Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2012 | |
| Articolo in rivista | |
| Nephrological findingsand genotype-phenotype correlation in Beckwith-Wiedemann syndrome PEDIATRIC NEPHROLOGY. Vol. 27. Pag.397-406 ISSN:0931-041X. | |
| Mussa, A; Peruzzi, L; Chiesa, N; De Crescenzo, A; Russo, S; Melis, D; Tarani, L; Baldassarre, G; Larizza, L; Riccio, A; Silengo, M; Ferrero, Gb | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s00467-011-2009-4 Codice identificativo ISI: WOS:000299506100009 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84856866623 | |
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162036A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
| 2012 | |
| Articolo in rivista | |
| A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Vol. 90. Pag.161-169-9 ISSN:0002-9297. | |
| Caputo, V; Cianetti, L; Niceta, M; Carta, C; Ciolfi, A; Bocchinfuso, G; Carrani, E; Dentici, Ml; Biamino, E; Belligni, E; Garavelli, L; Boccone, L; Melis, D; Andria, G; Gelb, Bd; Stella, L; Silengo, M; Dallapiccola, B; Tartaglia, M | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.ajhg.2011.12.011 Codice identificativo ISI: WOS:000299409100017 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84855858089 | |
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| 2012 | |
| Articolo in rivista | |
| Cardiac valve disease: an unreported feature in Ehlers Danlos syndromearthrocalasia type? THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. Vol. 38. Pag.65-68 ISSN:1720-8424. | |
| Melis, D; Cappuccio, G; Ginocchio, Vm; Minopoli, G; Valli, M; Corradi, M; Andria, G | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/1824-7288-38-65 Codice identificativo ISI: WOS:000315090100001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84872372716 | |
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| 2012 | |
| Articolo in rivista | |
| Noonan-like syndrome with loose anagen hair associatedwith growth hormone insensitivity and atypical neurological manifestations AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 158A. Pag.856-860-5 ISSN:1552-4825. | |
| Capalbo, D; Melis, Daniela; De Martino, L; Palamaro, L; Riccomagno, S; Bona, G; Cordeddu, V; Pignata, C; Salerno, M | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.35234 Codice identificativo ISI: WOS:000302544200026 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84858999417 | |
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161983Loss of function of the E3ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome
| 2012 | |
| Articolo in rivista | |
| Loss of function of the E3ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Vol. 50. Pag.493-499 ISSN:0022-2593. | |
| Flex, E; Ciolfi, A; Caputo, V; Fodale, V; Leoni, C; Melis, D; Bedeschi, Mf; MazzantiL, ; Pizzuti, A; Tartaglia, M; Zampino, G | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1136/jmedgenet-2012-101405 Codice identificativo ISI: WOS:000322123200001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84883199248 | |
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