Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2019 | |
| Articolo in rivista | |
| Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Congenital Heart Disease GENES. Pag.1-14 ISSN:2073-4425. | |
| Valentina Pinna, 1; †, ; Paola Daniele, 1; †, ; Giulio Calcagni, 2; Lucio Mariniello, 3; Roberta Criscione, 1; 4, ; Chiara Giardina, 1; 4, ; Francesca Romana Lepri, 5; Hossein Hozhabri, 1; Angela Alberico, 1; Stefania Cavone, 1; Annunziata Tina Morella, 1; Roberta Mandile, 3; Francesca Annunziata, 1; Niccolò Di Giosaffatte, 1; Maria Cecilia D’Asdia, 1; Paolo Versacci, 4; Rossella Capolino, 5; Pietro Strisciuglio, 3; Sandra Giustini, 6; Melis, Daniela; Maria Cristina Digilio, 5; Marco Tartaglia, 5; Bruno Marino, 4 and Alessandro De Luca 1 | |
| Codice identificativo ISI: WOS:000487954700065 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85071740488 | |
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| 2019 | |
| Articolo in rivista | |
| Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome,and Other Related Neurocutaneous Disorders. GENE. Vol. 10. Pag.580-584 ISSN:0378-1119. | |
| Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Elena Onore, Maria; Anna Beatrice Melone, Mariarosa; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio | |
| Versione online | |
| Codice identificativo ISI: WOS:000483744500035 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85070593964 | |
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| 2019 | |
| Articolo in rivista | |
| Mutation update for the SATB2 gene HUMAN MUTATION. Pag.1013-1029 ISSN:1059-7794. | |
| Zarate, Ya; Bosanko, Ka; Caffrey, Ar; Bernstein, Ja; Martin, Dm; Williams, Ms; Berry-Kravis, Em; Mark, Pr; Manning, Ma; Bhambhani, V; Vargas, M; Seeley, Ah; Estrada-Veras, Ji; van Dooren, Mf; Schwab, M; Vanderver, A; Melis, D; Alsadah, A; Sadler, L; Van Esch, H; Callewaert, B; Oostra, A; Maclean, J; Dentici, Ml; Orlando, V; Lipson, M; Sparagana, Sp; Maarup, Tj; Alsters, Si; Brautbar, A; Thropp, Ek; Naidu, S; Lees, M; Smith, Dm; Turner, L; Raggio, V; Spangenberg, L; Garcia-Miñaúr, S; Roeder, Er; Littlejohn, Ro; Grange, D; Pfotenhauer, J; Jones, Mc; Balasubramanian, M; Martinez-Monseny, A; Blok, Ls; Gavrilova, R; Fish, Jl. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/humu.23771 Codice identificativo ISI: WOS:000480595600003 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85069917016 | |
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175657Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes
| 2019 | |
| Articolo in rivista | |
| Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes GENETICAL RESEARCH. Vol. 101. Pag.e3-e10 ISSN:0016-6723. | |
| Mackay, Deborah J G; Bliek, Jet; Lombardi, Maria Paola; Russo, Silvia; Calzari, Luciano; Guzzetti, Sara; Izzi, Claudia; Selicorni, Angelo; Melis, Daniela; Temple, Karen; Maher, Eamonn; Brioude, Frédéric; Netchine, Irène; Eggermann, Thomas | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1017/S001667231900003X Codice identificativo ISI: WOS:000460168100001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85062416209 | |
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