Troisi, S.; Sbordone, S.; Perrotta, S.; Fecarotta, S.; Sampaolo, S.; Cicalese, V. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1093/pubmed/fdab137 Codice identificativo ISI: WOS:000764382900001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85137135176 | |
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245313DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies
| 2022 | |
| Articolo in rivista | |
| DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies GENETICS IN MEDICINE. Vol. 24. Pag.51-60 ISSN:1098-3600. | |
| Kerkhof, J.; Squeo, G. M.; Mcconkey, H.; Levy, M. A.; Piemontese, M. R.; Castori, M.; Accadia, M.; Biamino, E.; Della Monica, M.; Di Giacomo, M. C.; Gervasini, C.; Maitz, S.; Melis, D.; Milani, D.; Piccione, M.; Prontera, P.; Selicorni, A.; Sadikovic, B.; Merla, G. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.gim.2021.08.007 Codice identificativo ISI: WOS:000819827500006 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85122344784 | |
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