Daniela MELIS | Pubblicazioni
Daniela MELIS Pubblicazioni
| 2024 | |
| Articolo in rivista | |
| Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles HGG ADVANCES. Vol. 5. Pag.1-19 ISSN:2666-2477. | |
| Sadegheh, Haghshenas; Hidde J, Bout; Josephine M, Schijns; Michael A, Levy; Jennifer, Kerkhof; Pratibha, Bhai; Haley, Mcconkey; Zandra A, Jenkins; Ella M, Williams; Benjamin J, Halliday; Sylvia A, Huisman; Peter, Lauffer; Vivian, de Waard; Laura, Witteveen; Siddharth, Banka; Angela F, Brady; Elena, Galazzi; Julien, van Gils; Anna C E, Hurst; Frank J, Kaiser; Didier, Lacombe; Antonio F, Martinez-Monseny; Patricia, Fergelot; Fabíola P, Monteiro; Ilaria, Parenti; Luca, Persani; Fernando, Santos-Simarro; Brittany N, Simpson; Mariëlle, Alders; Stephen P, Robertson; Bekim, Sadikovic; Menke, ; A The members of the MKHK Research Consortium are An- drea Angius, Leonie; Baker, Janice A.; Bedoukian, Emma; Bhambhani, Vikas; Bodamer, Olaf; O’Brien, Alan; Clayton- Smith, Jill; Crisponi, Laura; Mar ́ıa Cueto Gonza ́lez, Anna; DDD study, The; Devriendt, Koenraad; Dominguez Gar- rido, Elena; Ehmke, Nadja; van Eerde, Albertien; van den Elzen, Annette P. M.; Faivre, Laurence; Fisher, Laura; Flores- Daboub, Josue A.; Foster, Alison; Friedman, Jennifer; Gabau, Elisabeth; Galazzi, Elena; Garc ́ıa-Min ̃au ́r, Sixto; Garavelli, Livia; jana Gardeitchik, That-; Gerkes, Erica H.; van Gils, Julien; Giltay, Jacques C.; Gonzalez Garcia, Aixa; Riddervold Heimdal, Ketil; Horn, Denise; Houge, Gunnar; Hufnagel, Sophia B.; Ilencikova, Denisa; Julia, Sophie; Kant, Sarina G.; Kinning, Esther; Klee, Eric W.; Kois, Chelsea; Kovacevi, Maja; C, ; (Guus) Lachmeijer, A. M. A.; Lanpher, Brendan; Lebrun, Marine; Leon, Eyby; Ward Lichty, Angie; Lin, Ruth; Llano-Rivas, Isabel; Ann Lynch, Sally; Maas, Saskia M.; Maitz, Silvia B.; Mckee, Shane; Melis, Daniela; Merati, Elisabetta; Merla, Giuseppe; Newbury-Ecob, Ruth; Nizon, Mathilde; Park, Soo-Mi; Pat- terson, Jennifer; Petit, Florence; Peeters, Hilde; Persani, Luca; Per- sico, Ivana; Pes, Valentina; Pollazzon, Marzia; Potjer, Thomas; raine Potocki, Lor-; Pottinger, Carrie; Prasad, Chitra; Prijoles, Eloise J.; Ragge, Nicola K.; Peter Rake, Jan; van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.; Rea, Gillian; Ruivenkamp, Claudia; drey Rutz, Au-; C Saitta, Sulagna; Sanchez Russo, Rossana; Santen, Gijs W. E.; Schaefer, Elise; Shashi, Vandana; Schultz-Rogers, Laura; Sluga, Andrea; Sotgiu, Stefano; Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Sullivan, Jennifer A.; Sun, Yu; Suri, Mohnish; Tartaglia, Marco; Tedder, Matt; Terhal, Paulien; Tully, Ian; Verbeek, Nienke; Wenzel, Maren; White, Susan M.; Xiao., Bing | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.xhgg.2024.100287 Codice identificativo ISI: WOS:001233488300001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85190349831 | |
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| 2024 | |
| Articolo in rivista | |
| A specific serum lipid signature characterizes patients with glycogen storage disease type Ia JOURNAL OF LIPID RESEARCH. Vol. 65. Pag.1-15 ISSN:0022-2275. | |
| Rossi, Alessandro; Ruoppolo, Margherita; Fedele, Roberta; Pirozzi, Francesca; Rosano, Carmen; Auricchio, Renata; Melis, Daniela; Strisciuglio, Pietro; Oosterveer, Maaike H; Derks, Terry G J; Parenti, Giancarlo; Caterino, Marianna | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.jlr.2024.100651 Codice identificativo ISI: WOS:001337484400001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85206018070 | |
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| 2024 | |
| Articolo in rivista | |
| The role of unidentified bright objects in the neurocognitive profile of neurofibromatosis type 1 children: a volumetric MRI analysis ACTA NEUROLOGICA BELGICA. Vol. 124. Pag.224-230 ISSN:2240-2993. | |
| Di Stasi, Martina; Cocozza, Sirio; Buccino, Sara; Paolella, Chiara; Di Napoli, Linda; D'Amico, Alessandra; Melis, Daniela; Ugga, Lorenzo; Villano, Gianmichele; Ruocco, Manuel; Scala, Iris; Brunetti, Arturo; Elefante, Andrea | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s13760-023-02381-0 Codice identificativo ISI: WOS:001071106300001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85171661573 | |
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| 2024 | |
| Articolo in rivista | |
| SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Vol. 111. Pag.1953-1969 ISSN:1537-6605. | |
| Wood, Katherine A; Tong, R Spencer; Motta, Marialetizia; Cordeddu, Viviana; Scimone, Eleanor R; Bush, Stephen J; Maxwell, Dale W; Giannoulatou, Eleni; Caputo, Viviana; Traversa, Alice; Mancini, Cecilia; Ferrero, Giovanni B; Benedicenti, Francesco; Grammatico, Paola; Melis, Daniela; Steindl, Katharina; Brunetti-Pierri, Nicola; Trevisson, Eva; Wilkie, Andrew Om; Lin, Angela E; Cormier-Daire, Valerie; Twigg, Stephen Rf; Tartaglia, Marco; Goriely, Anne | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.ajhg.2024.07.006 Codice identificativo ISI: WOS:001312382400001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85202197296 | |
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| 2024 | |
| Articolo in rivista | |
| Endocrine involvement in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology and implications for care REVIEWS IN ENDOCRINE AND METABOLIC DISORDERS. Vol. 25. Pag.707-725 ISSN:1573-2606. | |
| Rossi, Alessandro; Simeoli, Chiara; Pivonello, Rosario; Salerno, Mariacarolina; Rosano, Carmen; Brunetti, Barbara; Strisciuglio, Pietro; Colao, Annamaria; Parenti, Giancarlo; Melis, Daniela; Derks, Terry G J | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s11154-024-09880-2 Codice identificativo ISI: WOS:001194633500001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85189371728 | |
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| 2024 | |
| Articolo in rivista | |
| Immunological Aspects of Kabuki Syndrome: A Retrospective Multicenter Study of the Italian Primary Immunodeficiency Network (IPINet) JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY. Vol. 44. Pag.1-14 ISSN:1573-2592. | |
| Rossini, Linda; Ricci, Silvia; Montin, Davide; Azzari, Chiara; Gambineri, Eleonora; Tellini, Marco; Conti, Francesca; Pession, Andrea; Saettini, Francesco; Naviglio, Samuele; Valencic, Erica; Magnolato, Andrea; Baselli, Lucia; Azzolini, Sara; Consolini, Rita; Leonardi, Lucia; D'Alba, Irene; Carraro, Elisa; Romano, Roberta; Melis, Daniela; Stagi, Stefano; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Biffi, Alessandra; Pignata, Claudio; Putti, Maria Caterina; Marzollo, Antonio | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1007/s10875-024-01676-y Codice identificativo ISI: WOS:001210931800002 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85191633844 | |
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| 2024 | |
| Articolo in rivista | |
| Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules GENETICS IN MEDICINE. Vol. 26. Pag.1-16 ISSN:1530-0366. | |
| Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro | |
| Digital Object Identifier (DOI): 10.1016/j.gim.2024.101241 Codice identificativo ISI: WOS:001331416400001 Codice identificativo SCOPUS: 2-s2.0-85205222251 | |
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