Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2014 | |
| Articolo in rivista | |
| Identification of two novel splice-site mutations in CHD7 gene in two patientswith classical and atypical CHARGE syndrome phenotype CLINICAL GENETICS. Vol. 85. Pag.201-202 ISSN:0009-9163. | |
| Cappuccio, G; Ginocchio, Vm; Maffè, A; Ungari, S; Andria, G; Melis, D | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1111/cge.12115 Codice identificativo ISI: WOS:000329511700013 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84892486543 | |
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| 2014 | |
| Articolo in rivista | |
| Loeys-Dietz syndrome type 4, caused by chromothripsis,involving the TGFB2 gene GENE. Vol. 538. Pag.69-73-4 ISSN:0378-1119. | |
| : Fontana, P; Genesio, R; Casertano, A; Cappuccio, G; Mormile, A; Nitsch, L; IolasconA, ; Andria, G; Melis, D | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.gene.2014.01.017 Codice identificativo ISI: WOS:000332815600011 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84893715195 | |
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| 2014 | |
| Articolo in rivista | |
| Complex chromosomal rearrangements causing Langer-Giedion syndrome atypical phenotype: Genotype-phenotype correlation and literature review AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. Vol. 164A. Pag.753-759 ISSN:1552-4825. | |
| Cappuccio, Gerarda; Genesio, R; Ronga, V; Casertano, A; Izzo, Antonella; Riccio, Mp; Bravaccio, Carmela; Salerno, Mariacarolina; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; Melis, Daniela | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/ajmg.a.36326 Codice identificativo ISI: WOS:000331978700024 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84894288751 | |
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| 2014 | |
| Articolo in rivista | |
| Molecular analysis,pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabukisyndrome patients. HUMAN MUTATION. Vol. 35. Pag.841-850 ISSN:1059-7794. | |
| Micale, L; Augello, B; Maffeo, C; Selicorni, A; Zucchetti, F; Fusco, C; De, NittisP; Pellico, Mt; Mandriani, B; Fischetto, R; Boccone, L; Silengo, M; Biamino, E; Perria, C; Sotgiu, S; Serra, G; Lapi, E; Neri, M; Ferlini, A; Cavaliere, Ml; Chiurazzi, P; Monica, Md; Scarano, G; Faravelli, F; Ferrari, P; Mazzanti, L; Pilotta, A; PatricelliMG, ; Bedeschi, Mf; Benedicenti, F; Prontera, P; Toschi, B; Salviati, L; Melis, D; DiBattista, E; Vancini, A; Garavelli, L; Zelante, L; Merla, G. | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1002/humu.22547. Codice identificativo ISI: WOS:000337705500010 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84902074147 | |
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| 2014 | |
| Articolo in rivista | |
| Fertility and pregnancy in women affected by glycogen storagedisease type I, results of a multicenter Italian study JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. Vol. 36. Pag.83-89-7 ISSN:0141-8955. | |
| Sechi, A; Deroma, L; Lapolla, A; Paci, S; Melis, D; Burlina, A; Carubbi, F; Rigoldi, M; Di Rocco, M | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s10545-012-9490-1 Codice identificativo ISI: WOS:000313494500011 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84872609760 | |
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| 2014 | |
| Articolo in rivista | |
| SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Vol. 22. Pag.988-994 ISSN:1018-4813. | |
| Piccolo, P; Mithbaokar, P; Sabatino, V; Tolmie, J; Melis, D; Schiaffino, Mc; Filocamo, M; Andria, G; Brunetti-Pierri, N. | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1038/ejhg.2013.283 Codice identificativo ISI: WOS:000339328100009 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84904675530 | |
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| 2014 | |
| Articolo in rivista | |
| Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome. NATURE GENETICS. Vol. 46. Pag.815-817 ISSN:1061-4036. | |
| Cordeddu, V; Redeker, B; Stellacci, E; Jongejan, A; Fragale, A; Bradley, Te; Anselmi, M; Ciolfi, A; Cecchetti, S; Muto, V; Bernardini, L; Azage, M; Carvalho, Dr; Espay, Aj; Male, A; Molin, Am; Posmyk, R; Battisti, C; Casertano, A; Melis, D; van Kampen, A; Baas, F; Mannens, Mm; Bocchinfuso, G; Stella, L; Tartaglia, M; Hennekam, Rc | |
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| Digital Object Identifier (DOI): 10.1038/ng.3035. Codice identificativo ISI: WOS:000339704400008 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-84905569324 | |
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