Pubblicazioni

Daniela MELIS Pubblicazioni


2016
Articolo in rivista
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 170. Pag.2681-2693
ISSN:1552-4825.
Menke, La; van Belzen, Mj; Alders, M; Cristofoli, F; Ddd, Study; Ehmke, N; Fergelot, P; Foster, A; Gerkes, Eh; Hoffer, Mj; Horn, D; Kant, Sg; Lacombe, D; Leon, E; Maas, Sm; Melis, D; Muto, V; Park, Sm; Peeters, H; Peters, Dj; Pfundt, R; van Ravenswaaij-Arts, Cm; Tartaglia, M; Hennekam, Rc.
Versione online
Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.37800
Codice identificativo ISI: WOS:000383612200026
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84988447945
Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS)
2016
Articolo in rivista
Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib
JIMD REPORTS. Vol. 25. Pag.39-45
ISSN:2192-8304.
Melis, D.; Minopoli, G.; Balivo, F.; Marcolongo, P.; Parini, R.; Paci, S.; Dionisi-Vici, C.; Della Casa, R.; Benedetti, A.; Andria, G.; Parenti, G.
Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/8904_2015_461
Codice identificativo ISI: WOS:000405113700007
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85042803090
Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS)
2016
Articolo in rivista
A multimethod approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defectsunderlying Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes.
CLINICAL EPIGENETICS. Pag.23-30
ISSN:1868-7083.
Russo, S; Calzari, L; Mussa, A; Mainini, E; Cassina, M; Di Candia, S; Clementi, M; Guzzetti, S; Tabano, S; Miozzo, M; Sirchia, S; Finelli, P; Prontera, P; Maitz, S; Sorge, G; Calcagno, A; Maghnie, M; Divizia, Mt; Melis, D; Manfredini, E; Ferrero, Gb; Pecile, V; Larizza, L.
Versione online
Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13148-016-0183-8
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84963626026
Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS)
2016
Articolo in rivista
Reduced bone mineral density in glycogen storage disease type III: Evidence for a possible connection between metabolic imbalance and bone homeostasis
BONE. Vol. 86. Pag.79-85
ISSN:8756-3282.
Melis, D.; Rossi, A.; Pivonello, R.; Del Puente, A.; Pivonello, C.; Cangemi, G.; Negri, M.; Colao, A.; Andria, G.; Parenti, G.
Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.bone.2016.02.012
Codice identificativo ISI: WOS:000374512700010
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84960361523
Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS)
2016
Articolo in rivista
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein–Taybi syndrome phenotype
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 170. Pag.2681-2693
ISSN:1552-4825.
Menke, L. A.; van Belzen, M. J.; Alders, M.; Cristofoli, F.; Ehmke, N.; Fergelot, P.; Foster, A.; Gerkes, E. H.; Hoffer, M. J. V.; Horn, D.; Kant, S. G.; Lacombe, D.; Leon, E.; Maas, S. M.; Melis, D.; Muto, V.; Park, S.; Peeters, H.; Peters, D. J. M.; Pfundt, R.; van Ravenswaaij-Arts, C. M. A.; Tartaglia, M.; Hennekam, R. C. M.
Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.37800
Codice identificativo ISI: WOS:000383612200026
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84977583323
Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS)
2016
Articolo in rivista
New insights in the interpretation of array-CGH: Autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants
THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. Vol. 42. Pag.39-45
ISSN:1720-8424.
Cappuccio, G.; Vitiello, F.; Casertano, A.; Fontana, P.; Genesio, R.; Bruzzese, D.; Ginocchio, V. M.; Mormile, A.; Nitsch, L.; Andria, G.; Melis, D.
Digital Object Identifier (DOI): 10.1186/s13052-016-0246-7
Codice identificativo ISI: WOS:000374520600001
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84963865256
Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS)
2016
Articolo in rivista
Fetal growth patterns in Beckwith–Wiedemann syndrome
CLINICAL GENETICS. Vol. 90. Pag.21-27
ISSN:0009-9163.
Mussa, A.; Russo, S.; de Crescenzo, A.; Freschi, A.; Calzari, L.; Maitz, S.; Macchiaiolo, M.; Molinatto, C.; Baldassarre, G.; Mariani, M.; Tarani, L.; Bedeschi, M. F.; Milani, D.; Melis, D.; Bartuli, A.; Cubellis, M. V.; Selicorni, A.; Silengo, M. C.; Larizza, L.; Riccio, A.; Ferrero, G. B.
Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/cge.12759
Codice identificativo ISI: WOS:000378652000003
Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85027933365
Visualizza sul Database dei Prodotti (IRIS)